perinnöllinen angioedeema on krooninen, geneettinen muoto angioedeema, tyyppi äkillinen, mutta väliaikainen, turvotus syvemmissä kerroksissa ihoa. Ensimmäinen esiintyy lapsuudessa, se koostuu suurista, sileistä hitseistä, jotka voivat kehittyä missä tahansa kehossa.
turvotusjaksot ovat kroonisia tai niitä esiintyy säännöllisesti pitkän ajan kuluessa, hoitamattomana joskus kerran tai kahdesti viikossa. Vaikka huulet ja silmänympärysiho ovat yleisimpiä paikkoja, myös kieli ja kurkun, suun ja suoliston limakalvot voivat turvota. Nämä voivat olla hengenvaarallisia ja vaatia kiireellistä hoitoa.
jos suolistossa esiintyy voimakasta turvotusta, henkilöllä voi esiintyä pahoinvointia, oksentelua, voimakasta kipua tai shokkioireita. Näitä voidaan sekoittaa muihin sairauksiin, joista useat vaativat leikkausta. Mutta perinnöllinen angioedeema turvotukset eivät tarvitse mitään interventiota, koska turvotukset ja niihin liittyvät oireet häviävät itsestään kolmen tai neljän päivän kuluttua.
jotta potilas ei joutuisi tarpeettomiin kirurgisiin toimenpiteisiin, jotka voivat itsessään laukaista tai pahentaa turvotuskohtauksia, on tärkeää tunnistaa, milloin perinnöllinen angioedeema aiheuttaa vakavia maha-suolikanavan ongelmia ja kipuja.
ruoansulatuskanavan oireet
ruoansulatuskanavan turvotusta voi esiintyä erityyppisissä angioedeemoissa, mutta se on yleisempää perinnöllisissä angioedeemoissa. Ruoansulatuskanavan kipua, joka on voimakasta ja kramppimaista, esiintyy 43-93 prosentissa tapauksista.
turvotus näkyy yleensä röntgenkuvissa tai muussa radiologisessa kuvantamisessa, mutta vain paksuuntuneina seinäminä tai laajentuneina suolen osina. Suolentuppeuma, jossa suolen seinämä taittuu eli ”teleskoopit” itseensä, voi myös näkyä kuvantamisen kautta.
maha-suolikanavan turvotusta sairastavilla potilailla esiintyy yleensä pahoinvointia, ruokahaluttomuutta, oksennusjaksoja ja ripulia. Nämä eivät yleensä ole verisiä, vaikka verinen ripuli voi myös olla läsnä harvinaisissa tapauksissa. Ummetusta voi esiintyä, jos turvotus sijaitsee alempana suolistossa tai paksusuolessa.
perinnöllistä angioedeemaa voi esiintyä elimissä, kuten maksassa ja haimassa, ja se voi tukkia tiehyt ja aiheuttaa tilapäisiä maksavaivoja ja haimatulehdusta.
vaikeimmillaan perinnöllisen angioedeeman aiheuttama maha-suolikanavan turvotus tai suolisto voi johtaa sokkiin, joka voi olla hengenvaarallinen. Tämä vaatii voimakkaan kivun hallinnan ohella ensihoitoa.
perinnöllinen angioedeema vs. muut ruoansulatuskanavan sairaudet
perinnöllisen angioedeeman maha-suolikanavan oireet voivat muistuttaa polyyppien, tulehduksen, kasvainten tai muiden poikkeavien kasvainten oireita. Yksityiskohtainen sairaushistoria ja fyysinen tentti ovat tarpeen diagnosoida oikea lähde ruoansulatuskanavan oireita.
jos potilaan suvussa on esiintynyt perinnöllistä angioedeemaa, on hyvin mahdollista, että hänen oireensa voivat johtua pikemminkin tästä sairaudesta kuin jostakin muusta. Geenitestillä voidaan selvittää, ovatko perinnölliset angioedeeman aiheuttamat ruoansulatuskanavan oireet mahdollisia.
perinnöllinen angioedeema periytyy autosomaalisena dominoivana piirteenä ja sillä on 50 prosentin mahdollisuus periytyä tilaa sairastavalta vanhemmalta heidän lapsilleen.
C1-inhibiittoriproteiinien (C1-INH) verikokeet, jotka säätelevät tulehdusta, osoittautuvat vähäisiksi, jos potilaalla on perinnöllinen angioedeema, ja ne auttavat vahvistamaan perinnöllisen angioedeemadiagnoosin.
perinnöllinen angioedeema turvotus ilmaantuu röntgenkuvauksessa ruoansulatuskanavan paksuina tai laajentuneina alueina, ei yhtä kiinteinä möykkyinä kuin kasvaimissa. Myös perinnöllisen angioedeeman aiheuttamat vatsakivut ovat epäspesifisiä, eivätkä ne voimistu vatsan puristuessa, toisin kuin esimerkiksi umpilisäkkeen tulehdus.
turvotukset reagoivat usein hyvin perinnöllisiin angioedeemalääkityksiin ja-hoitoihin ja häviävät itsestään kolmen tai neljän päivän kuluessa, toisin kuin monet ruoansulatuskanavan häiriöt.
perinnöllisen angioedeeman maha-suolikanavan oireiden hoitoon
perinnöllistä angioedeemaa hoidetaan C1-inhibiittoreita lisäävillä lääkkeillä, kuten Haegarda, Cinryze ja Kalbitor. Toista lääkettä, Firazyria, voidaan käyttää paljolti samalla tavalla kuin Epipeniä perinnöllisen angioedeemakohtauksen välittömään itsehoitoon.
monissa tapauksissa nämäkin auttavat poistamaan maha-suolikanavan oireita. Mutta harvoissa tapauksissa, kun he eivät, tukihoitoa, kuten suonensisäistä nesteytystä sairaalassa, voidaan tarvita, kunnes turvotus laskee.
***
angioedeema News on tiukasti uutisia ja tietoa verkkosivuilla taudista. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muuhun pätevään terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla.
