Les patients atteints de certains troubles neurodégénératifs tels que la maladie de Parkinson et la démence présentent une accumulation excessive de fer dans le cerveau. Il a été postulé que ces dépôts de fer endommagent les neurones en induisant un stress oxydatif, mais qu’ils soient une cause ou une conséquence du processus de la maladie n’est pas clair.
Curtis et al. signalons que la mutation causale dans une famille atteinte de la maladie des ganglions de la base à l’âge adulte réside dans un gène codant pour une sous-unité de la ferritine, une protéine qui agit à la fois dans le stockage et la détoxification du fer. Dans une étude sur des patients atteints du syndrome de Hallervorden-Spatz, un trouble neurodégénératif à début précoce, Zhou et al. constatez que le gène coupable code pour la pantothénate kinase (PANK), une enzyme régulatrice essentielle de la biosynthèse de la coenzyme A. Les mutations associées à la maladie chez PANK pourraient modifier les niveaux de fer dans le cerveau indirectement par des effets sur les niveaux de cystéine. D’autres études de ces nouveaux gènes de la maladie seront nécessaires pour comprendre le rôle du métabolisme du fer dans la neurodégénérescence. – PAK
Nature Genet. 10.1038/ng571; 10.1038/ng572.
