Dysplasie du sponastrime: présentation en bas âge | Journal de génétique médicale

Discussion

La dysplasie du sponastrime est une entité rare mais distincte qui peut être catégorisée comme une dysplasie spondyloépimétaphysaire. L’acronyme a été dérivé par Fanconi et al6 des altérations spondyliennes et nasales qui se produisent en plus des stries des métaphyses. Il a été documenté dans plusieurs séries de sibs, 2356, mais dans les 13 cas signalés à ce jour (y compris le nôtre), les parents n’étaient pas consanguins. Il semblerait que la dysplasie du sponastrime soit héritée comme un trouble autosomique récessif bien que le mosaïcisme germinal soit une possibilité.

En dehors du nôtre, 12 cas de dysplasie réelle du sponastrime ont été rapportés, 2 à 6 dont un seul, décrit par Langeret al,2 était un nourrisson. En comparant les résultats de Langer et al2 à ceux de notre patient, il semblerait qu’il y ait des résultats spécifiques qui pourraient permettre de poser le diagnostic de dysplasie du sponastrime à la naissance et en bas âge. Cliniquement, ceux-ci ne sont pas spécifiques et comprennent une hypoplasie du visage, un nez en forme de selle, des membres courts et une petite taille. Les caractéristiques radiologiques, cependant, sont plus spécifiques; les fémurs proximaux ont un aspect radiologique caractéristique en forme de « clé » avec une projection osseuse du petit trochanter, un cou fémoral court et incurvé et une perte de l’éruption métaphysaire normale. Cette apparence du fémur proximal devient moins apparente avec l’âge. Dans la colonne vertébrale, il y a une plaque significative avec perte de l’élargissement progressif normal des distances interpédiculaires de L1 à L5. Bien que présent dans les huit cas précédents dans lesquels le résultat de la radiographie spinale était disponible, c’est la première fois que la réduction progressive de la distance interpédiculaire est confirmée chez le nouveau-né et le nourrisson. Comme dans d’autres cas rapportés, 4 à 6 patients peuvent développer une scoliose qui, comme chez notre patient, peut être importante.

Lachman et al5 ont obtenu des biopsies des crêtes iliaques de deux patients atteints de dysplasie du sponastrime. Les résultats des examens au microscope optique et électronique suggèrent une apparence morphologique spécifique pour la dysplasie du sponastrime. Malheureusement, malgré une chirurgie ouverte, un échantillon histologique n’a pas été obtenu chez notre patient pour confirmer cette apparence.

La petite taille est une découverte universelle. La sévérité de la petite taille observée chez notre patient (fig 1) a été aggravée par le développement d’une cyphoscoliose progressive (et significative) (fig 2B).

Notre patient a développé une déformation bilatérale du coxa vara, qui a été documentée chez deux autres patients.3 Il y a eu deux cas publiés de patients qui ont tous deux développé une scoliose thoracolumbaire nécessitant une chirurgie5; notre patient a également développé une scoliose importante.

Y compris notre patient, une ostéopénie légère a été décrite chez les huit patients chez lesquels cette information est disponible.

Il s’agit du premier cas de dysplasie du sponastrime dans lequel une hypogammaglobulinémie transitoire a été rapportée.

Chez notre patient, il y avait un raccourcissement des membres à prédominance rhizomélique et une proéminence des métaphyses humérales distales qui avaient un aspect plutôt bulbeux. Ces changements n’ont pas été décrits auparavant dans la dysplasie du sponastrime.

L’apparition de l’humérus proximal rappelle la dysplasie fibrocartilagineuse focale, une cause connue de vara du tibia. Sur un film ordinaire, il apparaît comme un défaut cortical ressemblant à une langue. Il affecte le cortex médial et entraîne une déformation du varus centrée sur la lésion. À l’IRM, il n’y a pas de masse de tissus mous associée.13 Bien qu’il ait déjà été signalé dans le membre supérieur, 14 à notre connaissance, il n’a jamais été vu de manière bilatérale. Histologiquement, il y a une croissance et un remodelage anormaux du tissu fibrocartilagineux à l’interface de la plaque de croissance entre le tendon et son attachement osseux.1516 En comparant cela avec les résultats histologiques de Lachman et al4 dans la dysplasie du sponastrime, nous nous demandons si un processus similaire (anormal) se produit dans les deux conditions. Fait intéressant, ni les changements de la tige humérale ni les stries métaphysaires autour du poignet et des genoux n’étaient radiologiquement évidents à la naissance ou en bas âge, mais sont devenus apparents à la mi-enfance (4 ans et 8 mois). L’histoire naturelle de la dysplasie fibrocartilagineuse focale est celle de la résolution spontane17; comme nous n’avons ni histologie ni radiographie au-delà de 4 ans 8 mois chez notre patient, nous pensons qu’un suivi radiographique peut être utile.

La figure 8 montre le profil métacarpophalangien (MCPP) du patient réalisé à 4 ans et 8 mois selon la méthode du Grenat al.18 Les 19 os avaient des valeurs Z négatives, confirmant le raccourcissement. Les scores Z variaient de -1,2 (phalange distale 3) à -3,6 (métacarpien 3). La plage de score Z normale pour les métacarpiens est de +2 à -2. Tous les métacarpiens chez ce patient avaient une valeur inférieure à -2, confirmant à nouveau la brachymétacarpie comme caractéristique de la dysplasie du sponastrime. La figure 8 illustre une variation de haut en bas du motif de la main, affectant notamment les phalanges. Chez notre patient, cela n’est pas aussi prononcé que dans les cas de Cooperet al4 et de Fanconiet al.6 Le MCPP obtenu par Camera et al7 montre un schéma beaucoup plus plat, ce qui confirme la probabilité d’une condition différente chez leur patient. L’indice de variabilité de motif (OZ) chez ce patient, basé sur la méthode décrite par Garn et al.19, a été calculé à 0,51. Un score supérieur à 0,7 indiquerait une dysmorphogenèse de la main; Cooperet al4 a calculé une valeur de 0,73 pour leur patient. Leur patient était âgé de 6 ans 7 mois et le nôtre de 4 ans 8 mois; l’âge est donc une explication peu probable des différences et des analyses MCPP sont nécessaires chez un plus grand nombre de patients atteints de dysplasie du sponastrime, afin d’évaluer son utilisation pour faciliter le diagnostic.

L’intelligence chez les patients présentant une véritable dysplasie du sponastrime est normale. Plusieurs patients signalés comme des cas de dysplasie sponastrique7-9 sont susceptibles d’être des cas de dysplasie spondyloépimétaphysaire (SEMD) avec de grandes luxations articulaires (caractérisées pour la première fois par Hall et al10). Les deux sœurs décrites par Cameraet al11 et la patiente décrite par Verloes et al12 ne semblent pas avoir de dysplasie sponastritique ou de DMPS avec de grandes luxations articulaires. Le tableau 1 résume et compare les résultats obtenus dans ces conditions.

Comme indiqué précédemment, 23 les stries métaphysaires ne sont pas une caractéristique importante dans les premiers stades, et chez notre patient n’étaient pas apparentes radiologiquement avant que l’enfant n’ait presque 5 ans, de sorte que la dysplasie de la sponastrime n’a pas été considérée comme un diagnostic possible; en effet, ce patient a déjà été présenté par Slaneyet al1 comme un nouveau syndrome de dysplasie spondyloépimétaphysaire, d’eczéma et d’hypogammaglobulinémie. Nous avons donc tendance à être d’accord avec Langer et al23 qui estiment qu’il faut moins mettre l’accent sur ces stries et davantage sur les résultats dans la colonne vertébrale. Ils suggèrent que la condition soit appelée « dysplasie spondylométaphysaire avec hypoplasie de la face médiane et pont nasal déprimé ». Cependant, en raison des anomalies épiphysaires légères, et parce qu’il est maintenant présent dans les manuels et les bases de données sous le nom de dysplasie sponastrique, nous pensons que « dysplasie spondyloépimétaphysaire (SEMD), type sponastrime » est un terme plus approprié.