Sir,
Les TUMEURS de Koenen sont une caractéristique pathognomique et l’un des principaux critères de Gomez du complexe de sclérose tubéreuse (TSC), et apparaissent généralement après la puberté chez jusqu’à 50% des patients atteints de TSC. Nous rapportons une présentation peu commune de multiples tumeurs de Koenen chez une femme âgée de 45 ans, affectant tous les ongles des doigts et des orteils qui étaient de plus grande taille et ressemblant morphologiquement à une verrue périunguale.
Le complexe de sclérose tubéreuse, le nom préféré de la maladie précédemment connue sous le nom de sclérose tubéreuse, est une génodermatose autosomique dominante, se présentant classiquement sous forme d’angiofibromes faciaux, de plaques de galuchat, de fibromes périunguaux et de macules blanches à feuilles de frêne. Les convulsions, le retard mental, les hamartomes rétiniens, les nodules sous-épendymaires et les hamartomes des organes internes sont des associations courantes. Les tumeurs de Koenen sont des fibromes périunguaux ou sous-unguéaux apparaissant sous forme de papules et de nodules de couleur rougeâtre à chair, lisses, mous à fermes émergeant des plis de l’ongle. Ils mesurent généralement de 5 à 10 mm de long, mais peuvent être très grands. Cela peut être la seule anomalie cliniquement évidente. Dans 50% des cas de TSC, il apparaît entre 12 et 14 ans et augmente progressivement en taille et en nombre avec l’âge. Les tumeurs deviennent parfois hyperkératotiques, ressemblant à un fibrokératome. Histologiquement, les tumeurs de Koenen sont caractérisées par une fibrose avec des brins de fibroblastes de forme étoilée et un collagène dense avec de nombreux vaisseaux sanguins ectatiques. De multiples tumeurs de Koenen, affectant tous les doigts et les ongles des orteils, de plus grande taille et ressemblant morphologiquement à une verrue périunguale, n’ont pas été rapportées auparavant.
Une femelle de 45 ans nous a présenté des plaintes de lésions charnues des plis de l’ongle affectant tous les doigts et les ongles des orteils, depuis l’âge de 25 ans. Une des grandes lésions de l’orteil moyen droit s’était ulcérée depuis 6 mois. À l’examen, il ressemblait cliniquement à des tumeurs de Koenen périunguales avec des changements verruqueux à la surface. L’histoire a révélé des caractéristiques de l’adénome sébacé (angiofibrome facial) sur le visage depuis l’enfance. Il n’y avait pas d’autre anomalie systémique. Tous les ongles étaient dystrophiques. Il n’y avait pas d’antécédents de saisie. Les tests de routine comme l’hémogramme, l’urine et les selles étaient dans les limites normales. L’USG de l’abdomen et du bassin et la radiographie de la poitrine étaient normales. La tomodensitométrie n’a pas été effectuée car le patient a été perdu pour le suivi. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux de lésion cutanée similaire. En histopathologie, les lésions ont révélé un vaisseau sanguin dilaté entouré d’une prolifération fibroblastique, caractéristiques de l’angiofibrome.
Tumeurs multiples de Koenen affectant tous les doigts et les ongles des orteils
Ademona sébaceum sur le visage
Vaisseau sanguin dilaté entouré d’une prolifération fibroblastique (tache H et E, 10×)
TSC est une génodermatose autosomique dominante (MIM 191100). Bournville, un neurologue français, a décrit la sclérose tubéreuse (TS) en 1880. Sherlock a inventé le terme désormais dépassé « épiloia » indiquant la triade clinique diagnostique de l’épilepsie, de la faible intelligence et de l’adénome sébacé. Osborne et coll. ont estimé que l’incidence des naissances pourrait être de l’ordre de 1 sur 5800, ce qui fait de la TSC l’un des troubles à gène unique les plus courants. L’hérédité est évidente dans environ un tiers des cas rapportés, les autres étant attribués à une mutation génétique. La moitié des familles de TSC sont liées au chromosome 9q34 avec la protéine d’activité suppressive tumorale tubérine (TSC1) et l’autre moitié au chromosome 16p13 avec la protéine d’activité suppressive tumorale hamartine (TSC2).
En 1908, Vogt a décrit la triade classique de l’adénome sébacé, de l’épilepsie et du retard mental comme critères diagnostiques de la TSC. Mais la triade n’est pas présente dans tous les cas. De nos jours, le TSC est diagnostiqué par la présence de deux caractéristiques majeures ou d’une caractéristique majeure et deux caractéristiques mineures des critères cliniques développés par Gomez et révisés par Osborne.
