syndrome de Klinefelter: examens et diagnostic
en raison de la symptomatologie bénigne de l’enfance, le syndrome de Klinefelter n’est souvent diagnostiqué qu’à l’adolescence et parfois même à l’âge adulte.
à l’époque de la conscription obligatoire, les hommes affectés étaient frappés par un petit volume testiculaire. De nos jours, le syndrome de Klinefelter est principalement diagnostiqué lors de L’examen préventif des adolescents chez le pédiatre, le J1. En fonction de l’âge, un traitement est effectué chez le pédiatre, L’endocrinologue ou L’andrologue – parfois par plusieurs spécialités.
syndrome de Klinefelter: diagnostic
pour établir le diagnostic du syndrome de Klinefelter, le médecin interroge d’abord le patient en détail sur son historique de maladie (anamnèse). Il vous posera probablement, entre autres, les questions suivantes:
- avez-vous eu du mal à venir à l’école?
- vous vous sentez souvent mal?
- quand votre puberté a-t-elle commencé?
- essayez-vous et votre partenaire d’avoir un enfant sans succès depuis longtemps?
syndrome de Klinefelter: examen physique
ensuite, le médecin examine physiquement le patient. Il fait tout d’abord attention à l’aspect extérieur, en particulier les proportions corporelles. Le Patient a-t-il grandi? A-t-il des jambes plus longues que la moyenne? En outre, le médecin examine les poils ainsi que la glande mammaire. En outre, la taille des testicules mesurée. Elle est généralement nettement réduite chez les patients atteints de Klinefelter.
syndrome de Klinefelter: analyse de sang
après une prise de sang, différents niveaux D’hormones peuvent être déterminés en laboratoire. Les patients atteints du syndrome de Klinefelter ont généralement de faibles taux de testostérone et des taux élevés de FSH et de LH dans le sang. Les médecins parlent alors d’hypogonadisme hypergonadotrope, c’est-à-dire d’un sous-développement des glandes sexuelles malgré une Stimulation hormonale élevée.
de plus, les cellules sanguines prélevées peuvent être vues au microscope et le nombre et la structure des chromosomes peuvent être analysés. Ainsi, le syndrome XXY peut être facilement détecté, car au lieu de deux chromosomes sexuels, il y en a (au moins) trois.
syndrome de Klinefelter: examens prénataux
le diagnostic prénatal permet de diagnostiquer le syndrome de Klinefelter avant la naissance. Un diagnostic aussi précoce offre la possibilité de fournir des soins optimaux à l’enfant dès la naissance et de le promouvoir de manière ciblée.
le diagnostic prénatal comprend des examens invasifs tels que L’amniocentèse: le médecin prélève un petit échantillon du liquide amniotique à la femme enceinte. On y trouve des cellules infantiles dont le matériel génétique (ADN) peut être analysé pour diverses modifications chromosomiques (anomalies) telles que le syndrome de Klinefelter. L’inconvénient des examens prénataux invasifs tels que L’amniocentèse est qu’ils peuvent provoquer une fausse couche.
les tests sanguins prénataux non invasifs tels que le test Harmony, le test PraenaTest et le test Panorama ne présentent pas cet inconvénient. En effet, ils n’ont besoin que d’un échantillon de sang maternel: on y trouve des traces de patrimoine génétique de l’enfant, que l’on peut vérifier pour des anomalies chromosomiques. Les tests sanguins prénataux donnent des résultats assez fiables, mais coûtent plusieurs centaines D’euros (selon le volume des tests et des analyses). En règle générale, ces coûts doivent être supportés par les femmes enceintes, en plus des coûts liés aux services médicaux nécessaires (conseil génétique, prélèvement sanguin, éducation). Ce n’est que dans des cas isolés que certaines caisses maladie prennent en charge les frais s’il existe un risque accru d’anomalies chromosomiques chez un fœtus.
Remarque: Si un syndrome de Klinefelter est effectivement détecté chez le fœtus par diagnostic prénatal, ce n’est pas une raison pour interrompre la grossesse! En effet, le tableau des plaintes des personnes concernées est généralement doux et ne met pas leur vie en danger.
