Quelles en sont les causes?
La maladie est causée par un matériel génétique supplémentaire qui affecte le développement des testicules. Le changement se produit par erreur aléatoire et n’est pas transmis des parents aux enfants. Sur les 46 chromosomes d’un humain, deux chromosomes sexuels déterminent le sexe d’une personne: les femelles ont deux chromosomes X et les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.
La cause la plus fréquente du syndrome de Klinefelter est une copie supplémentaire du chromosome X (ou d’une partie d’un chromosome X) dans chaque cellule. Comme il s’agit d’un événement génétique aléatoire, il n’y a rien qu’un parent ait fait ou n’ait pas fait pour le provoquer. Le seul facteur de risque connu est l’âge avancé de la mère pendant la grossesse, et même alors, le risque n’est que légèrement plus élevé.
Comment puis-je me faire tester?
Votre médecin effectuera un historique complet et un examen physique et posera des questions détaillées sur les symptômes et la santé. Les principaux tests pour déterminer le syndrome de Klinefelter sont les tests hormonaux et l’analyse chromosomique. Les tests hormonaux sont des tests sanguins qui peuvent révéler des taux hormonaux anormaux et des signes du syndrome. Lors d’une analyse chromosomique, un échantillon de sang est envoyé à un laboratoire pour confirmer le nombre et les caractéristiques des chromosomes.
Quelles options de traitement sont disponibles?
Habituellement, plus tôt vous commencez le traitement, plus il sera efficace. La thérapie de remplacement de la testostérone est le traitement le plus courant et commence généralement au début de la puberté. Il est donné pour aider à stimuler les changements qui se produiraient normalement pendant cette période, tels qu’une voix plus profonde, des poils du visage et du corps, et une augmentation de la masse corporelle et de la taille du pénis. Les autres traitements comprennent le conseil, le traitement de la fertilité, la chirurgie plastique pour réduire la taille des seins, l’ergothérapie et la physiothérapie pour aider à la masse musculaire, ainsi que l’évaluation et le soutien éducatifs.
Bien qu’il n’y ait aucun moyen de réparer les modifications des chromosomes sexuels dues au syndrome de Klinefelter, les traitements peuvent aider à minimiser ses effets. Plus un diagnostic est posé tôt et que le traitement est commencé, plus les avantages sont importants.
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