Syndrome de Kindler

Le syndrome de Kindler est un type rare d’épidermolyse bulleuse, qui est un groupe de conditions génétiques qui rendent la peau très fragile et qui se boursouflent facilement.

Dès la petite enfance, les personnes atteintes du syndrome de Kindler ont des cloques cutanées, en particulier sur le dos des mains et le dessus des pieds. Les cloques se produisent moins fréquemment au fil du temps, bien que des cloques répétées sur les mains puissent provoquer des cicatrices qui fusionnent la peau entre les doigts et entre les orteils. Les personnes touchées développent également une peau fine et papillonneuse commençant sur les mains et les pieds et affectant plus tard d’autres parties du corps. D’autres anomalies cutanées qui se produisent avec le syndrome de Kindler comprennent des changements inégaux dans la coloration de la peau et de petits groupes de vaisseaux sanguins juste sous la peau (télangiectases), une combinaison connue sous le nom de poïkilodermie. Chez certaines personnes touchées, la peau des paumes des mains et de la plante des pieds s’épaissit et durcit (hyperkératose ). Le syndrome de Kindler peut également rendre les personnes très sensibles aux rayons ultraviolets (UV) du soleil et aux coups de soleil facilement.

Le syndrome de Kindler peut également affecter la muqueuse humide (muqueuses) de la bouche, des yeux, de l’œsophage, des intestins, des organes génitaux et du système urinaire, rendant ces tissus très fragiles et facilement endommagés. Les personnes touchées développent généralement une maladie des gencives grave qui peut entraîner une perte précoce des dents. Les tissus humides qui tapissent les paupières et la partie blanche des yeux (la conjonctive) peuvent s’enflammer (conjonctivite) et endommager la couverture externe claire de l’œil (la cornée ) peut affecter la vision. Le rétrécissement (sténose) de l’œsophage , qui est le tube qui transporte les aliments de la bouche à l’estomac, provoque des difficultés à avaler qui s’aggravent avec le temps. Certaines personnes atteintes développent des problèmes de santé liés à une inflammation du côlon (colite) ou à des lésions de la muqueuse du vagin , de l’anus ou du tube qui transporte l’urine de la vessie hors du corps (l’urètre ).

Le syndrome de Kindler augmente le risque de développer une forme de cancer appelée carcinome épidermoïde . Ce type de cancer provient de cellules squameuses, qui se trouvent dans la couche externe de la peau (l’épiderme ) et dans les muqueuses. Chez les personnes atteintes du syndrome de Kindler, le carcinome épidermoïde survient le plus souvent sur la peau, les lèvres et la muqueuse buccale (muqueuse buccale).

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