Déformations orthopédiques
Bien que peu fréquente chez les jeunes « non-porteurs », la scoliose se développe chez la majorité des patients de type 2 et de type 3 SMA en raison de la faiblesse et de l’immobilité. L’âge d’apparition est d’environ 4 et 9 ans pour le groupe « sitter » et le groupe « walker », respectivement. Il reste doux pendant que le patient est ambulatoire et s’aggrave rapidement une fois en fauteuil roulant.26 Typiquement, la scoliose observée dans la SMA est une courbe unique en forme de C qui implique les segments principalement thoracolumbaires.27 Au fur et à mesure qu’il progresse, le sacrum peut être impliqué avec une obliquité pelvienne conséquente.28 Souvent, la scoliose a une évolution progressive malgré la faiblesse non progressive de nombreuses formes de CM. La scoliose aggrave la DLR, entrave la position assise et la mobilité, provoque une bursite ischiatique, entraîne des douleurs au dos et à la paroi thoracique et peut entraîner une perte fonctionnelle du bras. Bien qu’il n’y ait que de faibles preuves que les orthèses rachidiennes ralentissent la progression, les orthèses sont souvent recommandées chez les jeunes patients présentant des courbes supérieures à 40 degrés.29 La scoliose s’aggrave à des rythmes différents malgré le renforcement, progressant plus rapidement (8 degrés / an) dans la SMA de type 1 et plus lentement (3 degrés / an) dans les cas plus légers.30 Le renforcement de la colonne vertébrale chez les patients atteints de SMA de type 1 et de type 2 peut entraîner une diminution de la respiration de marée. L’ajustement initial avec une orthèse vertébrale et les ajustements ultérieurs doivent être coordonnés avec l’équipe pulmonaire.31,32 Afin de minimiser l’effet sur la respiration de marée, les orthèses rachidiennes devraient avoir une découpe abdominale pour permettre les mouvements libres du diaphragme.23
Une correction chirurgicale de la scoliose est généralement recommandée une fois que la courbure s’aggrave de 50 à 60 degrés29 (voir aussi Chapitre 9). Chez les patients atteints de scoliose sévère, l’intervention chirurgicale peut avoir un objectif palliatif de soulager la douleur secondaire aux chocs sur les côtes. L’évaluation préopératoire doit inclure une évaluation respiratoire, neurologique et de réadaptation afin d’obtenir le meilleur état fonctionnel possible. Il existe des preuves des effets bénéfiques de la correction chirurgicale de la scoliose dans cette population. Les avantages comprennent un meilleur équilibre assis, une meilleure endurance, une apparence esthétique améliorée et un sentiment accru de bien-être.34 La majorité des études rapportent une correction de 40% à 60% de l’angle de courbure préopératoire.34,35 La fonction respiratoire continue de se détériorer après la chirurgie, mais le taux de détérioration semble être plus lent.36 Avec les progrès de la ventilation non invasive et des dispositifs contre la toux assistée, la chirurgie de la colonne vertébrale est relativement sûre, même chez les patients atteints de SMA de type 1. Les complications les plus fréquentes de la chirurgie de la colonne vertébrale comprennent la pseudarthrose, l’échec de la correction, les complications infectieuses et l’insuffisance respiratoire. Souvent, l’intervention chirurgicale chez les patients flexibles est précédée d’une traction pour diminuer la courbe autant que possible avant la chirurgie. La traction a également un effet positif sur la fonction respiratoire.35 La chirurgie de la colonne vertébrale doit être entreprise sous surveillance continue des potentiels évoqués somatosensoriels (SSEPS) pour éviter un dysfonctionnement moteur permanent. L’approche postérieure avec fusion et instrumentation segmentaire est préférée pour la correction de la scoliose neuromusculaire. Une approche antérieure peut être nécessaire dans les cas les plus graves mais nécessite une bonne fonction respiratoire.29 L’instrumentation Harrington et Luque rod est fréquemment utilisée. La fusion au bassin est préconisée afin d’éviter une aggravation de l’obliquité pelvienne. L’immobilisation postopératoire peut être évitée si de nouvelles techniques de fixation segmentaire postérieure (fixation par vis pédiculaire, fils sublaminaires) au lieu de la fusion postérieure et de l’instrumentation sont utilisées.37 Les jeunes enfants atteints de scoliose importante peuvent bénéficier d’une technique de double tige de croissance qui permet la croissance de la colonne vertébrale tout en maintenant la correction initiale. Cette approche peut éviter des procédures d’allongement ultérieures.38
La luxation de la hanche est fréquente chez les enfants non ambulatoires atteints de SMA et de CM. L’âge d’apparition varie en fonction de la gravité de leur faiblesse, allant de 3 à 4 ans chez les non-allaitants à l’adolescence chez les baby-sitters. Il peut être unilatéral ou bilatéral. Les patients légèrement affectés peuvent développer une subluxation de la hanche.28 Une relation de causalité entre l’obliquité pelvienne et la luxation de la hanche n’a pas été prouvée.26 La correction chirurgicale de la luxation de la hanche n’est pas recommandée chez les patients atteints de SMA de type 2.39,40 Il y a un taux élevé de redislocation après correction chirurgicale chez les patients atteints de SMA.40,41 Le traitement de la luxation de la hanche sous diverses formes de CM n’est pas bien étudié, avec des approches conservatrices et chirurgicales utilisées. En général, une position plus agressive est nécessaire chez les patients atteints d’une maladie plus légère.
Le pied bot congénital survient occasionnellement chez des patients présentant une SMA génétiquement prouvée ainsi que certains CMS.42-44 Une combinaison de moulage en série et de réparation chirurgicale peut être efficace.
Une déformation acquise de l’équinovare est fréquemment observée chez les patients atteints d’AMM non ambulatoires. Les patients atteints de SMA de type 3 peuvent développer une déformation de l’équinovare qui répond bien aux orthèses cheville-pied.Les patients de 28 MM ont une incidence élevée de déformation de l’équinovare, avec apparition de la naissance à 6 ans. La déformation répond bien au traitement avec des orthèses cheville-pied, mais peut nécessiter un allongement du tendon d’Achille.45
De grandes contractures articulaires sont fréquemment observées dans la SMA et la CM. Les articulations les plus fréquemment et les plus gravement impliquées sont les hanches et les genoux et sont directement liées au temps passé assis. Les contractures articulaires des membres supérieurs ont tendance à rester légères. Une contracture de flexion de plus de 45 degrés est considérée comme insoluble. Les exercices d’étirement et d’amplitude de mouvement passive sont l’intervention initiale recommandée. Cependant, les attelles de nuit qui appliquent une tension pour étirer les tendons pendant le sommeil peuvent être beaucoup plus efficaces que l’étirement passif. Sinon, une libération chirurgicale des tissus mous peut être effectuée, en gardant à l’esprit qu’il existe un risque important de récidive sans contreventement postopératoire. L’objectif du traitement doit être ajusté à l’état fonctionnel du patient et au potentiel de déambulation. Comme il est peu probable que la plupart des patients se déplacent de manière indépendante, les objectifs devraient être d’améliorer l’assise, de prévenir les subluxations de la hanche et de réduire la douleur.
Des fractures congénitales ont été rapportées dans la SMA de type 1 et la NM congénitale.24 Les fractures congénitales de la SMA sont secondaires à l’immobilité intra-utérine, bien que des études récentes suggèrent un rôle intrinsèque du SMN1 dans le remodelage osseux.46 Patients atteints de SMA peuvent présenter la densité minérale osseuse la plus faible de tous les patients neuromusculaires.47 En conséquence, les patients de type SMA 2 et 3 présentent un risque significativement accru de fractures osseuses par rapport à la population générale. Les endroits communs pour les fractures comprennent les vertèbres, le fémur (avec un risque relatif de 15,1 par rapport à la population générale), la partie inférieure de la jambe et le bras. Environ un cinquième des fractures entraînent une perte de fonction. Le principal prédicteur de fracture est l’utilisation d’un fauteuil roulant, ce qui est compatible avec l’importance de la marche pour la santé des os.48 Fractures fréquentes ont été notées chez les patients atteints de MM, 45 NM, 24 et d’autres formes de CM.
Les analyses d’absorptiométrie à rayons X à double énergie peuvent être utiles pour évaluer la densité minérale osseuse et identifier les patients à risque de fractures.47 Cependant, des problèmes restent à résoudre concernant la validité de ce test chez les patients atteints de SMA. Le maintien de la marche est probablement le facteur le plus important dans la prévention des fractures osseuses, et le suivi de l’apport alimentaire en calcium et en vitamine D est important.
