Discussion
Sponastrime dysplasia on harvinainen mutta erillinen kokonaisuus, joka voidaan luokitella spondyloepimetaphyseal dysplasia. Lyhenne on peräisin Fanconi et al6 alkaen spondylar andnasal muutoksia, joita esiintyy lisäksi juovia themetaphyses. Se on dokumentoitu useissa sarjoissa sibs, 2356 mutta 13 tapauksissa raportoitu tähän mennessä (mukaan lukien meidän) vanhemmat ovat olleet Ei-verisukulaisia. Näyttäisi siltä, että sponastrime dysplasia periytyy autosomaalisesti resessiivisenä häiriönä, vaikka itulinjan mosaiikkisuus on mahdollista.
muita kuin meidän, on raportoitu 12 aidon sponastrime dysplasian tapausta, joista 2-6, joista vain yksi,langeret al: n kuvaama, 2 oli lapsi. Verrattaessa Langerin ja al2: n tuloksia potilaamme havaintoihin näyttäisi olevan erityisiä löydöksiä, joiden avulla sponastrime-dysplasia voidaan diagnosoida syntymässä ja lapsenkengissä. Kliinisesti nämä ovat epäspesifisiä ja sisältävät midfacial hypoplasia, satulan muotoinen nenä, lyhyet raajat, ja lyhytkasvuisuus. Radiologiset piirteet ovat kuitenkin tarkempia; proksimaalisella femoralla on tyypillinen radiologinen ”kapellimainen” ulkonäkö, jossa on pienemmän trochanterin luinen projektio, lyhyet kaarevat reisiluun kaulat ja normaalin metafyseaalisen soihdun häviäminen. Proksimaalisen femoran ulkonäkö heikkenee iän myötä. Selkärangassa on merkittävä platyspondyly, jossa menetetään normaali etenevä laajentaminen interpedicular etäisyydet L1 L5. Kaikissa kahdeksassa aiemmassa tapauksessa, joissa selkäydinradiografian tulos oli käytettävissä, tämä on ensimmäinen kerta, kun vastasyntyneen ja lapsen välinen etäisyys on vähitellen pienentynyt. Kuten muissakin raportoiduissa tapauksissa,4-6 potilaalle voi kehittyä skolioosi,joka, kuten meidän potilaallamme, voi olla merkittävä.
Lachman et al5 otti koepaloja kahden sponastrime dysplasiaa sairastavan potilaan suoliluun harjasta. Valo-ja elektronimikroskooppiset tutkimustulokset viittasivat sponastrime dysplasian spesifiseen morfologiseen ulkonäköön. Valitettavasti avoimesta leikkauksesta huolimatta potilaastamme ei saatu histologista näytettä, joka vahvistaisi tämän ulkonäön.
lyhytkasvuisuus on yleinen löydös. Potilaan lyhytkasvuisuuden vakavuutta (kuva 1) pahensi progressiivisen (ja merkittävän) kyfoslaskuloosin kehittyminen (kuva 2B).
potilaallamme kehittyi molemminpuolinen coxa vara-epämuodostuma, joka on todettu kahdella muulla potilaalla.3 on ollut kaksi julkaistua tapausta potilaista, joille molemmille kehittyi thoracolumbar skolioosi, joka oikeuttaa leikkaukseen5; potilaallamme on myös huomattava skolioosi.
potilaamme mukaan lukien lievää osteopeniaa on kuvattu kaikilla kahdeksalla potilaalla, joista tämä tieto on saatavilla.
tämä on ensimmäinen sponastrime dysplasiatapaus, jossa on raportoitu ohimenevää hypogammaglobulinemiaa.
potilaallamme oli pääasiassa rhizomelinen raajojen lyheneminen ja olkaluun distaalisten metafysien näkyvyys, joka oli melko sipulimainen. Näitä muutoksia ei ole aiemmin kuvattu sponastrime dysplasiassa.
proksimaalisen olkaluun ulkonäkö muistutti fokaalista fibrocartilaginous dysplasiaa, joka tunnetaan sääriluun varan aiheuttajana. Pelkällä filmillä se näkyy kielimäisenä aivokuoren Viana. Se vaikuttaa mediaaliseen aivokuoreen ja johtaa Varuksen epämuodostumaan, joka keskittyy leesioon. Magneettikuvauksessa siihen ei liity pehmytkudosmassaa.13 vaikka sitä on aiemmin raportoitu yläraajassa, 14 tietääksemme sitä ei ole koskaan nähty kahdenvälisesti. Histologisesti, on epänormaali kasvu ja remodelling fibrocartilaginous kudoksen kasvulevyn rajapinta jänne ja sen luinen kiinnitys.1516 vertaamalla tätä histologisiin löydöksiin Lachman et al4 sponastrime dysplasia, ihmettelemme, jos samanlainen (epänormaali) prosessi tapahtuu näissä kahdessa olosuhteissa. Mielenkiintoista, olkaluun akselin muutokset tai ranteen ja polvien ympärillä olevat metafyseaaliset uurteet eivät olleet radiologisesti ilmeisiä syntyessään tai lapsenkengissä, mutta tulivat ilmeisiksi Keski-lapsuudessa (4 vuotta 8 kuukautta). Fokaalisen fibrocartilagiinisen dysplasian luonnollinen historia17; koska potilaallamme ei ole histologiaa eikä röntgenkuvia yli 4 vuoden 8 kuukauden ajalta, meistä tuntuu, että radiologinen seuranta voi olla hyödyllistä.
kuvassa 8 esitetään potilaan metakarpofalangeaalinen kuvioprofiili (MCPP), joka on tehty 4 vuoden 8 kuukauden kohdalla granaatti al-menetelmällä.18 kaikilla 19 luilla oli negatiivinen Z-arvo, mikä vahvisti lyhentymisen. Z-pisteet vaihtelivat-1, 2: sta (distaalinen Falangi 3) – – 3, 6: een (kämmenluun 3). Metakarpaalien normaali Z-pistealue on +2: sta -2: een. Tämän potilaan kaikkien kämmenluiden arvo oli alle -2, mikä vahvisti jälleen brachymetacarpyn sponastrime dysplasian ominaisuudeksi. Kuva 8 kuvaa käsikuvion ylä-ja alavaihtelua, joka vaikuttaa erityisesti falangeihin. Potilaallamme tämä ei ole yhtä selvää kuin Cooperet al4: n ja Fanconiet al: n tapauksissa.6 MCPP saatu kamera et al7 näyttää paljon tasaisempi kuvio, edelleen tukee todennäköisyyttä eri kunnossa potilaansa. Garn et al: n kuvaaman menetelmän 19 perusteella tämän potilaan kuvaaman kuvion vaihtelevuusindeksin (oz) arvoksi laskettiin 0, 51. Yli 0,7: n pistemäärän sanotaan osoittavan käden dysmorfogeneesiä; Cooperet al4 laski potilaalleen arvon 0,73. Heidän potilaansa oli 6 vuotta 7 kuukautta vanha ja meidän 4 vuotta 8 kuukautta; ikä on siis epätodennäköinen selitys eroille ja MCPP-analyysejä tarvitaan useammilla potilailla, joilla on sponastrime dysplasia, jotta voidaan arvioida sen käyttöä diagnoosin auttamisessa.
Metakarpofalangeaalinen kuvioprofiili (4 vuotta 8 kuukautta). Kuvioina ovat ylä-ja alamuunnos (erityisesti falangit) ja brachymetacarpy.
älykkyys potilailla, joilla on todellinen sponastrime dysplasia, on normaalia. Useat potilaat raportoitu tapauksia sponastrime dysplasia7-9 ovat todennäköisesti spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) suuria nivelten sijoiltaan (ensimmäinen ominaista Hall et al10). Cameraet al11: n kuvaamilla kahdella sisarella ja verloes et al12: n kuvaamalla potilaalla ei näytä olevan sponastrime dysplasiaa tai SEMD: tä, jossa on suuria nivelen sijoiltaanmenoja. Taulukossa 1 esitetään yhteenveto ja verrataan tuloksia näissä olosuhteissa.
- Näytä rivi
- Näytä ponnahdusikkuna
sponastrime dysplasian erotusdiagnoosi
kuten aiemmin on raportoitu,23 metafyseaaliset uurteet eivät ole merkittävä piirre alkuvaiheessa, ja potilaamme ei ollut radiologisesti ilmeistä, kunnes lapsi oli lähes 5-vuotias, joten sponastrime dysplasia ei pidetty mahdollisena diagnoosina; itse asiassa tämä potilas on aiemmin esittänyt slaneyet al1 kuin uusi oireyhtymä spondyloepimetaphyseal dysplasia, ekseema, ja hypogammaglobulinemia. Siksi meillä on taipumus olla samaa mieltä Langerin ja al23: n kanssa, joiden mielestä näitä uurteita olisi painotettava vähemmän ja selkärangan löydöksiä enemmän. He ehdottavat, että ehto on nimeltään ”spondylometaphyseal dysplasia kanssa midface hypoplasia ja masentunut nenän silta”. Kuitenkin, koska lievä epifyseaalinen poikkeavuuksia, ja koska se on nyt läsnä oppikirjoissa ja tietokannoissa sponastrime dysplasia, mielestämme ”spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD), sponastrime tyyppi” on sopivampi termi.
