Knobloch-oireyhtymä on harvinainen tila, jolle on ominaista vaikeat näköhäiriöt ja kallovika.
Knobloch-oireyhtymän tunnusomainen piirre on äärimmäinen likinäköisyys (korkea likinäköisyys
). Lisäksi useita muita silmän poikkeavuuksia ovat yleisiä ihmisiä, joilla on tämä ehto. Useimmat kärsivät yksilöt ovat lasiaisen rappeuma, joka on jakautuminen (rappeuma) kaksi rakennetta silmän kutsutaan lasiaisen ja verkkokalvon. Lasiainen on liivatemaista ainetta, joka täyttää silmän, ja verkkokalvo on valoherkkä kudos silmän takaosassa. Lasiaisen rappeuma johtaa usein verkkokalvon irtoamiseen silmän takaosasta (verkkokalvon irtauma). Vaikuttaa yksilöt voivat myös olla poikkeavuuksia keskeisellä alueella verkkokalvon, kutsutaan makula. Makula vastaa terävästä keskusnäöstä, jota tarvitaan yksityiskohtaisiin tehtäviin, kuten lukemiseen, ajamiseen ja kasvojen tunnistamiseen. Lasiaisen, verkkokalvon ja makulan poikkeavuuksien vuoksi Knobloch-oireyhtymästä kärsiville kehittyy usein sokeus toisessa tai molemmissa silmissä.
toinen Knobloch-oireyhtymän tunnusomainen piirre on takaraivon enkefaloseeliksi kutsuttu kallovika, joka on aivojen pussimainen uloke (enkefaloseele) kallon tyvessä olevan luun kautta (takaraivoluu). Joillakin sairastuneilla yksilöillä on todettu takaraivon alueella erilainen kallovika, ja on epäselvää, onko vika aina todellinen enkefaloseele. Muissa olosuhteissa enkefaloseelit voivat liittyä kehitysvammaisuuteen; kuitenkin useimmilla Knobloch-oireyhtymää sairastavilla on normaali älykkyys.
