Quels sont les traitements pour les symptômes du syndrome de Klinefelter (SK)?

Il est important de se rappeler que, parce que les symptômes peuvent être bénins, de nombreux hommes atteints de KS ne sont jamais diagnostiqués ou traités.1

Plus tôt dans la vie les symptômes du SK sont reconnus et traités, plus il est probable que les symptômes puissent être réduits ou éliminés.2 Il est particulièrement utile de commencer le traitement avant la puberté précoce. La puberté est une période de changement physique et psychologique rapide, et le traitement peut limiter avec succès les symptômes. Cependant, le traitement peut apporter des avantages à tout âge.

Le type de traitement nécessaire dépend du type de symptômes traités.

Traitement des Symptômes Physiques
Traitement des Symptômes du Langage et de l’Apprentissage
Traitement des Symptômes Sociaux et Comportementaux

Traitement des Symptômes Physiques

Traitement de la faible Testostérone3

Environ la moitié des chromosomes de XXY mâles ont un faible taux de testostérone.4 Ces niveaux peuvent être augmentés en prenant de la testostérone supplémentaire. Le traitement de testostérone peut:

• Améliorer la masse musculaire
• Approfondir la voix
• Favoriser la croissance des poils du visage et du corps
• Aider les organes reproducteurs à mûrir
• Construire et maintenir la force osseuse et aider à prévenir l’ostéoporose dans les années ultérieures
• Produire une apparence plus masculine, qui peut également aider à soulager l’anxiété et la dépression
• Augmenter la concentration et l’attention

  Il existe différentes façons de prendre de la testostérone:

• Injections ou injections, toutes les 2 à 3 semaines
• Pilules
• À travers la peau, également appelées transdermiques (prononcé tranz-DERM-ul); les méthodes actuelles incluent le port d’un patch de testostérone ou le gel de testostérone frottant sur la peau

Les hommes prenant un traitement à la testostérone doivent travailler en étroite collaboration avec un endocrinologue (prononcé en-doe-kren- AWL-oh-jist), un médecin spécialisé dans les hormones et leurs fonctions, pour assurer le meilleur résultat de la thérapie à la testostérone. Pour plus d’informations sur la façon de trouver un endocrinologue, consultez la section Ressources et publications.

La thérapie à la testostérone convient-elle à tous les hommes XXY?

Tous les hommes atteints de la maladie XXY ne bénéficient pas d’un traitement à la testostérone.

Pour les hommes dont le niveau de testostérone est faible à normal, les avantages de la prise de testostérone sont moins clairs que lorsque la testostérone est très faible. Les effets secondaires, bien que généralement bénins, peuvent inclure l’acné, des éruptions cutanées causées par des patchs ou des gels, des problèmes respiratoires (en particulier pendant le sommeil) et un risque plus élevé d’hypertrophie de la prostate ou de cancer de la prostate à un âge plus avancé. De plus, la supplémentation en testostérone n’augmentera pas la taille des testicules, ne diminuera pas la croissance des seins ou ne corrigera pas l’infertilité.

Bien que la majorité des garçons atteints de KS grandissent pour vivre comme des hommes, certains développent des identités de genre atypiques. Pour ces hommes, la testostérone supplémentaire peut ne pas convenir. L’identité de genre doit être discutée avec des spécialistes des soins de santé avant de commencer le traitement.5

Traitement des seins hypertrophiés

Il n’existe aucun traitement médicamenteux approuvé pour cette affection de tissu mammaire sur-développé, appelée gynécomastie. Certains fournisseurs de soins de santé recommandent une chirurgie – appelée mastectomie (prononcée ma-STEK-tuh-mee) – pour enlever ou réduire les seins des mâles XXY.

Lorsque les hommes adultes ont des seins, ils courent un risque plus élevé de cancer du sein que les autres hommes et doivent être contrôlés régulièrement pour cette condition. La mastectomie réduit le risque de cancer et peut réduire le stress social associé aux mâles XXY ayant des seins hypertrophiés.

Comme il s’agit d’une intervention chirurgicale, la mastectomie comporte divers risques. XXY les hommes qui envisagent une mastectomie devraient discuter de tous les risques et avantages avec leur fournisseur de soins de santé.

Traitement de l’infertilité

Entre 95% et 99% des hommes XXY sont infertiles car ils ne produisent pas suffisamment de spermatozoïdes pour féconder un ovule naturellement. Mais, les spermatozoïdes se trouvent chez plus de 50% des hommes atteints de KS.6

Les progrès des technologies d’assistance à la reproduction (ART) ont permis à certains hommes atteints de KS de concevoir. Un type d’ART, appelé extraction de sperme testiculaire avec injection de sperme intracytoplasmique (prononcé in-trah-sigh-toe-PLAZ-mick) (TESE-ICSI), a montré du succès chez les mâles XXY. Pour cette procédure, un chirurgien retire le sperme des testicules et place un spermatozoïde dans un ovule.

Comme tout ART, le TESE-ICSI comporte à la fois des risques et des avantages. Par exemple, il est possible que l’enfant résultant ait la condition XXY. De plus, la procédure est coûteuse et n’est souvent pas couverte par les régimes d’assurance maladie. Fait important, il n’y a aucune garantie que la procédure fonctionnera.

Des études récentes suggèrent que la collecte de spermatozoïdes d’adolescents mâles XXY et la congélation des spermatozoïdes jusqu’à plus tard pourraient entraîner davantage de grossesses pendant les traitements de fertilité ultérieurs.7,8 En effet, bien que les mâles XXY puissent produire des spermatozoïdes sains pendant la puberté, cela devient plus difficile à mesure qu’ils quittent l’adolescence et entrent dans l’âge adulte.

Traitement des symptômes du langage et de l’apprentissage

Certains enfants atteints de KS, mais pas tous, ont des retards de développement du langage et d’apprentissage. Ils peuvent être lents à apprendre à parler, à lire et à écrire, et ils peuvent avoir de la difficulté à traiter ce qu’ils entendent. Mais diverses interventions, telles que l’orthophonie et l’assistance éducative, peuvent aider à réduire et même à éliminer ces difficultés. Plus le traitement commence tôt, meilleurs sont les résultats.

Les parents pourraient avoir besoin de porter ce type de problèmes à l’attention de l’enseignant. Parce que ces garçons peuvent être calmes et coopératifs en classe, les enseignants peuvent ne pas remarquer le besoin d’aide.

Les garçons et les hommes atteints de SEP peuvent bénéficier de la visite de thérapeutes experts dans des domaines tels que la coordination, les compétences sociales et l’adaptation. XXY les hommes pourraient bénéficier de tout ou partie des éléments suivants:

• Les physiothérapeutes conçoivent des activités et des exercices pour développer la motricité et la force et pour améliorer le contrôle musculaire, la posture et l’équilibre.
• Les ergothérapeutes aident à acquérir les compétences nécessaires au fonctionnement quotidien, telles que les compétences sociales et ludiques, les compétences d’interaction et de conversation, et les compétences professionnelles ou professionnelles qui correspondent aux intérêts et aux capacités.
• Les thérapeutes comportementaux aident avec des compétences sociales spécifiques, telles que demander à d’autres enfants de jouer et entamer des conversations. Ils peuvent également enseigner des moyens productifs de gérer la frustration, la timidité, la colère et d’autres émotions qui peuvent découler d’un sentiment « différent ». »
• Les thérapeutes ou les conseillers en santé mentale aident les hommes atteints de sclérose en plaques à trouver des moyens de faire face aux sentiments de tristesse, de dépression, de doute de soi et de faible estime de soi. Ils peuvent également aider avec les problèmes de toxicomanie. Ces professionnels peuvent également aider les familles à gérer les émotions d’avoir un fils avec KS.
• Les thérapeutes familiaux fournissent des conseils à un homme avec KS, son conjoint, son partenaire ou sa famille. Ils peuvent aider à identifier les problèmes relationnels et aider les patients à développer leurs compétences en communication et à comprendre les besoins des autres.

Les parents de XXY mâles ont également mentionné que la participation à des activités physiques à des niveaux discrets, tels que le karaté, la natation, le tennis et le golf, était utile pour améliorer la motricité, la coordination et la confiance.

En ce qui concerne l’éducation, certains garçons atteints de SS seront admissibles à recevoir des services pour besoins spéciaux parrainés par l’État pour traiter leurs symptômes de développement et d’apprentissage. Mais, parce que ces symptômes peuvent être légers, de nombreux hommes de XXY ne seront pas admissibles à ces services. Les familles peuvent contacter un responsable du district scolaire local ou un coordonnateur de l’éducation spéciale pour savoir si les hommes de XXY peuvent recevoir les services gratuits suivants:

• Le Programme d’intervention précoce pour les Nourrissons et les tout-petits handicapés est requis par deux lois nationales, la Loi sur les personnes Handicapées et l’Amélioration de l’Éducation (IDEIA) et la Loi sur l’Éducation des personnes handicapées (IDEA). Chaque État gère des programmes spéciaux pour les enfants de la naissance à l’âge de 3 ans, les aidant à se développer dans des domaines tels que le comportement, le développement, la communication et le jeu social.
• Un Plan d’Éducation Individualisé (PEI) pour l’école est créé et administré par une équipe de personnes, à commencer par les parents et comprenant des enseignants et des psychologues scolaires. L’équipe travaille ensemble pour concevoir un PEI avec des objectifs académiques, de communication, moteurs, d’apprentissage, fonctionnels et de socialisation spécifiques, en fonction des besoins éducatifs et des symptômes spécifiques de l’enfant.

Traitement des symptômes sociaux et comportementaux

De nombreux professionnels et méthodes de traitement des symptômes d’apprentissage et de langage de la condition XXY sont similaires ou identiques à ceux utilisés pour traiter les symptômes sociaux et comportementaux.

Par exemple, les garçons atteints de KS peuvent avoir besoin d’aide pour acquérir des compétences sociales et interagir en groupe. Les thérapeutes du travail ou du comportement pourraient être en mesure d’aider avec ces compétences. Certains districts scolaires et centres de santé pourraient également offrir ce type de programmes ou de cours de renforcement des compétences.

À l’adolescence, des symptômes tels que le manque de poils pourraient mettre les hommes de XXY mal à l’aise à l’école ou dans d’autres contextes sociaux, et cet inconfort peut entraîner une dépression, un abus de substances et des problèmes de comportement ou « agir. »Ils peuvent également avoir des questions sur leur masculinité ou leur identité de genre.9 Dans ces cas, consulter un psychologue, un conseiller ou un psychiatre peut être utile.

Contrairement aux résultats de recherche publiés il y a des décennies, les recherches actuelles montrent que les hommes de XXY ne sont pas plus susceptibles que les autres hommes d’avoir des troubles psychiatriques graves ou d’avoir des ennuis avec la loi.10