Pour soutenir les personnes atteintes du syndrome de Down (DS), il est essentiel de connaître et de prédire le nombre de naissances vivantes d’enfants atteints de cette maladie. Dans cette étude, nous avons estimé les taux de naissances vivantes de DS sur la base de la distribution par âge maternel et du nombre de naissances dans la population générale, de la chance spécifique à l’âge maternel d’une naissance vivante d’un enfant atteint de DS et du taux de diagnostic / d’interruption prénatale. Le nombre total de naissances vivantes au Japon est tombé à moins de 1 million en 2016 et le pourcentage de femmes âgées de 35 ans ou plus qui accouchent a été multiplié par six. Les tests génétiques prénataux au Japon se sont progressivement généralisés et 20% de tous les cas de DS ont été diagnostiqués avant la naissance en 2016. Dans le même temps, le nombre annuel prévu de naissances vivantes de DS est resté stable à environ 2 200 (22 pour 10 000 naissances). En 2016, on estimait que 70% de tous les bébés DS étaient nés de femmes d’âge maternel avancé (AMA). Étant donné que le Japon est confronté à un taux de natalité en baisse et à une population vieillissante, l’adoption de la pratique du test génétique prénatal pour l’AMA a permis d’équilibrer le nombre de naissances DS au cours des 7 dernières années à partir de 2010.
