L’angioedème héréditaire est une forme génétique chronique d’angioedème, un type de gonflement soudain, mais temporaire, dans les couches profondes de la peau. Apparu pour la première fois dans l’enfance, il se compose de grandes passepoilées lisses qui peuvent se développer n’importe où sur le corps.
Les épisodes de gonflement sont chroniques ou se produisent régulièrement sur une longue période, parfois une ou deux fois par semaine s’ils ne sont pas traités. Bien que les lèvres et la peau autour des yeux soient les sites les plus courants, la langue et les membranes muqueuses de la gorge, de la bouche et des intestins peuvent également gonfler. Ceux-ci peuvent mettre la vie en danger et nécessiter des soins médicaux d’urgence.
Lorsqu’un gonflement sévère se produit dans les intestins, la personne peut ressentir des nausées, des vomissements, une douleur intense ou des symptômes de choc. Ceux-ci peuvent être confondus avec d’autres maladies, dont plusieurs nécessitant une intervention chirurgicale. Mais les gonflements d’angioedème héréditaires ne nécessitent aucune intervention car les gonflements et les symptômes qui les accompagnent se dissiperont d’eux-mêmes après trois à quatre jours.
Afin d’éviter de soumettre le patient à des interventions chirurgicales inutiles, qui peuvent elles-mêmes déclencher ou aggraver des crises d’enflure, il est important d’identifier lorsque de graves problèmes gastro-intestinaux et des douleurs sont causés par un œdème de quincke héréditaire.
Symptômes gastro-intestinaux
Un gonflement gastro-intestinal peut survenir dans différents types d’œdème de quincke, mais est plus fréquent dans l’œdème de quincke héréditaire. La douleur gastro-intestinale, intense et semblable à une crampe, est présente dans 43 à 93% des cas.
Les gonflements apparaissent généralement aux rayons X ou à d’autres images radiologiques, mais uniquement sous forme de parois épaissies ou de sections élargies de l’intestin. L’intussusception, où la paroi de l’intestin se replie ou se « téléscope » sur elle-même, peut également être visible par imagerie.
Les patients présentant un gonflement gastro-intestinal présentent généralement des nausées, une perte d’appétit, des épisodes de vomissements et de la diarrhée. Ceux-ci ne sont généralement pas sanglants, bien que la diarrhée sanglante puisse également être présente dans de rares cas. La constipation peut survenir si le gonflement est situé dans l’intestin inférieur ou le côlon.
Des gonflements d’angioedème héréditaires peuvent être présents dans des organes tels que le foie et le pancréas, bloquant les canaux et provoquant des épisodes temporaires de problèmes hépatiques et de pancréatite.
Lorsqu’elles sont les plus sévères, des gonflements gastro-intestinaux ou des intussusceptibles causés par un œdème de quincke héréditaire peuvent entraîner un choc pouvant mettre la vie en danger. Ceci, en plus de gérer la douleur intense, nécessite des soins médicaux d’urgence.
angioedème héréditaire par rapport à d’autres maladies gastro-intestinales
Les symptômes gastro-intestinaux observés dans l’angioedème héréditaire peuvent ressembler aux symptômes de polypes, d’inflammation, de tumeurs ou d’autres excroissances anormales. Des antécédents médicaux détaillés et un examen physique sont nécessaires pour diagnostiquer la source correcte des symptômes gastro-intestinaux.
Si un patient a des antécédents familiaux d’œdème de quincke héréditaire, il y a de fortes chances que ses symptômes soient causés par cette affection plutôt que par autre chose. Les tests génétiques peuvent déterminer si des symptômes gastro-intestinaux héréditaires induits par l’œdème de quincke sont possibles.
L’angioedème héréditaire est hérité en tant que trait autosomique dominant et a 50% de chances d’être transmis d’un parent atteint de la maladie à ses enfants.
Les tests sanguins pour les protéines inhibitrices de C1 (C1-INH), une protéine qui régule l’inflammation, se révéleront aussi faibles si un œdème de quincke héréditaire est présent et aideront à confirmer le diagnostic d’œdème de quincke héréditaire.
Les gonflements d’angioedème héréditaires apparaîtront en radiographie sous forme de zones épaisses ou élargies du tube digestif, et non de grumeaux aussi solides que ceux observés dans les tumeurs. Les douleurs abdominales causées par un œdème de quincke héréditaire sont également non spécifiques et ne deviennent pas plus intenses lorsque l’abdomen est pressé, contrairement à l’appendicite, par exemple.
Les gonflements répondent souvent bien aux médicaments et traitements de l’angioedème héréditaire et disparaissent d’eux-mêmes en trois à quatre jours, contrairement à de nombreux troubles gastro-intestinaux.
Traitement des symptômes gastro-intestinaux de l’œdème de quincke héréditaire
L’œdème de quincke héréditaire est traité avec des médicaments stimulant les inhibiteurs de C1 tels que Haegarda, Cinryze et Kalbitor. Un autre médicament, Firazyr, peut être utilisé de la même manière qu’un EpiPen pour l’auto-traitement immédiat d’une crise d’angioedème héréditaire.
Dans de nombreux cas, ceux-ci aideront également à résoudre les symptômes gastro-intestinaux. Mais, dans de rares cas où ce n’est pas le cas, des soins de soutien, tels que des liquides intraveineux dans un hôpital, peuvent être nécessaires jusqu’à ce que le gonflement diminue.
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