La seule façon de confirmer la présence d’un chromosome supplémentaire est par un test de caryotype (prononcé de type care-EE-oh). Un fournisseur de soins de santé prélèvera un petit échantillon de sang ou de peau et l’enverra à un laboratoire, où un technicien inspecte les cellules au microscope pour trouver le chromosome supplémentaire. Un test de caryotype montre les mêmes résultats à tout moment de la vie d’une personne.
Des tests de troubles chromosomiques, y compris le KS, peuvent être effectués avant la naissance. Pour obtenir un tissu ou un liquide pour ce test, une femme enceinte subit un prélèvement de villosités choriales (prononcé KAWR-ee-on-ik vil-uhs) ou une amniocentèse (am-nee-oh-sen-TEE-sis).1 Ces types de tests prénataux comportent un faible risque de fausse couche et ne sont pas systématiquement effectués à moins que la femme ait des antécédents familiaux de troubles chromosomiques, ait d’autres problèmes médicaux ou ait plus de 35 ans.
Facteurs qui Influencent le diagnostic de KS
Comme les symptômes peuvent être légers, certains hommes atteints de KS ne sont jamais diagnostiqués.2
Plusieurs facteurs déterminent si et quand un diagnostic survient:
- Peu de nouveau-nés et de garçons sont testés ou diagnostiqués avec KS.
- Bien que les nouveau-Nés aux États-Unis soient dépistés pour certaines conditions, ils ne sont pas dépistés pour XXY ou d’autres différences entre les chromosomes sexuels.
- Dans l’enfance, les symptômes peuvent être subtils et facilement négligés. Seulement environ 1 mâle sur 10 atteint de KS est diagnostiqué avant la puberté.1
- Parfois, la visite d’un fournisseur de soins de santé ne produira pas de diagnostic. Certains symptômes, tels que le retard de la parole précoce, pourraient être traités avec succès sans tests supplémentaires pour le SK.
- La plupart des diagnostics XXY surviennent à la puberté ou à l’âge adulte.
- La puberté entraîne une augmentation des diagnostics, car certains hommes (ou leurs parents) s’inquiètent de la croissance lente des testicules ou du développement des seins et consultent un fournisseur de soins de santé.
- De nombreux hommes sont diagnostiqués pour la première fois dans des cliniques de fertilité.3 Parmi les hommes qui cherchent de l’aide pour l’infertilité, environ 15% ont le SK;4
Citations
Citations ouvertes
- Il s’agit d’une espèce de plantes de la famille des » Poaceae « , sous-famille des » pooideae « , sous-famille des » Pooideae « , originaire d’Asie du Sud-Est. Paramètres cliniques et biologiques chez 166 garçons, adolescents et adultes atteints du syndrome de Klinefelter non mosaïque: Une expérience de Copenhague. Acta Paediatrica, Jun; 100(6), 793-806.
- Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C.H. (2003). Prévalence prénatale et postnatale du syndrome de Klinefelter: Une étude du registre national. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88 (2), 622-626.
- Forti, G., Corona, G., Vignozzi, L., Krausz, C., & Maggi, M. (2010). Syndrome de Klinefelter: Une mise à jour clinique et thérapeutique. Développement sexuel, Sep; 4 (4-5), 249-258.
- Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). Causes génétiques de l’infertilité masculine. Toxicologie de la reproduction, août; 22 (2), 133-141.
