miten Klinefelterin oireyhtymän (KS) oireita hoidetaan?

on tärkeää muistaa, että koska oireet voivat olla lieviä, monet KS-tautia sairastavat miehet eivät koskaan saa diagnoosia malmihoidosta.1

mitä varhaisemmassa elämässä KS-oireet tunnistetaan ja hoidetaan, sitä todennäköisemmin oireita voidaan vähentää tai poistaa.2 on erityisen hyödyllistä aloittaa hoito varhaisessa murrosiässä. Murrosikä on nopean fyysisen ja psyykkisen muutoksen aikaa, ja hoito voi onnistuneesti rajoittaa oireita. Hoidosta voi kuitenkin olla hyötyä missä iässä tahansa.

tarvittavan hoidon tyyppi riippuu hoidettavien oireiden tyypistä.

fyysisten oireiden hoito
kieli-ja Oppimisoireiden hoito
sosiaalisten ja Käyttäytymisoireiden hoito

fyysisten oireiden hoito

matalan testosteronin Hoito3

noin puolella XXY-urosten kromosomeista on alhainen testosteronitaso.4 näitä tasoja voidaan nostaa ottamalla täydentävää testosteronia. Testosteronihoito voi:

• Paranna lihasmassaa
• syvennä ääntä
• edistä kasvojen ja vartalon karvoituksen kasvua
• auta sukuelimiä kypsymään
• Rakenna ja säilytä luuston vahvuus ja ehkäise osteoporoosia myöhempinä vuosina
• luo maskuliinisempi ulkonäkö, joka voi myös lievittää ahdistusta ja masennusta
• lisätä keskittymiskykyä ja tarkkaavaisuutta

  on olemassa erilaisia tapoja ottaa testosteronia:

• injektiot tai pistokset 2-3 viikon välein
• pillerit
• ihon läpi, jota kutsutaan myös transdermaaliseksi (lausutaan Tranz-DERM-ul); nykyisiin menetelmiin kuuluu testosteronilaastarin käyttäminen tai testosteronigeelin hierominen ihoon

testosteronihoitoa saavien miesten tulee tehdä tiivistä yhteistyötä endokrinologin kanssa (lausutaan en-doe-kren-awl-oh-jist) lääkäri, joka on erikoistunut hormoneihin ja niiden toimintoihin varmistaakseen parhaan tuloksen testosteronihoidosta. Tietoa siitä, miten löytää endokrinologi, Katso resurssit ja julkaisut-osiosta.

onko testosteronihoito oikea jokaiselle XXY-miehelle?

kaikki miehet, joilla on XXY-tila, eivät hyödy testosteronihoidosta.

miehillä, joiden testosteronitaso on alhainen normaalitasolle, testosteronin käytön hyödyt eivät ole yhtä selkeitä kuin silloin, kun testosteronia on hyvin vähän. Haittavaikutuksia, vaikka yleensä lieviä, voivat olla akne, ihottumat laastarit tai geelit, hengitysvaikeuksia (erityisesti unen aikana), ja suurempi riski laajentuneen eturauhasen tai eturauhassyövän vanhemmalla iällä. Lisäksi testosteronilisä ei lisää kivesten kokoa, vähennä rintojen kasvua tai korjaa hedelmättömyyttä.

vaikka suurin osa KS: ää sairastavista pojista kasvaa elämään uroksina, joillekin kehittyy epätyypillinen sukupuoli-identiteetti. Näille miehille täydentävä testosteroni ei välttämättä sovi. Sukupuoli-identiteetistä tulee keskustella terveydenhuollon asiantuntijoiden kanssa ennen hoidon aloittamista.5

suurentuneiden rintojen hoito

tähän liian kehittyneen rintakudoksen tilaan, jota kutsutaan gynecomastiaksi, ei ole hyväksyttyä lääkehoitoa. Jotkut terveydenhuollon tarjoajat suosittelevat leikkausta – kutsutaan mastectomy (lausutaan ma-STEK-tuh-mee)—poistaa tai vähentää rinnat XXY miehillä.

kun aikuisilla miehillä on rinnat, heillä on suurempi riski sairastua rintasyöpään kuin muilla miehillä, ja tämä tila on tarkistettava säännöllisesti. Mastectomy alentaa syöpäriskiä ja voi vähentää sosiaalista stressiä liittyy XXY miehillä ottaa suurentuneet rinnat.

koska kyseessä on kirurginen toimenpide, rinnanpoistoon liittyy monenlaisia riskejä. XXY miehillä, jotka harkitsevat mastectomy pitäisi keskustella kaikista riskeistä ja hyödyistä niiden terveydenhuollon tarjoaja.

hedelmättömyyden hoito

95-99% XXY-miehistä on hedelmättömiä, koska he eivät tuota tarpeeksi siittiöitä hedelmöittääkseen munasolun luonnollisesti. Mutta sperma löytyy yli 50% miehistä KS.6

apuvälineteknologian (ART) kehittyminen on mahdollistanut joidenkin KS-tautia sairastavien miesten hedelmöittymisen. Eräs TAIDETYYPPI, jota kutsutaan kivesten siittiöiden uuttamiseksi sytoplasmisella (lausutaan in-trah-sigh-toe-PLAZ-mick) siittiöiden injektiolla (TESE-ICSI), on osoittautunut menestykseksi XXY-miehillä. Tätä menettelyä varten kirurgi poistaa siittiöitä kiveksistä ja asettaa yhden siittiön munasoluun.

kuten kaikessa taiteessa, TESE-ICSI: ssä on sekä riskejä että hyötyjä. Esimerkiksi, on mahdollista, että tuloksena lapsi voi olla XXY kunnossa. Lisäksi menettely on kallis ja on usein ei kuulu sairausvakuutus suunnitelmia. Tärkeää on, että ei ole mitään takeita menettelyn toimivuudesta.

viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että sperman kerääminen nuorilta XXY-uroksilta ja sperman jäädyttäminen myöhemmäksi saattaa johtaa useampiin raskauksiin myöhempien hedelmällisyyshoitojen aikana.7,8 tämä johtuu siitä, että vaikka XXY miehillä voi tehdä joitakin terveitä siittiöitä murrosiässä, tämä vaikeutuu, kun he lähtevät murrosiässä ja tulevat aikuisuuteen.

kielen ja Oppimisoireiden hoito

joillakin, mutta ei kaikilla, KS-lapsilla on kielen kehitys-ja oppimisviiveitä. He saattavat olla hitaita oppimaan puhumaan, lukemaan ja kirjoittamaan, ja heidän voi olla vaikea käsitellä kuulemaansa. Erilaiset interventiot, kuten puheterapia ja koulutusapu, voivat kuitenkin auttaa vähentämään ja jopa poistamaan näitä vaikeuksia. Mitä aikaisemmin hoito alkaa, sitä paremmat tulokset.

vanhemmat saattavat joutua saattamaan tämäntyyppiset ongelmat opettajan tietoon. Koska nämä pojat voivat olla hiljaa ja yhteistyöhaluisia luokassa, opettajat eivät välttämättä huomaa avun tarvetta.

KS: ää sairastavat pojat ja miehet voivat hyötyä vierailemalla terapeuteilla, jotka ovat esimerkiksi koordinaation, sosiaalisten taitojen ja jaksamisen asiantuntijoita. XXY males voi hyötyä mistä tahansa tai kaikki seuraavista:

• fysioterapeutit suunnittelevat toimintaa ja harjoituksia motoristen taitojen ja voiman kehittämiseksi sekä lihasten hallinnan, asennon ja tasapainon parantamiseksi.
• toimintaterapeutit auttavat rakentamaan päivittäiseen toimintaan tarvittavia taitoja, kuten sosiaalisia ja leikkitaitoja, vuorovaikutus-ja keskustelutaitoja sekä työ-tai urataitoja, jotka vastaavat kiinnostuksen kohteita ja kykyjä.
• Käyttäytymisterapeutit auttavat erityisiin sosiaalisiin taitoihin, kuten pyytämään muita lapsia leikkimään ja aloittamaan keskustelut. He voivat myös opettaa tuottoisia tapoja käsitellä turhautumista, ujoutta, vihaa ja muita tunteita, joita voi syntyä ”erilaisuudesta”.”
• MIELENTERVEYSTERAPEUTIT tai-ohjaajat auttavat KS: ää sairastavia miehiä löytämään keinoja selviytyä surun, masennuksen, epävarmuuden ja huonon itsetunnon tunteista. Niistä voi olla apua myös päihdeongelmiin. Nämä ammattilaiset voivat myös auttaa perheitä käsittelemään tunteita ottaa poika KS.
• Perheterapeutit antavat neuvontaa miehelle KS: n, tämän puolison, kumppanin tai perheen kanssa. Ne voivat auttaa tunnistamaan parisuhdeongelmia ja auttaa potilaita kehittämään viestintätaitoja ja ymmärtämään muiden tarpeita.

XXY-urosten vanhemmat ovat myös maininneet, että liikunnan harrastaminen hillityillä tasoilla, kuten karatessa, uinnissa, tenniksessä ja golfissa, auttoi parantamaan motorisia taitoja, koordinaatiota ja itseluottamusta.

koulutuksen osalta osa KS: ää sairastavista pojista voi saada valtion tukemia erityispalveluja kehitys-ja oppimisoireiden hoitoon. Mutta, koska nämä oireet voivat olla lieviä, monet XXY miehet eivät ole oikeutettuja näihin palveluihin. Perheet voivat ottaa yhteyttä paikalliseen koulupiirin virkailijaan tai erityisopetuksen koordinaattoriin saadakseen lisätietoja siitä, voivatko XXY-miehet saada seuraavat ilmaiset palvelut:

• vammaisia pikkulapsia ja pikkulapsia koskevaa varhaista interventio-ohjelmaa edellyttää kaksi kansallista lakia, vammaisia ja koulutuksen parantamista koskeva laki (Individuals with disability and Education Improvement Act, IDEIA) ja vammaisten henkilöiden Koulutuslaki (Individuals with disability Education Act, IDEA). Jokaisella valtiolla on erityisiä ohjelmia lapsille syntymästä 3-vuotiaaksi, auttaen heitä kehittymään sellaisilla aloilla kuin käyttäytyminen, kehitys, viestintä ja sosiaalinen leikki.
• yksilöllisen koulutussuunnitelman (IEP) laatii ja hallinnoi ryhmä ihmisiä, alkaen vanhemmista ja mukaan lukien opettajat ja koulupsykologit. Tiimi työskentelee yhdessä suunnitellakseen IEP: n, jolla on erityiset akateemiset, kommunikaatio -, Moottori -, oppiminen -, toiminnallinen-ja sosiaalistamistavoitteet, jotka perustuvat lapsen koulutustarpeisiin ja erityisiin oireisiin.

sosiaalisten ja käytöshäiriöiden hoito

monet XXY-tilan oppimisen ja kielioireiden hoito-ja hoitomenetelmät ovat samanlaisia tai samoja kuin sosiaalisten ja käytöshäiriöiden hoidossa käytetyt.

esimerkiksi KS: ää sairastavat pojat saattavat tarvita apua sosiaalisissa taidoissa ja vuorovaikutuksessa ryhmissä. Työ-tai käyttäytymisterapeutit voivat auttaa näitä taitoja. Jotkut koulupiirit ja terveyskeskukset saattavat myös tarjota tämäntyyppisiä taitonrakennusohjelmia tai-luokkia.

nuoruusiässä oireet, kuten kehon karvojen puute, voivat tehdä XXY-miehistä epämukavia koulussa tai muissa sosiaalisissa ympäristöissä, ja tämä epämukavuus voi johtaa masennukseen, päihteiden väärinkäyttöön ja käytöshäiriöihin tai ”oikutteluun.”Heillä saattaa olla myös kysymyksiä maskuliinisuudestaan tai sukupuoli-identiteetistään.9 näissä tapauksissa voi olla hyödyllistä kääntyä psykologin, neuvonantajan tai psykiatrin puoleen.

vastoin vuosikymmeniä sitten julkaistuja tutkimustuloksia nykyinen tutkimus osoittaa, että XXY-miehillä ei ole muita miehiä todennäköisemmin vakavia psykiatrisia häiriöitä tai vaikeuksia lain kanssa.10