Sir,
Koenen tumors are a patognomic feature and one of the major Gomez criteria of tuberous sclerosis complex (TSC), and usually appear after murrosiän up to up to 50% of pathognomic pathognomic criteria of tuberous sclerosis complex (TSC). Raportoimme harvinainen esitys useita Koenen kasvaimia naisen vuotiaiden 45 vuotta, vaikuttaa kaikkiin sormen ja varpaankynnet, jotka olivat suurempia kooltaan ja morfologisesti muistuttava periungual syylä.
Tuberous sclerosis complex, ensisijainen nimi aiemmin tunnettu tuberous sclerosis, on autosomaalinen dominantti genodermatosis, klassisesti esiintyy kasvojen angiofibromas, shagreen laastari, periungual fibromas, ja tuhka-lehtiä valkoisia silmänpohjia. Kouristuskohtaukset, kehitysvammaisuus, verkkokalvon hamartoomat, alariippuvaiset kyhmyt ja sisäelinten hamartoomat ovat yleisiä assosiaatioita. Koenen kasvaimet ovat periungual tai subungual fibromas esiintyy punertava lihanvärinen, sileä, pehmeä yritys näppylöitä ja kyhmyt syntymässä kynsien taittuu. Ne ovat yleensä 5-10 mm pitkiä, mutta voivat olla hyvinkin suuria. Tämä voi olla ainoa kliinisesti ilmeinen poikkeavuus. 50%: ssa TSC: n tapauksista se ilmaantuu 12-14 vuoden iässä ja kasvaa asteittain kooltaan ja lukumäärältään iän myötä. Kasvaimet muuttuvat joskus hyperkeratoottisiksi muistuttaen fibroomatoomaa. Histologisesti Koenen-kasvaimille on ominaista fibroosi, jossa on fibroblastien stellaattimuotoisia säikeitä ja tiheä kollageeni, jossa on lukuisia ektaattisia verisuonia. Useita Koenen kasvaimia, jotka vaikuttavat kaikkiin sormiin ja varpaankynnet, isompi koko ja morfologisesti muistuttava periungual syylä, ei ole raportoitu aiemmin.
eräs 45-vuotias nainen esitti meille 25-vuotiaasta lähtien valituksia kaikista sormiin ja varpaisiin vaikuttavista kynsien poimuista johtuvista lihasvaurioista. Yksi iso leesioita oikea keskimmäinen varvas oli tullut haavauma 6 kuukautta . Tutkittaessa, se oli kliinisesti näköinen periungual Koenen kasvaimia verrucous muutoksia pinnalla. Historia paljasti piirteitä adenoma sebaceum (kasvojen angiofibroma) kasvojen lapsuudesta . Mitään muuta systeemistä poikkeavuutta ei ollut. Kaikki kynnet olivat dystrofisia. Sairauskohtauksia ei ollut. Rutiinitestit, kuten hemogrammi, virtsa, ja uloste olivat normaalin rajoissa. Vatsan ja lantion USG ja rintakehän röntgenkuvat olivat normaalit. CT-kuvausta ei tehty, koska potilas ei päässyt jatkotutkimuksiin. Suvussa ei ollut vastaavaa ihomuutosta. Histopatologiassa leesiot paljastivat laajentuneen verisuonen, jota ympäröi fibroblastinen proliferaatio, jotka ovat angiofibroman piirteitä .
Useita Koenen kasvaimia, jotka vaikuttavat kaikkiin sormiin ja varpaankynsiin
Ademona sebaceum over face
laajentunut verisuoni ympäröi fibroblastinen proliferaatio (H ja E tahra, 10×)
TSC on autosomaalinen dominantti genodermatoosi (MIM 191100). Ranskalainen neurologi Bournville kuvasi tuberoosiskleroosin (TS) vuonna 1880. Sherlock keksi nyt vanhanaikaisen termin ”epiloia”, joka viittaa epilepsian, alhaisen älykkyyden ja adenoma sebaceumin diagnostiseen kliiniseen triadiin. Osborne ym. ovat arvioineet, että syntyvyys voi olla alueella 1 5800, mikä tekee TSC yksi yleisempiä yhden geenin häiriöt. Perinnöllisyys ilmenee noin kolmanneksessa ilmoitetuista tapauksista, loput johtuvat geenimutaatiosta. Puolet TSC-perheistä liittyy kromosomiin 9q34 tuumorisuppressoriaktiivisuusproteiini tuberiiniin (TSC1) ja toinen puoli kromosomiin 16p13 tuumorisuppressoriaktiivisuusproteiini hamartiniin (TSC2).
vuonna 1908 Vogt kuvasi TSC: n diagnostisiksi kriteereiksi klassisen kolmikon adenoma sebaceum, epilepsia ja kehitysvammaisuus. Kolmikko ei kuitenkaan ole läsnä kaikissa tapauksissa. Nyt-A-päivää, TSC on diagnosoitu läsnäolo joko kaksi pääominaisuutta tai yksi merkittävä ja kaksi pientä ominaisuutta kliinisten kriteerien kehittämä Gomez ja tarkistettu Osborne.
