Linda ja Lou Pelletier toivat tyttärensä Bostonin lastensairaalaan viime vuonna. He etsivät gastroenterologia avuksi 14-vuotiaan Justinan mitokondriotautiin, harvinaiseen häiriöön, joka aiheuttaa laajoja ja epäspesifisiä oireita. Justina Pelletier ei kuitenkaan koskaan nähnyt GI-spesialistia. Sen sijaan hänestä tuli virallisesti valtion holhooja viime viikolla.
Boston Children ’ sin lääkärit päättelivät, ettei Justinalla ollut mitokondriosairautta. He uskoivat, että hänen oireensa johtuivat psykologisesta stressistä, jonka osittain aiheuttivat hänen vanhempansa. He syyttivät Pelletieerejä Justinan altistamisesta vaarallisille ja tarpeettomille lääkehoidoille. Kun sairaala anoi osavaltiolta huostaanottoa, Boston Globe tarttui tarinaan ja maalasi epäimartelevan kuvan sekä osavaltion hallituksesta että Bostonin Lastensairaalan lääkäreistä.
tästä skenaariosta on helppo suuttua—ja konfliktin hoitamisessa on joitakin huolestuttavia asioita—mutta Boston Children ’ sin lääkärit ansaitsevat puolustuspuheenvuoron. Ensinnäkin Justina Pelletierin tarinasta kuullaan käytännössä vain yksi puoli. Neil Swidey ja Patricia Wen, The Boston Globe-lehden toimittajat, ovat tehneet ihailtavaa raportointityötä, mutta sairaalat eivät osaa sanoa paljon potilaistaan. Linda ja Lou Pelletier näyttävät antaneen suuren osan wenin ja Swideyn tiedoista. Toiseksi tiede on monimutkaista. Mitokondriosairaus (Justina Pelletierin alkuperäinen diagnoosi) ja lääketieteellinen lasten hyväksikäyttö (Bostonin lasten diagnoosi) voivat näyttää erittäin samanlaisilta. Molemmat voivat olla tappavia, jos niitä ei hoideta kunnolla.
Mitokondriotauti on laaja häiriöluokka, joka johtuu solujen energiantuotantoon liittyvistä vioista. Tauti voi ilmetä lähes missä tahansa kehossa, ja oireet vaihtelevat suuresti potilaiden välillä. Yleisimmät oireet ovat neurologisia, koska hermosto vaatii paljon energiaa. Heikkous, huonot refleksit, pyörtyminen ja päänsärky ovat mitokondriotaudin klassisia oireita, mutta niitäkin esiintyy vain 45 prosentilla sairastuneista. Maksan häiriö, epänormaali sydämen rytmi, ja munuaisten vajaatoiminta ovat myös dokumentoituja oireita.
Justina Pelletierillä esiintyi joitakin mitokondriotautiin liittyviä oireita. Hänen puheensa oli välillä sammaleista, hänellä oli vaikeuksia kävellä lyhyitäkin matkoja ja hänellä oli pahoja ruoansulatusongelmia. Myös hänen siskollaan oli todettu sairaus. Mediatietojen perusteella mitokondriohäiriö vaikuttaa uskottavalta selitykseltä.
”Mito” on kuitenkin uskomattoman vaikea diagnosoida lopullisesti. Heikkous ja päänsärky oireilevat sadoissa sairauksissa. Jopa yhdistettynä krooniseen väsymykseen tai huonoon ruoansulatukseen mahdollisten syiden luettelo pysyy pitkänä. Mikään yksittäinen testi ei ole osoittautunut tehokkaaksi sekä mitokondrioiden taudin havaitsemiseksi että sen poissulkemiseksi. Se on myös harvinaista: Mitokondriotautia uskotaan esiintyvän noin yhdellä 8 000 lapsesta.
Justinan mitokondriodiagnoosin hylänneet Boston Childrensin lääkärit tunnistivat kaksi punaista lippua. Ensinnäkin monet lääkärit yrittävät diagnosoida häiriö etsiä kertymistä mitokondrioiden solukalvojen luurankolihasten. Tätä löydöstä kutsutaan usein ” mitokondrioiden häiriöiden tunnusmerkiksi.”Mediatietojen mukaan Mark Korson, Pelletierin lääkäri Tufts Medical Centerissä, kieltäytyi ottamasta lihasbiopsiaa ennen kuin hänelle diagnosoitiin mitokondriosairaus. Lisäksi Boston Children ’ sin lääkärit huomauttivat, että Pelletierin plasmaaminohappojen ja muiden mitokondriotaudin yhteisten verimerkkien pitoisuudet näyttivät normaaleilta.
tämä ei tarkoita, että Korson diagnoosi olisi väärä. Mitokondriotautia sairastavilla potilailla on äärimmäisiä kipuvaikeuksia ja he käsittelevät anestesiaa huonosti, joten jotkut lääkärit välttävät lihaskoepaloja. Eivätkä kaikki mitokondrion häiriöt ilmene verikokeissa. Boston Children ’ sin lääkärit olivat silti epäluuloisia.
he olivat myös tietoisia siitä, että mitokondriotautiin liittyy toinenkin, pahaenteisempi ongelma: diagnoosia käytetään joskus peitteenä lääketieteelliselle lasten hyväksikäytölle. Myös Münchauseniksi eli luulosairaudeksi, valtakirjalla, kutsuttu lasten lääketieteellinen hyväksikäyttö on vanhempien tapa alistaa lapset tarpeettomaan ja vaaralliseen sairaanhoitoon. Vanhemmat menevät lääkäriltä toiselle tyytymättöminä, kun lääkäri ei tuota merkittävää, syvällistä tai harvinaista diagnoosia. Lääketieteellisesti pahoinpidellyille lapsille on yleensä tehty useita toimenpiteitä, joista osa on riskialttiita. He osoittavat levottomuuden merkkejä, jotka laantuvat, kun isä tai äiti on poissa. Pediatrics-lehdessä vuonna 2011 julkaistu tutkimus lääketieteellisistä lasten hyväksikäyttötapauksista ehdotti, että monet lääketieteelliset lasten hyväksikäyttäjät hakevat mitokondriosairauden diagnoosia, osittain siksi, että se takaa pitkän ajan raskaan osallistumisen lääketieteelliseen järjestelmään. Vaikka tutkimuksen otoskoko oli pieni, luvut ovat edelleen erittäin huolestuttavia: yli puolet lääketieteelliseen hyväksikäyttöön joutuneista lapsista oli mitokondriotestattu.
aivan kuten Justina Pelletierillä esiintyi joitakin mitokondriotautiin viittaavia oireita, hänen tapauksessaan on myös joitakin lasten lääketieteellisen hyväksikäytön tunnusmerkkejä. Yksi hänen pääasiallisista vaivoistaan oli ruoansulatushäiriöt, yleisin oire lääketieteellisesti hyväksikäytettyjen lasten keskuudessa. Hän oli käynyt läpi äärimmäisiä kirurgisia toimenpiteitä, joihin kuului muun muassa pysyvän portin sijoittaminen hänen vatsaansa ruuansulatuskanavan huuhtelemiseksi. Hänen vanhempansa olivat ryhtyneet lääkäriostoksille, ja Boston Children ’ sin asiantuntijat olivat sitä mieltä, että Justinan tunnetila parani, kun hänen äitinsä poistui huoneesta.
Tuftsin lääkäri Mark Korson, joka diagnosoi Justina Pelletierillä mitokondriohäiriön, on arvostellut Boston Children ’ sin lääkäreitä useilla perusteilla. Ensinnäkin hän väittää, että heidän tekemäänsä diagnoosia varten ei ole objektiivisia testejä, mikä ei ole muuta kuin ”paras arvaus”.”Totta, mutta Boston Children’ s voisi lobata samanlaisen syytöksen takaisin häntä kohtaan, varsinkin kun hän ilmeisesti kieltäytyi käyttämästä yhtä harvoista mitokondriotaudin diagnostisista testeistä.
Korson syyttää Bostonilaislapsia myös äärimmäisistä toimenpiteistä: hänen tiiminsä on vaatinut Justinan poistamista kotoa ja ankaria rajoituksia yhteydenpidolle vanhempiinsa. Tämä on vakavin ja tunkeileva toimenpide, jonka potilas voi tehdä.”Tämä lausunto on vähintäänkin kyseenalainen. Vaikka lapsen erottaminen vanhemmistaan on kieltämättä traumaattista, se on helposti korjattavissa eikä siihen liity kuolemanvaaraa. Pysyvän portin asentaminen aiheuttaa merkittävän kirurgisen riskin, ja tällaiset portit tulehtuvat usein.
Boston Children ’ sin lääkäreillä ei ollut juuri vaihtoehtoja, jos he todella uskoivat diagnoosiinsa. Samoin kuin hoito streptokokin nieluun on antibiootteja, hoito Lasten lääketieteelliseen hyväksikäyttöön erottaa lapsen vanhemmistaan. Justina Pelletierin lähettäminen kotiin olisi ollut vastuuttomuuden huippu, jos diagnoosi olisi oikea. Joka kymmenes lapsi, joka kärsii lääketieteellisestä hyväksikäytöstä, kuolee lopulta vanhempiensa käsissä.
markkinoille on tulossa uusia tekniikoita, joiden pitäisi parantaa mitokondriosairauksien diagnosointia. Courtagen Life Sciences julkaisi hiljattain testin, joka tutkii kaikki mitokondrioiden toimintaa säätelevät geenit. Testi on kuitenkin kallis eikä vielä laajalle levinnyt. Toivottavasti diagnoosin paraneminen heikentää taudin tehoa lääketieteellisen väärinkäytön aseena.
Linda ja Lou Pelletier saattavat olla viattomia uhreja kaikkivoipaisessa sairaalassa, joka seurasi virheellistä diagnoosia sen tuskalliseen ja vahingolliseen loppuun. Tai ehkä he ovat sairaita ihmisiä, jotka ovat kiduttaneet tytärtään tarpeettomilla lääketieteellisillä toimenpiteillä. He voivat olla jopa molempia-mitokondriotautia sairastavien lasten vanhemmat kärsivät usein samasta häiriöstä, joka voi aiheuttaa emotionaalisia ja psyykkisiä ongelmia, myös joissakin tapauksissa Münchausenissa. Voi kestää kauan, ennen kuin tiedämme, kuka oli oikeassa tässä tapauksessa. Silloinkin voi olla väärin syyllistää.
