La présente étude visait à rapporter l’incidence des mutations de la β-thalassémie (β-thal) les plus fréquentes dans la région de Kohat, leur schéma d’hérédité chez les patients et leur consanguinité chez les parents. De plus, cette étude pourrait fournir des informations précieuses concernant les diagnostics de thalassémie tels que le diagnostic prénatal (PND), le conseil génétique et le dépistage des porteurs pour contrôler les naissances touchées dans la population. Au cours de cette étude, 160 échantillons de sang périphérique de patients atteints, de leurs parents et de leurs frères et sœurs ont été prélevés dans 25 familles distinctes ayant au moins un enfant nécessitant des transfusions sanguines régulières de différentes régions de la région de Kohat. les mutations de la β-thalassémie trouvées dans la population ont été dépistées via le système de mutation réfractaire d’amplification – réaction en chaîne par polymérase (ARMS-PCR). Un total de 320 allèles a été évalué pour la présence de six mutations β-thales. Parmi ces six mutations β-thales, les codons à décalage de cadre (FSC) 8/9 (+G) (HBB: c. 27_28insG) se sont avérés les plus fréquents dans la population étudiée, et plus intéressant, suivis par IVS-I-5 (G > C) (HBB: c. 92 + 5G > C) et FSC 5 (-CT) (HBB: c. 17_18delCT). Les résultats de la présente étude montrent des différences avec les résultats précédents d’autres régions de la population pachtoune, ce qui délimite l’hétérogénéité des mutations trouvées dans l’ethnie pachtoune. Ces observations peuvent aider à la mise en œuvre de réunions parentales sur la récurrence de la maladie à l’avenir, le dépistage des mutations à grande échelle et la DPN pour la population de la région de Kohat et également pour l’ensemble de l’ethnie pachtoune.
