Le syndrome d’Ehlers-Danlos cyphoscoliotique (kEDS) est l’un des 13 types d’EDS, un groupe de troubles du tissu conjonctif. kEDS est caractérisé par une cyphoscoliose, une courbure latérale de la colonne vertébrale en combinaison avec un dos voûté.
Quelles sont les causes du kEDS?
kEDS est causé par des mutations dans le gène PLOD1 et, dans des cas plus rares, dans le gène FKBP14. Le gène PLOD1 fournit des instructions pour construire une enzyme appelée lysyl hydroxylase 1. Cette enzyme modifie certains acides aminés — les éléments constitutifs d’une protéine – du collagène, ce qui est essentiel à la formation de réticulations du collagène. Le collagène est la principale protéine du tissu conjonctif du corps, fournissant force et soutien à différents tissus et organes. Sans une réticulation appropriée entre les protéines de collagène, le tissu conjonctif devient faible, entraînant les symptômes du kEDS.
Le gène FKBP14 fournit des instructions pour construire une protéine qui aide les autres protéines à se plier correctement. Un repliement correct est essentiel pour la fonction d’une protéine. On ne comprend pas comment les mutations du gène FKBP14 provoquent des kEDS.
Comment les kEDS sont-ils hérités?
Chaque individu porte deux copies du gène PLOD1, une de la mère et une du père. La condition ne se manifeste que lorsque les deux copies du gène sont mutées. Si les deux parents ont une copie du gène PLOD1 mutée, il y a 25% de chances pour l’enfant d’hériter des deux copies mutées — une de chaque parent — et de développer des kEDS. La chance d’hériter d’une copie du gène PLOD1 muté est de 50%, auquel cas aucun symptôme d’EDS ne se produit. Les individus avec une copie génétique mutée sont appelés porteurs et peuvent potentiellement transmettre la maladie à leurs propres enfants. Ce modèle d’héritage est connu sous le nom de récessif autosomique.
Quels sont les symptômes du kEDS?
Les symptômes courants de kEDS comprennent:
- hypermobilité articulaire
- peau hyperextensible et fragile qui meurtrit facilement
- cicatrices atypiques de la peau
- cyphoscoliose progressive présente à la naissance ou apparaissant au cours de la première année de vie
- démarche anormale
- développement moteur retardé
- hypotonie ou tonus musculaire faible à la naissance
- déficience visuelle
- artères fragiles sujettes aux déchirures
Comment diagnostique-t-on le kEDS?
Le processus de diagnostic comprend généralement une évaluation des antécédents médicaux du patient, des examens physiques et une analyse détaillée des symptômes.
Des échantillons d’urine et de peau sont analysés pour détecter les carences des enzymes impliquées dans la réticulation du collagène. Un test génétique pour détecter les mutations du gène PLOD1 est généralement effectué pour confirmer le diagnostic.
Comment le kEDS est-il traité?
Comme pour les autres types de SDE, il n’existe actuellement aucun remède contre les SDE. Les traitements se concentrent sur la prise en charge des symptômes et sur la prévention des complications graves.
La physiothérapie peut aider à améliorer la stabilité articulaire. Il peut également réduire l’hypotonie et être bénéfique pour le développement moteur.
Les attelles et les accolades peuvent soutenir les articulations. En cas de cyphoscoliose sévère, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
Dernière mise à jour : Nov. 06, 2019
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