Kyfoskolioottinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä (kEDS) on yksi 13: sta EDS-tyypistä, sidekudossairauksien ryhmästä. kedsille on ominaista kyfosculos, selkärangan sivuttainen kaarevuus yhdessä kyttyräselän kanssa.
mikä aiheuttaa kEDS: n?
kEDS: n aiheuttavat mutaatiot PLOD1-geenissä ja harvinaisemmissa tapauksissa FKBP14-geenissä. PLOD1-geeni antaa ohjeet lysyylihydroksylaasi 1-nimisen entsyymin rakentamiseksi. Tämä entsyymi muokkaa tiettyjä aminohappoja — proteiinin rakennusaineita — kollageenista, joka on välttämätön kollageenin ristisidosten muodostumiselle. Kollageeni on elimistön sidekudoksen tärkein proteiini, joka antaa voimaa ja tukea eri kudoksille ja elimille. Ilman asianmukaista ristisidontaa kollageeniproteiinien välillä sidekudos heikkenee, mikä johtaa kEDS: n oireisiin.
FKBP14-geeni antaa ohjeet rakentaa proteiini, joka auttaa muita proteiineja taittumaan oikein. Oikea taitto on välttämätöntä proteiinin toiminnalle. Ei tiedetä, miten fkbp14-geenin mutaatiot aiheuttavat kEDS: n.
miten kEDS periytyy?
jokainen yksilö kantaa kahta PLOD1-geenin kopiota, toisen äidiltä ja toisen isältä. Tila ilmenee vasta, kun geenin molemmat kopiot mutatoituvat. Jos molemmilla vanhemmilla on yksi mutatoitunut PLOD1 — geenikopio, lapsella on 25 prosentin mahdollisuus periä molemmat mutatoituneet kopiot — yksi kummaltakin vanhemmalta-ja kehittää kEDS. Mahdollisuus periä yksi mutatoitunut PLOD1-geenikopio on 50%, jolloin EDS-oireita ei esiinny. Yksilöitä, joilla on yksi mutatoitunut geenikopio, kutsutaan kantajiksi, ja ne voivat mahdollisesti siirtää taudin omille lapsilleen. Tämä periytymiskuvio tunnetaan autosomaalisesti resessiivisenä.
mitä oireita kEDS: llä on?
kEDS: n yleisiä oireita ovat:
- nivelen hypermobiliteetti
- hyperextensible and fragile skin that brains easily
- epätyypillinen ihon arpeutuminen
- etenevä kyfoskulsio, joka esiintyy syntyessään tai ilmaantuu ensimmäisen elinvuoden aikana
- epänormaali kävely
- viivästynyt motorinen kehitys
- hypotonia tai alhainen lihasjänteys syntyessään
- näkövamma
- särkyalttiit valtimot
miten keds diagnosoidaan?
diagnostiseen prosessiin kuuluu tyypillisesti potilaan sairaushistorian arviointi, fyysiset tutkimukset ja oireiden yksityiskohtainen analyysi.
virtsa-ja ihonäytteet analysoidaan kollageenin ristisidontaan osallistuvien entsyymien puutosten havaitsemiseksi. Geenitesti mutaatioiden havaitsemiseksi PLOD1-geenissä tehdään yleensä diagnoosin vahvistamiseksi.
miten kEDS: ää hoidetaan?
kuten muidenkin EDS-tyyppien kohdalla, kEDS: ään ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Hoidoissa keskitytään oireiden hallintaan ja vakavien komplikaatioiden ehkäisyyn.
fysioterapialla voidaan parantaa nivelten vakautta. Se voi myös vähentää hypotoniaa ja olla hyödyllinen motoriselle kehitykselle.
lastat ja henkselit voivat tukea niveliä. Jos Kyy on vaikea, leikkaus voi olla tarpeen.
päivitetty viimeksi: Marraskuu. 06, 2019
***
Ehlers-Danlos News on puhtaasti taudista kertova uutis-ja tiedotussivusto. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muuhun pätevään terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla.
