on olemassa lasten ja nuorten aikuisten silmänpohjan rappeumaa. Nämä eroavat ikään liittyvästä silmänpohjan rappeumasta (AMD) siinä, että AMD: tä sairastavat ovat yleensä 55-vuotiaita tai vanhempia. Myös juvenile macular degeneration (JMD) on usein perinnöllinen, kun taas AMD ei ole tiukasti perinnöllinen.
Stargardtin tauti
yksi JMD: n muoto on Stargardtin tauti, joka tunnetaan myös nimellä fundus flavimaculatus. Tauti alkaa yleensä ennen ikää 20, mutta näön menetys voi olla huomannut vasta 30s. monet potilaat menettävät keskeinen visio 20/200 alue, mutta pitää ääreisnäköä. Silmälääkärit voivat diagnosoida tauti perustuu tyypillinen kuvio valkoinen ”flecks” verkkokalvolla, näkyvissä laajentuneen silmän tentti oftalmoskoopilla.
genetiikka
tauti johtuu yleensä ABCR-geenin resessiivisistä mutaatioista. Jos molemmilla vanhemmilla on yksi mutatoitunut kopio ABCR-geenistä, neljäsosa heidän lapsistaan saa taudin. Stargardtin tautia sairastavalla potilaalla, jolla on kaksi kopiota resessiivisestä ABCR-geenimutaatiosta, ei todennäköisesti ole ollut vaikutusta lapsiin, ellei puolisolla ole myös ABCR-mutaatiota (joka on harvinainen). Ihmiset, joilla on mutaatioita ABCR-geenissä, keräävät verkkokalvolle myrkyllistä kemikaalia nimeltä A2E. normaalisti ABCR rajoittaa A2E: n muodostumista. aurinkolasien avulla tapahtuva valoaltistuksen vähentäminen voi vähentää A2E: n muodostumista ja myrkyllisyyttä.
kliiniset tutkimukset
Stargardtin taudin kliiniset tutkimukset ovat sisältäneet verkkokalvon A-vitamiinista riippuvaisen prosessin estäjiä, jolloin valo muuttuu sähköisiksi signaaleiksi, mikä rajoittaa A2E: n muodostumista. valitettavasti jotkut näistä hoidoista voivat aiheuttaa yösokeutta. Myös kliinisissä tutkimuksissa on geeniterapia korvata epänormaali ABCR geeni. Vaikka verkkokalvon sairauksien geeniterapia on erittäin lupaava, erityisesti Leber-synnynnäisen amauroosin kliinisissä tutkimuksissa, on Stargardtin taudille teknisiä haasteita, jotka liittyvät ABCR-geenin suureen kokoon.
Bestin tauti
toinen nuoruusiän silmänpohjan rappeuman muoto on nimeltään Bestin tauti, jota kutsutaan myös Bestin vitelliformiseksi makulan dystrofiaksi. Tauti kehittyy yleensä elämän ensimmäisellä vuosikymmenellä, mutta saattaa aiheuttaa oireita vasta myöhemmin. Oireita ovat epäselvä, vääristynyt, tai puuttuu keskeinen visio. Se voidaan diagnosoida laajentuneella silmätutkimuksella oftalmoskoopilla. Bestin tautia sairastavan ihmisen makula näyttää tyypillisesti ”aurinkoiselta, puoli ylöspäin kohoavalta munasolulta”, joka voi myöhemmin puhjeta vapauttaen nestettä makulaan ja aiheuttaen silmänpohjan rappeumaa. Muita hyödyllisiä testejä ovat optinen koherenssitomografia (OCT), joka tuottaa poikkileikkauskuvan verkkokalvon muutamassa sekunnissa, ja elektrookulografia (eog), joka mittaa sähköisen potentiaalin koko verkkokalvon.
genetiikka
Bestin tautia aiheuttava geeni on nimeltään bestrofiini eli vitelliformi makularodystrofia 2 (VMD2). Yleensä mutaatiot ovat hallitsevia, niin että sairastuneen vanhemman lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus saada tauti. Bestrofiinin normaali tehtävä on johtaa ioneja, kuten kalsiumia ja kloridia, verkkokalvon takaosassa olevan solutyypin kalvon läpi, jota kutsutaan verkkokalvon pigmenttiepiteeliksi. Tutkijat yrittävät kehittää geenihoitoja ja muita hoitoja tämän tiedon pohjalta, mutta tällä hetkellä tautiin ei ole olemassa erityisiä hoitoja.
kostean AMD
sekä Stargardtin tautia että Bestin tautia sairastavilla potilailla voi satunnaisesti kehittyä uusien verisuonten kasvu makulaan. Nämä alukset voivat johtaa ja vuotaa, kuten märkä AMD. Kuten AMD: n kohdalla, hoito uusien verisuonten kasvuun ja verkkokalvovuotoihin on verisuonten endoteelin kasvutekijää (VEGF) estävien vasta-aineiden ruiskuttaminen. Näitä hoitoja ovat brolusitsumabi (Beovu®), aflibersepti (Eylea®), ranibitsumabi (Lucentis®) ja pegaptanibinatrium (Macugen®),
Heikkonäön apuvälineet
potilaat, jotka ovat menettäneet keskusnäön, voivat hyötyä heikkonäön apuvälineistä. Näitä voi määrätä heikkonäköisyyteen erikoistunut optikko. Niihin kuuluvat erityiset suurennuslasit, joita voidaan käyttää tai pitää kädessä, ja elektroniset laitteet, joilla voidaan suurentaa esineitä.
Genetic Counseling
Genetic counseling on erittäin hyödyllistä ymmärtää, ovatko muut perheenjäsenet vaarassa sairastua näihin sairauksiin. National Society of Genetics Counselors tarjoaa hakukelpoisen hakemiston geneettisistä neuvonantajista Yhdysvalloissa ja Kanadassa.
Yhteenveto
nuorten silmänpohjan rappeuman ymmärtämisessä on viime aikoina edistytty paljon, ja on todennäköistä, että uusia hoitoja tulee saataville.
