Le syndrome de Klippel-Feil est défini par la fusion congénitale d’au moins deux vertèbres cervicales avec une absence des disques intervertébraux. Le syndrome a été décrit pour la première fois par Maurice Klippel et André Feil en 1912. C’est le résultat de l’échec des processus normaux de segmentation et de fusion des somites cervicaux, qui se produisent entre la troisième et la septième semaine de développement embryogénique. L’incidence du syndrome de Klippel-Feil est d’environ 1: 42000. Le syndrome est légèrement plus fréquent chez les femmes (60%) que chez les hommes.
La triade classique se compose d’un cou court, d’une limitation des mouvements de la tête et du cou et d’une racine des cheveux postérieure basse. Cette triade est observée chez 50% des patients. Klippel-Feil peut être associé à plusieurs anomalies organiques telles que des malformations cardiaques congénitales (le plus souvent une anomalie septale ventriculaire), une surdité, des troubles d’apprentissage et des anomalies rénales. D’autres déformations squelettiques telles que la scoliose, les côtes mal formées et une déformation de Sprengel (omoplate pivotée et surélevée) sont également courantes.
Le syndrome de Klippel-Feil est classé en trois catégories. Dans le type I, il existe de nombreuses vertèbres cervicales fusionnées et des vertèbres thoraciques supérieures. Dans le type II, le patient présente une fusion d’une ou deux vertèbres, le plus souvent C2-C3 ou C5-C6. Dans le type III, la fusion des vertèbres cervicales et thoraciques ou lombaires inférieures se produit. Ce type est souvent associé aux anomalies systémiques mentionnées ci-dessus.
La plupart des patients sont asymptomatiques. Cependant, il existe un risque accru de développer une lésion neurologique spontanée ou post-traumatique. Les patients peuvent présenter une radiculopathie, une myélopathie ou une quadriplégie causée par une spondylolyse ou une instabilité des vertèbres adjacentes au segment fusionné. De plus, il existe un risque de développement précoce d’arthrite dégénérative en raison d’une mobilité accrue au niveau des segments normaux adjacents au segment fusionné congénital.
Lorsque le diagnostic de Klippel-Feil est suspecté, on peut effectuer des radiographies conventionnelles du rachis cervical pour détecter la fusion des corps vertébraux. D’autres résultats radiographiques incluent la fusion des articulations facettaires et des apophyses épineuses. L’imagerie peut parfois montrer le signe de taille de guêpe (Fig. 4) Le signe de taille de guêpe fait référence au rétrécissement du corps vertébral et à la concavité associée des surfaces antérieure et postérieure des vertèbres au niveau du segment fusionné. La radiographie simple de la colonne vertébrale complète est utile pour l’évaluation et le suivi d’une scoliose associée. L’IRM peut être utile pour évaluer la maladie dégénérative du disque, le rétrécissement du canal rachidien et la myélopathie lorsqu’un patient présente des symptômes neurologiques.
