Il existe des formes de dégénérescence maculaire qui affectent les enfants et les jeunes adultes. Celles-ci sont différentes de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), en ce sens que les personnes atteintes de DMLA ont généralement 55 ans ou plus. De plus, la dégénérescence maculaire juvénile (DMJ) est souvent héréditaire, alors que la DMLA n’est pas strictement héréditaire.
Maladie de Stargardt
Une forme de JMD est la maladie de Stargardt, également connue sous le nom de fundus flavimaculatus. La maladie commence généralement avant l’âge de 20 ans, mais la perte de vision peut ne pas être remarquée avant les années 30. De nombreux patients perdent la vision centrale jusqu’à la plage de 20/200, mais conservent leur vision périphérique. Les ophtalmologistes peuvent diagnostiquer la maladie en fonction du motif caractéristique de « taches » blanches dans la rétine, visibles lors d’un examen de la vue dilatée avec un ophtalmoscope.
Génétique
La maladie est généralement causée par des mutations récessives du gène ABCR. Si les deux parents ont une copie mutée du gène ABCR, un quart de leurs enfants contracteront la maladie. Un patient atteint de la maladie de Stargardt qui a deux copies de la mutation récessive du gène ABCR est peu susceptible d’avoir des enfants affectés, à moins que le conjoint ne porte également une mutation ABCR (ce qui est rare). Les personnes atteintes de mutations du gène ABCR accumulent un produit chimique toxique dans la rétine appelé A2E. Normalement, l’ABCR limite la formation d’A2E. La réduction de l’exposition à la lumière, grâce à l’utilisation de lunettes de soleil, peut réduire la formation et la toxicité de l’A2E.
Essais cliniques
Les essais cliniques sur la maladie de Stargardt ont inclus des inhibiteurs du processus dépendant de la vitamine A dans la rétine par lequel la lumière est convertie en signaux électriques, limitant ainsi la formation d’A2E. Malheureusement, certains de ces traitements peuvent causer la cécité nocturne. La thérapie génique pour remplacer le gène ABCR anormal est également utilisée dans les essais cliniques. Alors que la thérapie génique pour les maladies de la rétine est très prometteuse, en particulier dans les essais cliniques sur l’amaurose congénitale de Leber, il existe des défis techniques pour la maladie de Stargardt liés à la grande taille du gène ABCR.
Maladie de Best
Une autre forme de dégénérescence maculaire juvénile est appelée maladie de Best, également appelée dystrophie maculaire vitelliforme de Best. La maladie se développe généralement au cours de la première décennie de la vie, mais ne peut provoquer de symptômes que plus tard. Les symptômes comprennent une vision centrale floue, déformée ou manquante. Il peut être diagnostiqué par un examen de la vue dilaté avec un ophtalmoscope. La macula chez une personne atteinte de la maladie de Best ressemble généralement à un « œuf ensoleillé », qui peut éclater plus tard, libérant du liquide dans la macula et provoquant une dégénérescence maculaire. D’autres tests utiles sont la tomographie par cohérence optique (OCT), qui génère une image en coupe transversale de la rétine en quelques secondes, et l’électrooculographie (EOG), qui mesure le potentiel électrique à travers la rétine.
Génétique
Le gène responsable de la maladie de Best est appelé bestrophine, ou dystrophie maculaire vitelliforme 2 (VMD2). Habituellement, les mutations sont dominantes, de sorte que les enfants d’un parent affecté ont 50% de chances de contracter la maladie. La fonction normale de la bestrophine est de conduire des ions, comme le calcium et le chlorure, à travers la membrane d’un type cellulaire à l’arrière de la rétine, appelé épithélium pigmentaire rétinien. Les chercheurs tentent de développer des thérapies géniques et d’autres traitements basés sur ces connaissances, mais il n’existe actuellement aucun traitement spécifique pour cette maladie.
Le risque de DMLA humide
Les patients atteints à la fois de la maladie de Stargardt et de la maladie de Best peuvent occasionnellement développer la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins dans la macula. Ces vaisseaux peuvent conduire et saigner, comme la DMLA humide. Comme pour la DMLA, le traitement de la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins et des fuites dans la rétine consiste à injecter des anticorps qui bloquent le facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF). Ces traitements comprennent le brolucizumab (Beovu®), l’aflibercept (Eylea®), le ranibizumab (Lucentis®) et le pegaptanib sodium (Macugen®),
Aides à la basse vision
Les patients qui ont perdu la vision centrale peuvent bénéficier d’aides à la basse vision. Ceux-ci peuvent être prescrits par un optométriste spécialisé dans la basse vision. Ils comprennent des loupes spéciales qui peuvent être portées ou tenues, et des appareils électroniques qui peuvent magnifier des objets.
Conseil génétique
Le conseil génétique est très utile pour comprendre si d’autres membres de la famille sont à risque de contracter ces maladies. La Société nationale des conseillers en génétique offre un répertoire consultable des conseillers en génétique aux États-Unis et au Canada.
Résumé
De nombreux progrès ont été réalisés récemment dans la compréhension de la dégénérescence maculaire juvénile, et il est probable que de nouveaux traitements seront disponibles.
