Objectif: Les syndromes avec des maladies rétiniennes génétiquement déterminées et des anomalies neurologiques multiples concomitantes sont rares. Kjellin a décrit une entité autosomique récessive avec paraplégie spastique, retard mental, amyotrophie et dystrophie maculaire. Nous avons cherché à caractériser davantage le phénotype rétinien et à opposer les modifications du fond d’œil et le génotype à la maladie de Stargardt chez un jeune patient atteint du syndrome de Kjellin progressif.
Conception: Rapport de cas d’observation et étude génétique familiale.
Patients: Un membre affecté et 11 membres non affectés d’une famille atteints du syndrome de Kjellin ont été étudiés.
Méthodes: Des examens ophtalmologiques et neurologiques complets ont été effectués, y compris une évaluation électrophysiologique, une évaluation de la vision des couleurs, une autofluorescence du fond d’œil et une angiographie par fluorescence. Pour étudier un rôle possible du gène ABCA4 dans l’étiologie des modifications maculaires, l’ensemble des 50 exons codants, y compris les séquences introniques flanquantes du patient, ont été analysés par séquençage direct.
Principales mesures des résultats: La patiente a été évaluée pour ses symptômes, sa fonction rétinienne, son autofluorescence du fond d’œil, son angiographie et ses mutations du gène ABCA4.
Résultats: Une patiente de 27 ans a d’abord été vue avec un tremblement de la main droite. Par la suite, une paraspasticité progressive s’est produite et un bilan diagnostique a révélé un léger retard mental. La biomicroscopie a révélé de multiples taches jaunâtres rondes symétriques au niveau de l’épithélium pigmentaire rétinien dispersé au pôle postérieur, qui ont montré une fluorescence intrinsèque accrue au centre, avec un halo d’autofluorescence réduite. L’électrorétinographie multifocale a provoqué des réponses anormales dans la région maculaire en présence d’enregistrements d’électrorétinographie de Ganzfeld normaux. Dans la cartographie génétique, plusieurs variantes communes ont été identifiées, bien qu’aucune ne semble être associée aux caractéristiques de la maladie.
Conclusions: Les modifications maculaires du syndrome de Kjellin partagent des caractéristiques phénotypiques avec la maladie de Stargardt, bien qu’il existe des différences en ce qui concerne l’apparence, la distribution, l’angiographie et le comportement d’autofluorescence des taches rétiniennes. L’examen ophtalmologique est prudent chez les patients présentant des déficits neurologiques similaires, car il est essentiel pour le diagnostic et parce que les symptômes visuels peuvent être absents même en présence de manifestations rétiniennes évidentes et répandues. Le produit génétique anormal du syndrome de Kjellin semble provoquer un dysfonctionnement progressif dans divers tissus neuronaux, mais semble être distinct du défaut majeur sous-jacent au phénotype de la maladie de Stargardt.
