Linda et Lou Pelletier ont amené leur fille à l’Hôpital pour enfants de Boston l’année dernière. Ils étaient à la recherche d’un gastro-entérologue pour l’aider avec la maladie mitochondriale de Justina, 14 ans, une maladie rare qui provoque des symptômes généralisés et non spécifiques. Justina Pelletier n’a cependant jamais vu de spécialiste en IG. Au lieu de cela, elle est officiellement devenue pupille de l’État la semaine dernière.
Les médecins de Boston Children’s ont conclu que Justina n’avait pas de maladie mitochondriale. Ils croyaient que ses symptômes étaient le résultat d’un stress psychologique, causé en partie par ses parents. Ils accusèrent les Pelletiers de soumettre Justina à des traitements médicaux dangereux et inutiles. Lorsque l’hôpital a demandé à l’État d’en prendre la garde, le Boston Globe a repris l’histoire et a brossé un tableau peu flatteur du gouvernement de l’État et des médecins de l’Hôpital pour enfants de Boston.
Il est facile de se mettre en colère contre ce scénario — et il y a des choses troublantes dans la façon dont le conflit a été géré — mais les médecins de Boston Children’s méritent une défense. D’abord, nous n’entendons essentiellement qu’un côté de l’histoire de Justina Pelletier. Neil Swidey et Patricia Wen, les journalistes qui couvrent l’histoire pour le Boston Globe, ont fait un travail de reportage admirable, mais les hôpitaux ne peuvent pas dire grand-chose sur leurs patients. Linda et Lou Pelletier semblent avoir fourni une grande partie des informations de Wen et Swidey. Deuxièmement, la science est compliquée. La maladie mitochondriale (le diagnostic original de Justina Pelletier) et la maltraitance médicale des enfants (le diagnostic des enfants de Boston) peuvent être extrêmement similaires. Les deux peuvent être mortels s’ils ne sont pas traités correctement.
La maladie mitochondriale est une vaste catégorie de troubles causés par des défauts dans la production d’énergie dans les cellules. La maladie peut se manifester presque n’importe où dans le corps et les symptômes varient considérablement d’un patient à l’autre. Les symptômes les plus courants sont neurologiques, car le système nerveux demande une grande quantité d’énergie. La faiblesse, les mauvais réflexes, les évanouissements et les maux de tête sont des symptômes classiques de la maladie mitochondriale, mais même ceux-ci ne surviennent que chez 45% des personnes atteintes. Les troubles hépatiques, les rythmes cardiaques anormaux et l’insuffisance rénale sont également des symptômes documentés.
Justina Pelletier présentait certains des symptômes associés à la maladie mitochondriale. Son discours était parfois trouble, elle avait de la difficulté à marcher même sur de courtes distances et elle avait de graves problèmes digestifs. Sa sœur avait également reçu un diagnostic de maladie. D’après les médias, un trouble mitochondrial semble une explication plausible.
« Mito », cependant, est incroyablement difficile à diagnostiquer définitivement. La faiblesse et les maux de tête sont symptomatiques de centaines de maladies. Même associée à une fatigue chronique ou à une mauvaise digestion, la liste des causes possibles reste longue. Aucun test ne s’est avéré efficace à la fois pour détecter la maladie mitochondriale et pour l’exclure. Elle est également rare: on pense que la maladie mitochondriale survient chez environ un enfant sur 8 000.
Les médecins de Boston Children’s qui ont rejeté le diagnostic de maladie mitochondriale de Justina ont identifié deux signaux d’alarme. Premièrement, de nombreux médecins qui tentent de diagnostiquer le trouble recherchent une accumulation de mitochondries dans les membranes cellulaires des muscles squelettiques. Cette découverte est souvent appelée la « marque des troubles mitochondriaux. »Les médias suggèrent que Mark Korson, le médecin de Pelletier au Tufts Medical Center, a refusé de faire une biopsie musculaire avant de lui diagnostiquer une maladie mitochondriale. De plus, les médecins de Boston Children’s ont souligné que les niveaux d’acides aminés plasmatiques de Pelletier et d’autres marqueurs sanguins courants de la maladie mitochondriale semblaient normaux.
Cela ne signifie pas que le diagnostic de Korson était erroné. Les patients atteints de maladie mitochondriale ont des difficultés extrêmes avec la douleur et gèrent mal l’anesthésie, de sorte que certains médecins évitent les biopsies musculaires. Et tous les troubles mitochondriaux ne se manifestent pas dans les tests sanguins. Pourtant, les médecins de Boston Children’s étaient méfiants.
Ils étaient également conscients qu’il y avait un autre problème, plus sinistre, avec la maladie mitochondriale: le diagnostic est parfois utilisé comme couverture pour la maltraitance médicale des enfants. Aussi appelée Münchausen, ou hypocondrie, par procuration, la maltraitance médicale des enfants est la pratique parentale consistant à soumettre les enfants à des soins médicaux inutiles et dangereux. Les parents vont de médecin en médecin, insatisfaits lorsque le médecin ne parvient pas à poser un diagnostic significatif, profond ou rare. Les enfants maltraités sur le plan médical ont généralement subi plusieurs procédures, dont certaines risquées. Ils montrent des signes d’anxiété qui diminuent lorsque le parent est absent. Une étude de 2011 sur les cas de maltraitance d’enfants à des fins médicales publiée dans la revue Pediatrics a suggéré que de nombreux abuseurs d’enfants à des fins médicales recherchent un diagnostic de maladie mitochondriale, en partie parce qu’elle garantit une longue période d’implication lourde avec le système médical. Bien que la taille de l’échantillon de l’étude soit petite, les chiffres restent profondément troublants: plus de la moitié des enfants victimes de maltraitance médicale ont été testés pour une maladie mitochondriale.
Tout comme Justina Pelletier présentait certains symptômes compatibles avec une maladie mitochondriale, son cas présente également certaines des caractéristiques de la maltraitance médicale des enfants. L’une de ses principales plaintes était les troubles digestifs, le symptôme le plus courant chez les enfants victimes de violence médicale. Elle avait subi des interventions chirurgicales extrêmes, y compris la mise en place d’un orifice permanent dans son ventre pour rincer son tube digestif. Ses parents s’étaient engagés dans des achats de médecins, et les experts de Boston Children’s ont estimé que l’état émotionnel de Justina s’améliorait lorsque sa mère quittait la pièce.
Mark Korson, le médecin de Tufts qui a diagnostiqué un trouble mitochondrial chez Justina Pelletier, a critiqué les médecins de Boston Children’s pour plusieurs raisons. Premièrement, il soutient qu’il n’y a pas de tests objectifs pour le diagnostic qu’ils ont posé, ce qui ne représente rien de plus qu’une « meilleure supposition. »C’est assez vrai, mais les enfants de Boston pourraient lui reprocher une accusation similaire, d’autant plus qu’il a apparemment refusé d’utiliser l’un des rares tests de diagnostic disponibles pour la maladie mitochondriale.
Korson accuse également les enfants de Boston de prendre des mesures extrêmes: « son équipe a exigé que Justina soit retirée de la maison et de sévères restrictions imposées aux contacts avec ses parents. Cela représente l’intervention la plus grave et la plus intrusive qu’un patient puisse subir. »Cette déclaration est pour le moins discutable. Séparer un enfant de ses parents, bien qu’il soit certes traumatisant, est facilement réversible et ne comporte aucun risque de décès. L’installation d’un port permanent comporte un risque chirurgical important et de tels ports sont fréquemment infectés.
Les médecins de Boston Children’s avaient peu d’options s’ils croyaient vraiment en leur diagnostic. Tout comme le traitement de l’angine streptococcique est des antibiotiques, le traitement de la maltraitance médicale des enfants sépare un enfant de ses parents. Renvoyer Justina Pelletier chez elle aurait représenté le comble de l’irresponsabilité si leur diagnostic était correct. Un enfant sur 10 qui subit des abus médicaux finit par mourir des mains de son parent.
De nouvelles technologies arrivent sur le marché qui devraient améliorer le diagnostic des maladies mitochondriales. Courtagen Life Sciences a récemment publié un test qui examine tous les gènes qui régissent la fonction mitochondriale. Le test, cependant, est coûteux et pas encore répandu. Espérons que des améliorations dans le diagnostic atténueront le pouvoir de la maladie en tant qu’arme d’abus médical.
Linda et Lou Pelletier sont peut-être les victimes innocentes d’un hôpital tout-puissant qui a suivi une erreur de diagnostic jusqu’à sa fin douloureuse et dommageable. Ou peut-être sont-ils des malades qui ont torturé leur fille avec des procédures médicales inutiles. Ils pourraient même être les deux – les parents d’enfants atteints de maladie mitochondriale souffrent souvent du même trouble, ce qui peut causer des problèmes émotionnels et psychiatriques, y compris dans certains cas Münchausen. Il faudra peut-être beaucoup de temps avant de savoir qui avait raison dans cette affaire. Même alors, il peut être faux d’attribuer un blâme.
