Le Kératoglobus est un trouble rare d’amincissement cornéen non inflammatoire caractérisé par un amincissement généralisé et une ectase globulaire (protrusion) de la cornée. Les ectasies cornéennes non inflammatoires sont un groupe de troubles caractérisés par un amincissement de la cornée, une protrusion et des cicatrices. Le kératoglobus forme un sous-ensemble plus rare de ce groupe.
Le kératoglobus a été décrit pour la première fois comme une entité clinique distincte par Verrey en 1947, à travers des descriptions détaillées de ses patients. Dans le passé, il était considéré comme synonyme de mégalocorne et de glaucome congénital.
La génétique exacte et la pathogenèse de ce trouble ne sont toujours pas claires. Il existe des similitudes avec d’autres troubles amincissants non inflammatoires comme le kératocône, ce qui a donné lieu à des hypothèses sur l’étiopathogenèse.
Le kératoglobus et le kératocône sont tous deux des troubles ectatiques non inflammatoires de la cornée. Cavara en 1950 a fait la distinction entre kératoglobus et kératocône. La cornée du kératoglobus est éclaircie de manière diffuse, souvent plus marquée dans la cornée périphérique, tandis que dans le kératocône, l’amincissement est plus important dans la cornée centrale. Les changements histopathologiques observés dans le kératoglobus, y compris la perturbation de la couche de Bowman et les ruptures de la membrane de Descemet, sont très similaires à ceux observés dans le kératocône avancé. Ces similitudes ont semé la confusion quant à savoir si les troubles composant ce groupe sont des troubles cliniques distincts, ou plutôt un spectre du même processus pathologique. En fait, les similitudes histologiques ont conduit à la spéculation que le kératoglobus pourrait être une manifestation terminale du kératocône avancé.
La présentation clinique se caractérise par une diminution progressive de la vision résultant d’une topographie cornéenne irrégulière avec une fragilité cornéenne accrue due à un amincissement extrême. Une prise en charge conservatrice et chirurgicale pour la rééducation visuelle et l’amélioration de la stabilité tectonique (structurelle) ont été décrites, mais sont difficiles. En l’absence d’une procédure standard définitive pour la prise en charge de ce trouble, diverses interventions chirurgicales ont été tentées afin de surmonter les difficultés.
Il a été démontré que des formes congénitales et acquises se produisent et peuvent être associées à divers autres syndromes oculaires et systémiques, y compris les troubles du tissu conjonctif.
La forme congénitale est présente à la naissance et est associée à:
- Syndrome d’Ehlers-Danlos de type VI.
- Syndrome de la sclérotique bleue.
- Amaurose congénitale de Leber.
La forme acquise se présente à l’âge adulte et peut évoluer à partir de cas préexistants de kératocône ou de dégénérescence marginale pellucide. Il est associé à:
- Blépharite marginale chronique.
- Ophtalmopathie dysthyroïdienne.
- kératoconjonctivite vernale.
Symptômes
Les patients sont généralement asymptomatiques.
Les symptômes comprennent:
- Mauvaise vision.
- Acuité visuelle sous-optimale avec correction des lunettes.
- Mauvais ajustement, douleur associée ou acuité visuelle sous-optimale avec l’utilisation de lentilles de contact.
Le patient développant des hydrops aigus peut présenter avec:
- Douleur.
- Arrosage.
- Photophobie.
- Diminution soudaine de la vision.
En raison d’un amincissement extrême et d’une fragilité de la cornée, les patients peuvent présenter:
- Perforation cornéenne.
Causes
Les causes du kératoglobus peuvent être:
- Congénitale: Le kératoglobus est principalement considéré comme un trouble congénital présent depuis la naissance. La forme congénitale du trouble est toujours bilatérale. La génétique exacte du trouble n’a pas été étudiée en détail et aucun modèle d’héritage défini n’a été décrit. Il est supposé être autosomique récessif.
Il a également été associé à:
– Syndrome d’Ehlers–Danlos de type VI: Le syndrome d’Ehlers–Danlos de type VI se distingue par ses manifestations oculaires. Ceux-ci comprennent des anomalies cornéennes de la cornée plana, du kératocône et du kératoglobus, de la sclérotique bleue et de la fragilité oculaire. D’autres caractéristiques systémiques de ce type sont la présence d’articulations hypermobiles, d’anomalies squelettiques telles que la scoliose, le pectus excavatum, un habitus marfanoïde et une perte auditive. La laxité et la fragilité de la peau ne sont pas caractéristiques, contrairement à d’autres types de syndromes d’Ehlers–Danlos, et l’activité de la lysyl hydroxylase peut être normale.
– Syndrome de Marfan.
– Syndrome de Rubinstein–Taybi.
– Syndromes de la sclérotique bleue: Les syndromes de la sclérotique bleue peuvent être la manifestation de syndromes comme le syndrome d’Ehlers–Danlos de type VI ou l’ostéogenèse imparfaite.
– Amaurose congénitale de Leber.
- Acquis: Ces dernières années, des formes acquises de kératoglobus ont été signalées. Il a été associé à des troubles tels que:
– kératoconjonctivite vernale.
– Blépharite marginale chronique.
– Ophtalmopathie dysthyroïdienne.
– Inflammation orbitale idiopathique.
Des rapports de cas de kératoglobus associés à la syphilis, à un traumatisme et à une dystrophie polymorphe postérieure ont également été rapportés dans la littérature.
Des rapports de kératocône et de kératoglobus, ainsi que de dégénérescence cornéenne marginale pellucide et de kératoglobus ont été documentés cliniquement chez le même patient au fil du temps. Les chevauchements dans les facteurs étiologiques entre le kératocône, la dégénérescence marginale pellucide et le kératoglobus, tels que leurs manifestations dans les troubles du tissu conjonctif et diverses formes acquises, conduisent à spéculer sur le fait qu’ils sont différents spectres de la même maladie. Cependant, une association et une progression constantes entre ces troubles ectatiques n’ont pas été décrites pour valider l’hypothèse.
Diagnostic
Le diagnostic de kératoglobus est essentiellement clinique, en raison des résultats cliniques caractéristiques. Dans les cas moins graves, il peut être difficile de différencier la condition des autres conditions ectatiques.
Le kératoglobus, un trouble ectatique bilatéral de la cornée, est caractérisé par une protrusion globulaire de la cornée associée à un amincissement diffus d’un limbe à l’autre. L’âge d’apparition est à la naissance.
Les patients présentent généralement une déficience visuelle bilatérale stable ou aggravée qui peut ne pas être corrigée avec des lunettes ou des lentilles de contact. Rarement, le patient peut présenter une douleur aiguë dans les yeux due à des hydrops aigus.
Le diagnostic clinique se fait par examen à la lampe à fente (bio-microscopie) de l’œil.
Caractéristiques cliniques:
- Réflexe rétinoscopique irrégulier.
- Myopie ou myopie élevée.
- astigmatisme irrégulier.
- Saillie globulaire de la cornée.
- Amincissement cornéen diffus, le plus sévère dans la partie périphérique et pouvant atteindre un cinquième de l’épaisseur cornéenne normale.
- Plis, ruptures ou épaississement de la membrane de Descemet.
- Rupture spontanée ou déchirure de la membrane de Descemet.
- Effacer la cornée à moins qu’il n’y ait des épisodes d’hydrops aigus et de cicatrices.
- Diamètre cornéen normal, ce qui le distingue de la buphtalmie.
- Les stries de Vogt et les anneaux de Fleischer ne sont pas associés, contrairement au kératocône.
Procédures d’investigation:
- Topographie cornéenne ou vidéokératographie : La topographie cornéenne ou vidéokératographie montre un amincissement diffus.
- pachymétrie par ultrasons: La pachymétrie par ultrasons montre une épaisseur cornéenne réduite.
- Tomographie par cohérence optique du segment antérieur (AS-OCT).
- Analyse de Scheimpflug: Un système de Scheimpflug imite le segment antérieur en créant une section optique de la cornée. La topographie et la pachymétrie de la cornée sont calculées et affichées, ce qui montre un amincissement généralisé.
L’examen systémique peut montrer des caractéristiques de sclérotique bleue, des anomalies squelettiques, une hyper-mobilité des articulations, une perte auditive, une dentition anormale ou un palais voûté. Il peut y avoir des caractéristiques spécifiques à chaque syndrome. Il a été observé dans de rares cas que le kératoglobus associé aux syndromes de sclérotique bleue est plus susceptible de subir une perforation spontanée ou après un traumatisme minimal, d’où le nom de « cornée fragile ».
Histopathologie:
Il y a des perturbations fréquentes ou une absence totale de la couche de Bowman, un amincissement stromal et une désorganisation, et des ruptures ou un épaississement de la membrane de Descemet. Le type de kératoglobus acquis est caractérisé par une couche de Bowman essentiellement normale qui subit des ruptures focales avec une ectasie stromale superficielle secondaire à une autre pathologie cornéenne.
Études immunohistochimiques: Il existe des études immunohistochimiques limitées dans les cas de kératoglobus. Meghpara et coll. (2009) ont constaté une diminution de l’expression de l’inhibiteur de la protéinase alpha-1-PI et une augmentation de l’expression du facteur de transcription Sp1 dans les cellules épithéliales cornéennes. Ils ont trouvé une expression accrue des métalloprotéinases matricielles (MMP) 1, 2 et 3 dans les cellules épithéliales. Les MMP sont responsables de la dégradation de certains composants de la matrice extracellulaire. Une augmentation de la Sp1 et de la MMP 1, 2 et 3 a été observée de manière diffuse dans toute la cornée, mais au maximum à la périphérie médiane et correspondait aux zones de perturbations de la couche de Bowman sous-jacente. L’expression accrue des produits de pro-dégradation et la diminution de l’expression des substances inhibitrices sont très probablement un facteur pathogène clé dans la cause de l’ectasie.
Diagnostic différentiel:
- Kératocône : Le kératocône se développe autour de la puberté et peut progresser jusqu’à l’âge de 40 à 50 ans, alors que le kératoglobus se présente à la naissance. Le kératoglobus est considéré comme un trouble non progressif ou minimalement progressif. L’amincissement de la cornée dans le kératocône est le plus souvent observé dans l’aspect paracentral inférieur de la cornée. La saillie est généralement décrite comme de forme conique, avec un amincissement maximal à l’apex. Le kératoglobus présente un amincissement diffus et une protubérance globulaire. Le kératocône montre des cicatrices, des stries de Vogt et l’anneau de Fleischer.
- Dégénérescence marginale pellucide : La dégénérescence marginale pellucide présente environ 20 à 40 ans. L’amincissement implique l’aspect inférieur de la cornée, sous la forme d’une bande de 1 à 2 mm de largeur et s’étendant de 4 à 8 heures. La protrusion est supérieure à cette zone d’amincissement, ce qui conduit à des motifs topographiques caractéristiques. Des cicatrices et des hydrops peuvent également survenir.
- Glaucome congénital: Le glaucome congénital peut présenter une protrusion modérée de la cornée, des hydrops et un astigmatisme léger avec myopie. La caractéristique du glaucome congénital est l’augmentation de la pression intraoculaire et les modifications possibles du nerf optique glaucomateux qui seraient absentes dans le cas du kératoglobus. Il n’y a pas d’amincissement cornéen et les diamètres cornéens peuvent être augmentés. Dans le glaucome congénital, la myopie résulterait principalement de l’augmentation de la longueur axiale antérieure et postérieure, alors que dans le kératoglobus, elle serait principalement due à l’augmentation de la courbure cornéenne.
- Mégalocorne: Chez la mégalocorne, la principale caractéristique de différenciation est l’augmentation du diamètre cornéen (généralement supérieur à 12,5 mm) avec absence d’amincissement cornéen. Cela contraste avec le kératoglobus où les diamètres cornéens sont normaux et où il y a un amincissement profond et diffus. Il y a donc absence de protrusion cornéenne, d’astigmatisme, d’hydrops, ou de cicatrisation en cas de mégalocorne.
Prise en charge
La prise en charge doit être effectuée sous surveillance médicale.
Traitement conservateur:
- Lunettes de protection: Les patients doivent porter des lunettes de protection et éviter les sports de contact en raison du risque élevé de perforation. L’application de l’utilisation de lunettes de protection est difficile chez les enfants, ce qui les rend vulnérables aux blessures.
Thérapie médicale:
- Correction des lunettes: Une myopie élevée peut être corrigée avec des lunettes, mais est limitée par un astigmatisme irrégulier élevé.
- Lentilles de contact: L’utilisation de lentilles de contact fait encore débat en raison du risque théorique de perforation lors de l’insertion et du retrait des lentilles de contact sur des cornées connues pour perforer même des traumatismes insignifiants. L’extrême saillie et l’irrégularité rendent l’ajustement compliqué, avec un besoin d’équilibre entre l’amélioration optique et la stabilité de la lentille. Un montage personnalisé de lentilles sclérales, de lentilles rigides perméables aux gaz (RGP) de petit diamètre, de lentilles hydrogel à géométrie inverse, ainsi que de lentilles RGP à géométrie inverse de grand diamètre ont été décrits pour les ectasies cornéennes.
Le traitement conventionnel des hydrops aigus n’est pas spécifique et implique l’utilisation de patchs, de lentilles de contact à bandage, de solution saline hypertonique topique et de cycloplégiques pour réduire l’œdème. Ces dernières années, le gaz intra-caméral (dans la chambre antérieure de l’œil) a été essayé pour les hydrops aigus.
Thérapie chirurgicale:
Chirurgicalement, il n’existe pas de procédure standard connue pour la prise en charge de la maladie en raison de sa rareté. Les procédures individuelles ont leurs propres avantages et inconvénients.
- Réparation des perforations: La réparation des perforations entraînait généralement de mauvais résultats en raison de la nature des perforations qui sont généralement grandes et de la fragilité de la cornée amincie qui empêchait la mise en place stable de sutures qui couperaient ou « fil de fromage ».
- kératoplastie pénétrante: La kératoplastie pénétrante dans le kératoglobus n’est pas non plus possible en raison de la cornée amincie et de la disparité d’épaisseur greffon–hôte périphérique qui empêche une fermeture adéquate de la plaie. Les patients se retrouvent également avec un astigmatisme extrêmement irrégulier et, finalement, un résultat visuel médiocre. Des greffes cornéennes de gros limbes à limbes donneurs ont été essayées pour éviter le placement de la jonction greffon–hôte à la périphérie médiane amincie, créant ainsi une meilleure stabilité.
- kératoplastie lamellaire antérieure profonde à base de Pentacam (DALK): Dans la kératoplastie lamellaire antérieure profonde (DALK), le tiers antérieur aux deux tiers de la cornée est remplacé par du tissu donneur. L’utilisation de pentacam fournit une image tridimensionnelle ou un profil d’épaisseur de la cornée entière en préopératoire.
- Cornéosclérose: La cornéosclérose implique une kératoplastie pénétrante centrale de pleine épaisseur avec une dissection cornéosclérale périphérique lamellaire à partir du bord de la kératoplastie de pleine épaisseur.
- Épikératoplastie: L’épikératoplastie est une forme rare de chirurgie. Il s’agit d’un type de kératoplastie lamellaire en pose dans laquelle une lentille en tissu cornéen humain est suturée sur la surface antérieure de la cornée pour modifier sa courbure et sa réfraction antérieures.
- kératoplastie lamellaire « Tuck-in »: La kératoplastie lamellaire « Tuck-in » désigne une kératoplastie lamellaire centrale avec repli intrastromal de la bride périphérique.
- Rebord cornéoscléral: Le rebord cornéoscléral est une mesure temporaire pour assurer la stabilité tectonique sur la périphérie cornéenne amincie. Il ralentit la progression de l’amincissement moyen-périphérique et retarde la suite de l’intervention chirurgicale.
Pronostic:
Le pronostic du kératoglobus est mauvais. La correction des lunettes entraîne souvent une « acuité visuelle la mieux corrigée » (BCVA) sous-optimale.
La correction chirurgicale peut être associée à des complications.
Complications
Les complications du kératoglobus peuvent être:
- Hydrops cornéens aigus: Les kératoglobus avancés peuvent rarement évoluer vers des hydrops cornéens aigus en raison de ruptures de la membrane de Descemet, entraînant un œdème cornéen.
- Perforation cornéenne: La perforation cornéenne peut survenir spontanément ou à la suite d’un traumatisme mineur.
