ainoa tapa varmistaa ylimääräisen kromosomin esiintyminen on karyotyyppi (lausutaan care-ee-oh-tyyppi) – testi. Terveydenhuollon tarjoaja ottaa pienen veri-tai ihonäytteen ja lähettää sen laboratorioon, jossa teknikko tarkastaa solut mikroskoopilla löytääkseen ylimääräisen kromosomin. Karyotyyppi testi näyttää samat tulokset milloin tahansa ihmisen elämässä.
kromosomihäiriöiden, myös KS: n, testit voidaan tehdä ennen syntymää. Saadakseen kudosta tai nestettä tähän testiin, raskaana oleva nainen läpikäy korioninen villus (lausutaan KAWR-ee-on-ik vil-uhs) näytteenotto tai amniocentesis (am-nee-oh-sen-TEE-sis).1 tämäntyyppiset synnytystä testaus kuljettaa pieni riski keskenmenon ja ei rutiininomaisesti, ellei nainen on suvussa kromosomihäiriöt, on muita lääketieteellisiä ongelmia, tai on yli 35-vuotias.
KS: n diagnosointiin vaikuttavat tekijät
koska oireet voivat olla lieviä, osaa KS: ää sairastavista miehistä ei koskaan diagnosoida.2
useat tekijät vaikuttavat siihen, tapahtuuko diagnoosi ja milloin se tapahtuu:
- vain harvat vastasyntyneet ja pojat testataan tai diagnosoidaan KS.
- vaikka vastasyntyneitä Yhdysvalloissa seulotaan joidenkin sairauksien vuoksi, heitä ei seulota XXY: n tai muiden sukupuolikromosomien erojen vuoksi.
- lapsuudessa oireet voivat olla hienovaraisia ja jäädä helposti huomaamatta. Vain noin joka kymmenes KS-tautia sairastava mies diagnosoidaan ennen murrosikää.1
- joskus lääkärissä käynti ei tuota diagnoosia. Jotkut oireet, kuten viivästynyt varhainen puhe, voidaan hoitaa onnistuneesti ilman lisätutkimuksia KS.
- useimmat XXY diagnoosit tapahtuvat murrosiässä tai aikuisiällä.
- murrosikä tuo diagnoosien tulvavirran, kun jotkut miehet (tai heidän vanhempansa) huolestuvat kivesten hitaasta kasvusta tai rintojen kehityksestä ja kääntyvät terveydenhuollon tarjoajan puoleen.
- monet miehet diagnosoidaan ensimmäistä kertaa hedelmällisyysklinikoilla.3 niistä miehistä, jotka hakevat apua lapsettomuuteen, noin 15 prosentilla on KS;4
lainaukset
avoimet lainaukset
- Aksglaede, L., Skakkebaek, N. E., Almstrup, K., & Juul, A. (2011). Kliiniset ja biologiset parametrit 166-pojilla, nuorilla ja aikuisilla, joilla on nonmosaic Klinefelterin oireyhtymä: a Copenhagen experience. Acta Paediatrica, Jun; 100 (6), 793-806.
- Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C. H. (2003). Prenataalinen ja postnataalinen prevalenssi Klinefelterin oireyhtymässä: a national registry study. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88 (2), 622-626.
- Forti, G., Corona, G., Vignozzi, L., Krausz, C., & Maggi, M. (2010). Klinefelterin oireyhtymä: kliininen ja terapeuttinen päivitys. Seksuaalinen Kehitys, Sep;4(4-5), 249-258.
- Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). Geneettiset syyt miehen hedelmättömyyteen. Reproductive Toxicology, Aug;22 (2), 133-141.
