Un homme noir de 48 ans, sous hémodialyse depuis août 2002, s’est présenté à son fournisseur de soins primaires (PCP) en juillet 2006, souffrant de douleurs atroces aux jambes. Selon le patient, la douleur à la jambe s’était aggravée au cours des six mois précédents et était si grave qu’il était à peine capable de marcher sans douleur. Il était un agent de sécurité de nuit à temps plein et a déclaré marcher de trois à cinq kilomètres chaque nuit.
L’homme subissait une hémodialyse trois fois par semaine, rendue nécessaire par une protéinurie néphritique. Il avait des antécédents douteux de diabète, mais un diagnostic connu d’hypertension. Le diagnostic définitif par biopsie rénale n’a pas été obtenu en raison du risque associé, de l’obésité du patient et de son aversion pour la procédure.
Le patient avait récemment été hospitalisé pour un essoufflement et une surcharge hydrique. La dialyse intensive a permis une baisse significative de son poids cible de dialyse. Il a été réadmis quelques jours plus tard avec des frissons, de la fièvre, de la toux et un essoufflement. On lui a diagnostiqué une embolie pulmonaire bilatérale. Le patient a déclaré que son bilan d’hypercoagulation était négatif, mais il a commencé à prendre de la warfarine avant sa sortie.
Lors de la présentation actuelle, il avait des jambes gonflées et tendres et de multiples excoriations sur les mollets, expliquées par les égratignures admises par le patient. Sa peau était brillante et serrée. Il prenait toujours de la warfarine, avec un ratio normalisé international de 2,1. Le patient a nié l’essoufflement, le prurit (pas plus que prévu avec une maladie rénale) ou une augmentation du liquide.
En plus de la warfarine, il prenait de l’ésoméprazole 40 mg / j, du métoprolol à libération prolongée 25 mg bid, du cinacalcet 90 mg / j, du sevelamer 4 000 mg et du lanthane 5 000 mg avant chaque repas, du furoate de mométasone au besoin, de l’hydroxyzine 25 mg toutes les quatre heures au besoin, de la poudre de miconazole appliquée sur les pieds au besoin et un complexe multivitaminé sur ordonnance quotidienne.
Les tests de laboratoire comprenaient des résultats normaux (pour un patient dialysé) sur la numération formule sanguine complète; azote uréique sanguin, 101 mg / dL (plage de référence, 7 à 20 mg / dL); créatinine sérique, 16,6 mg / dL (0,8 à 1,4 mg / dL); Kt / V (une mesure de l’adéquation de la dialyse), 1,37 (acceptable); calcium, 9,6 mg / dL (8,2 à 10,2 mg / dL); phosphore sérique, 5,6 mg / dL (2,4 à 4,1 mg / dL); hormone parathyroïdienne intacte, 359 ng/L (10 à 65 ng/L).
Le PCP du patient a prescrit de l’oxycodone pour la douleur et l’a dirigé vers la clinique vasculaire pour une évaluation de ses jambes. Un scan duplex du bas de la jambe avec indices cheville / brachial effectué le 18 juillet a montré une maladie vasculaire périphérique bilatérale significative. L’angiographie subséquente par résonance magnétique (ARM) a montré une masse surrénale discutable. La tomodensitométrie abdominale avec et sans contraste a donné des résultats négatifs pour la masse surrénale, mais a montré un kyste dans le rein droit. Bien que les kystes soient couramment trouvés chez les patients dialysés, le chirurgien vasculaire a choisi d’évaluer le kyste avec une IRM avec du gadolinium; la masse s’est avérée hémorragique.
D’autres travaux vasculaires se sont poursuivis, y compris une IRM avec du gadolinium le 26 septembre 2006, qui a révélé un écoulement à deux vaisseaux dans le pied droit et un écoulement à trois vaisseaux dans le pied gauche. Selon la consultation vasculaire, il n’y avait pas de zone à contourner. Le patient a été renvoyé à son PCP. À ce stade, il prenait de l’oxycodone quatre fois par jour et continuait de travailler à temps plein comme gardien de sécurité de nuit.
Le patient a ensuite été envoyé en neurologie pour évaluation. À ce moment-là, la gravité de sa douleur à la jambe avait augmenté de 90%, avec une aggravation de l’enflure et une brillance persistante (voir figure). Le neurologue n’a pas pu obtenir d’électromyogrammes en raison de la gravité de la douleur du patient et de l’enflure des membres inférieurs. Aucun diagnostic définitif n’a pu être posé.
Environ un an plus tard, le groupe de néphrologie de l’homme a reçu des copies du bilan de santé que le PCP a envoyé au centre de dialyse. Il était évident que ni le PCP du patient ni les consultants en vasculaire, en radiologie ou en neurologie n’avaient vu l’avertissement de la FDA publié en juin 20061 concernant l’utilisation du gadolinium chez les patients atteints d’insuffisance rénale. Ce qui avait commencé comme une neuropathie périphérique (soit rénale ou diabétique en étiologie) était maintenant un cas complet de fibrose systémique néphrogénique (NSF).
Une biopsie ouverte réalisée le 29 octobre 2007 a confirmé la présence de gadolinium dans l’épiderme du patient. Il est devenu le premier cas documenté de NSF dans la région de Washington, DC.
Discussion
À la fin des années 1990, plusieurs rapports d’une dermopathie sclérosante inconnue chez des patients atteints d’insuffisance rénale chronique ont commencé à émerger. En 2000, la nouvelle entité a été nommée fibrose systémique néphrogénique, avec une évolution de la maladie démontrant une implication systémique qui affectait plusieurs systèmes d’organes et entraînait souvent de graves limitations articulaires. Un système de déclaration en ligne pour cette maladie nouvellement décrite, créé par Shawn Cowper, MD, de l’Université de Yale,2, a permis d’étudier les facteurs épidémiologiques associés.
