ortopediset epämuodostumat
vaikka se on harvinaista nuorilla ”nonsittereillä”, skolioosi kehittyy suurimmalle osalle tyypin 2 ja 3 SMA-potilaista heikkouden ja liikkumattomuuden seurauksena. Ikä alkaa on noin 4 ja 9 vuotta ”sitter” ryhmä ja” walker ” ryhmä, vastaavasti. Se pysyy lievänä, kun potilas on avohoidossa ja pahenee nopeasti, kun pyörätuoli on sidottu.26 tyypillisesti skolioosi nähdään SMA on yksi, C-muotoinen käyrä, johon liittyy pääasiassa thoracolumbar segmentit.27 koska se etenee, ristiluu voi olla mukana seurauksena lantion vinouma.28 skolioosi on usein etenevä huolimatta monien CM-muotojen kehittymättömästä heikkoudesta. Skolioosi pahentaa RLD, haittaa istumista ja liikkuvuutta, aiheuttaa ischial bursiitti, johtaa selkä-ja rintakehän kipu, ja voi aiheuttaa toiminnallinen menetys käsivarren. Vaikka on vain heikkoa näyttöä siitä, että spinaaliortotiikka hidastaa etenemistä, ortotiikkaa suositellaan usein nuorille potilaille, joiden käyrät ovat yli 40 astetta.29 skolioosi pahenee eri tahtiin jäykistymisestä huolimatta, etenee nopeammin (8 astetta/vuosi) tyypin 1 SMA: ssa ja hitaammin (3 astetta/vuosi) lievemmissä tapauksissa.Selkärangan jäykistyminen tyypin 1 ja tyypin 2 SMA-potilailla voi heikentää vuorovesihengitystä. Ensimmäinen kiinnitys selkäydintuella ja sen jälkeen tehtävät muutokset on sovitettava yhteen keuhkoryhmän kanssa.31,32 vuorovesihengitykseen kohdistuvan vaikutuksen minimoimiseksi spinaaliortotiikassa tulee olla vatsaonteloaukko, joka mahdollistaa pallean vapaan liikkumisen.23
skolioosin kirurgista korjausta suositellaan yleensä, kun kaarevuus huononee yli 50-60 asteen 29 (KS.myös Luku 9). Potilailla, joilla on vaikea skolioosi, kirurginen toimenpide voi olla palliatiivinen tavoite lievittää kipua toissijainen impingements kylkiluissa. Ennen leikkausta tehtävään arviointiin tulee sisältyä hengitys -, neurologia-ja kuntoutusarviointi, jotta saavutetaan paras mahdollinen toiminnallinen tila. Skolioosin kirurgisen korjauksen hyödyllisistä vaikutuksista on näyttöä tässä potilasryhmässä. Etuja ovat muun muassa parantunut istumistasapaino, parantunut kestävyys,33 parantunut esteettinen ulkonäkö ja lisääntynyt hyvinvoinnin tunne.34 useimmissa tutkimuksissa on todettu, että leikkausta edeltävää kaarevuuskulmaa on korjattu 40-60 prosenttia.34,35 hengityselimistön toiminta heikkenee edelleen leikkauksen jälkeen, mutta heikentymisnopeus näyttää olevan hitaampi.36 noninvasiivisen ilmanvaihdon ja avustettujen yskänlääkkeiden edistyessä selkärankakirurgia on suhteellisen turvallista jopa tyypin 1 SMA-potilailla. Useammin komplikaatioita selkärangan leikkaus ovat pseudartroosit, epäonnistunut korjaus, infektiokomplikaatiot, ja hengitysvajaus. Usein kirurgisia toimenpiteitä joustavilla potilailla edeltää veto alentaa käyrä mahdollisimman paljon ennen leikkausta. Veto vaikuttaa positiivisesti myös hengityselintoimintaan.35 Selkärankaleikkaus on tehtävä jatkuvalla somatosensoristen potentiaalien (SSEPs) seurannalla pysyvän motorisen toimintahäiriön välttämiseksi. Neuromuskulaarisen skolioosin korjaamisessa suositaan posteriorista lähestymistapaa fuusion ja segmentaalisen Instrumentaation avulla. Anteriorinen lähestymistapa voi olla tarpeen vaikeimmissa tapauksissa, mutta vaatii hyvän hengitystoiminnan.29 Harrington ja Luque rod instrumentointi käytetään usein. Fuusio lantion suositellaan, jotta voidaan estää edelleen paheneminen lantion vinouden. Postoperatiivista immobilisaatiota voidaan välttää, jos käytetään posteriorisen segmentaalisen kiinnityksen uusia tekniikoita (pedicle screw fixation, sublaminar wires) posteriorisen fuusion ja instrumentoinnin sijaan.37 pienet lapset, joilla on merkittävä skolioosi, voivat hyötyä dual growing rod-tekniikasta, joka mahdollistaa selkärangan kasvun säilyttäen alkuperäisen korjauksen. Tällä lähestymistavalla voidaan välttää myöhemmät pidentämismenettelyt.38
lonkan sijoiltaanmeno on yleistä sekä SMA-että CM-potilailla, joilla ei ole synnytysmasennusta. Ikä alkaa vaihtelee vakavuuden niiden heikkous, vaihtelevat 3-4 vuotta nonsitters ja teini-iässä lapsenvahdit. Se voi olla yksipuolista tai kahdenvälistä. Lievästi sairastuneet potilaat voivat kehittää lonkan subluksaatiota.28 syy-seuraussuhdetta lantion vinouman ja lonkan sijoiltaanmenon välillä ei pystytty todistamaan.26 lonkkaliikkeiden kirurgista korjausta ei suositella potilaille, joilla on tyypin 2 SMA.39,40 SMA-potilailla on suuri määrä uudelleensijoittumista kirurgisen korjauksen jälkeen.40,41 lonkan sijoiltaanmenon hoitoa CM: n eri muodoissa ei ole tutkittu hyvin, ja käytössä on sekä konservatiivisia että kirurgisia lähestymistapoja. Yleensä lievempää sairautta sairastavilla tarvitaan aggressiivisempaa asennetta.
synnynnäistä kampurajalkaa esiintyy satunnaisesti potilailla, joilla on geneettisesti todistettu SMA sekä jonkin verran CMs: ää.42-44 sarjavalun ja kirurgisen korjauksen yhdistelmä voi olla tehokas.
hankittua equinovarus-epämuodostumaa esiintyy usein ei-lambulatorisilla SMA-potilailla. Tyypin 3 SMA potilaat voivat kehittää equinovarus epämuodostuma, joka vastaa hyvin nilkka-jalka Ortoosit.28 MM: n potilailla esiintyy paljon equinovarus-epämuodostumia, jotka alkavat syntymästä 6 vuoteen. Epämuodostuma reagoi hyvin nilkan ja jalan ortoosien hoitoon, mutta saattaa vaatia akillesjänteen pidentämistä.45
SMA: lla ja CM: llä esiintyy usein suuria nivelrikkoja. Nivelet useimmin ja vaikeimmin mukana ovat lonkat ja polvet ja ovat suoraan yhteydessä istumiseen käytetyn ajan määrään. Yläraajanivelen kontraktuurat jäävät yleensä lieviksi. Yli 45 asteen taivutussopimusta pidetään hankalana. Venyttely ja passiiviset liikerataharjoitukset ovat suositeltava aloitustoimenpide. Kuitenkin, yö lastat, jotka kohdistavat jännitystä venyttää jänteet unen aikana voi olla paljon tehokkaampaa kuin passiivinen venytys. Muussa tapauksessa pehmytkudoksen vapautuminen voidaan suorittaa, pitäen mielessä, että on olemassa merkittävä uusiutumisen riski ilman leikkauksen jälkeistä piristystä. Hoitotavoite on sovitettava potilaan toimintakykyyn ja mahdollisuuksiin. Koska useimmat potilaat eivät todennäköisesti väijy itsenäisesti, tavoitteiden tulisi olla istumapaikkojen parantaminen, lonkan subluksaatioiden estäminen ja kivun vähentäminen.
synnynnäisiä murtumia on raportoitu SMA-tyypin 1 ja synnynnäisiä ISOTOOPPITAUTEJA.24 synnynnäiset murtumat SMA ovat toissijaisia kohdunsisäinen liikkumattomuus, vaikka viimeaikaiset tutkimukset viittaavat luontaisen roolin SMN1 luun remodeling.46 potilaalla, joilla on SMA, luun mineraalitiheys saattaa olla pienin kaikista neuromuskulaarisista potilaista.Tämän seurauksena SMA-tyypin 2 ja 3 potilailla on merkitsevästi suurempi luunmurtumien riski verrattuna yleiseen väestöön. Murtumien yleisiä paikkoja ovat nikamat, reisiluu (suhteellinen riski 15,1 verrattuna yleiseen väestöön), sääriluu ja käsivarsi. Noin viidennes murtumista johtaa toimintakyvyn menetykseen. Murtuman tärkein ennustaja on pyörätuolin käyttö, mikä vastaa väijytyksen merkitystä luuston terveydelle.48 usein havaittiin murtumia potilailla, joilla oli MM, 45 NM,24 tai muunlaisia CM.
Kaksienergiaisista röntgenabsorptiometrisistä kuvauksista voi olla hyötyä luun mineraalitiheyden arvioinnissa ja luunmurtumariskipotilaiden tunnistamisessa.47 tämän testin pätevyyteen SMA-potilailla liittyy kuitenkin vielä ratkaisemattomia kysymyksiä. Luuviulun ylläpitäminen lienee tärkein tekijä luunmurtumien ehkäisyssä, ja ravinnon kalsiumin ja D-vitamiinin saannin seuranta on tärkeää.
