Aperçu du sujet
Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter?
Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui affecte les hommes. Le syndrome de Klinefelter survient lorsqu’un garçon naît avec un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires. La plupart des mâles ont un chromosome Y et un chromosome X. Avoir des chromosomes X supplémentaires peut amener un mâle à avoir une variété de traits physiques.
Beaucoup d’hommes avec un chromosome X supplémentaire ne savent pas qu’ils en ont et mènent une vie normale. Le syndrome de Klinefelter survient chez environ 1 homme sur 1 000.
Quelles sont les causes du syndrome de Klinefelter?
La présence d’un chromosome X supplémentaire chez les mâles se produit le plus souvent lorsque le matériel génétique de l’œuf se divise de manière inégale. Mais cela peut également se produire lorsque le matériel génétique du sperme se divise de manière inégale. Même si le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique, il n’est pas transmis par les familles. Ainsi, les parents qui ont un enfant atteint du syndrome de Klinefelter ne sont pas plus susceptibles que les autres couples d’avoir un autre enfant atteint de la maladie.
Quels sont les symptômes?
De nombreux hommes atteints du syndrome de Klinefelter n’ont pas de symptômes évidents. D’autres ont des poils clairsemés, des seins élargis et des hanches larges. Chez presque tous les hommes, les testicules restent petits. Chez certains hommes, le pénis n’atteint pas la taille adulte. Leurs voix ne sont peut-être pas aussi profondes. Ils ont généralement l’infertilité. Mais ils peuvent avoir une vie sexuelle normale.
Certains garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont des problèmes de langage et d’apprentissage.
Voir une photo d’un homme atteint du syndrome de Klinefelter.
Comment le syndrome de Klinefelter est-il diagnostiqué?
Le syndrome de Klinefelter n’est généralement pas diagnostiqué avant la puberté. À ce stade, les testicules du garçon ne poussent pas et vous pouvez commencer à remarquer d’autres symptômes.
Pour savoir si votre fils est atteint du syndrome de Klinefelter, votre médecin vous posera des questions sur son état de santé passé, fera un examen physique et commandera un test chromosomique appelé caryotype.
Chez l’homme adulte, des tests de laboratoire en plus d’un caryotype peuvent être effectués, tels que des tests hormonaux ou une analyse du sperme, si le syndrome de Klinefelter est suspecté.
Parfois, le syndrome de Klinefelter est détecté avant la naissance d’un bébé (prénatal). Des tests génétiques sur des cellules prélevées lors d’une amniocentèse ou d’un échantillonnage de villosités choriales (CVS) peuvent montrer lorsqu’un petit garçon est atteint du syndrome de Klinefelter. Ainsi, la condition peut être trouvée lorsqu’une femme enceinte subit des tests génétiques pour une autre raison.
Comment est-il traité?
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent recevoir de la testostérone, une hormone nécessaire au développement sexuel. Si le traitement commence vers l’âge de la puberté, il peut aider les garçons au développement sexuel de leur corps.
La testostérone est administrée par injection ou par un patch cutané ou un gel. Le traitement se poursuit généralement tout au long de la vie d’un homme, mais n’aide pas à l’infertilité.
L’orthophonie et le soutien éducatif peuvent aider les garçons qui ont des problèmes de langage ou d’apprentissage.
Comment pouvez-vous aider votre fils?
Si votre fils a reçu un diagnostic de syndrome de Klinefelter:
- Reconnaissez vos sentiments. Il est naturel que les parents sentent qu’ils ont fait quelque chose pour provoquer le syndrome de Klinefelter. Mais cette condition est hors du contrôle de quiconque. Accordez-vous du temps pour faire face à vos sentiments et parlez de vos préoccupations au médecin de votre fils.
- Renseignez-vous sur cette condition. Le problème commun pour les parents est la peur de l’inconnu. Vous éduquer vous aidera à apprendre à aider votre fils.
- Soutenez votre fils. Fournir une éducation adaptée à son âge sur le syndrome de Klinefelter et lui donner le soutien émotionnel et les encouragements dont il a besoin. Rappelez-lui que la plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter traversent la vie avec peu de problèmes.
- Participez activement aux soins de votre fils. Parlez avec votre médecin de son traitement. Si des conseils pour des problèmes de comportement sont nécessaires, ou si votre fils a des difficultés à lire ou a de mauvaises compétences verbales, demandez l’aide de professionnels qualifiés qui ont de l’expérience avec des garçons atteints du syndrome de Klinefelter.
- Encouragez votre fils à participer à des activités visant à améliorer sa motricité physique, telles que le karaté, le soccer, le basketball, le baseball ou la natation. Pour plus d’informations, consultez la rubrique Activité physique pour les enfants et les adolescents.
- Travaillez avec les enseignants, le directeur et les administrateurs de l’école de votre fils.
- Contactez régulièrement ses enseignants pour comparer ses performances à la maison et à l’école.
- Le cas échéant, laissez votre fils être présent pour des entretiens avec ses professeurs. Utilisez de brèves notes, des appels téléphoniques et des réunions pour identifier et résoudre les problèmes.
- Fournissez des articles et des brochures aux enseignants et au directeur d’école de votre fils sur le syndrome de Klinefelter.
- Encouragez l’indépendance de votre fils. Bien qu’il soit important de vous soutenir, sachez que veiller trop sur votre fils peut envoyer le message que vous pensez qu’il n’est pas capable de faire les choses par lui-même.
