Le Dr Hirschhorn est Chef du département d’endocrinologie et Professeur de pédiatrie à Concordia et Professeur de génétique à l’Hôpital pour enfants de Boston/Harvard Medical School et membre du Broad Institute. Ses recherches portent sur la variation génétique qui influence les maladies humaines et les caractères quantitatifs. Il dirige le consortium GÉANT, qui a découvert de nombreuses variantes communes et à basse fréquence connues pour être associées à des traits anthropométriques, y compris des mesures de l’obésité et de la taille. D’autres domaines étudiés par le laboratoire incluent la maladie rénale diabétique, le syndrome d’Ehlers Danlos hypermobile, la drépanocytose et les troubles du développement sexuel. En plus d’utiliser la génétique humaine, le laboratoire développe et applique des méthodes de calcul et expérimentales, intégrant la génétique, la métabolomique et d’autres données à l’échelle du génome. Les objectifs sont de traduire les découvertes génétiques en biologie sous-jacente et de fournir des informations exploitables pour guider les mesures thérapeutiques et préventives. Le laboratoire utilise également des données génétiques pour mieux comprendre l’évolution humaine. Il continue de voir des patients, effectuant des travaux cliniques en hospitalisation et en ambulatoire en endocrinologie pédiatrique.
Le Dr Hirschhorn a obtenu son A.B. summa cum laude en biochimie du Harvard College en 1986 et son doctorat en médecine (en génétique, avec Fred Winston) de la Harvard Medical School en 1995. Il a complété une bourse d’endocrinologie pédiatrique à l’Hôpital pour enfants de Boston et une formation postdoctorale avec Eric Lander au Whitehead / MIT Center for Genome Research. Le Dr Hirschhorn a reçu plusieurs prix, dont la Society for Pediatric Research E. Mead Johnson Award, a récemment été président de la Society for Pediatric Research et est membre de l’Académie nationale de médecine.
