Le syndrome de Knobloch est une affection rare caractérisée par de graves problèmes de vision et une anomalie du crâne.
Une caractéristique du syndrome de Knobloch est la myopie extrême (myopie élevée 
). De plus, plusieurs autres anomalies oculaires sont fréquentes chez les personnes atteintes de cette maladie. La plupart des personnes touchées ont une dégénérescence vitréorétinienne, qui est une dégradation (dégénérescence) de deux structures de l’œil appelées le vitré et la rétine. Le vitré est la substance ressemblant à de la gélatine qui remplit l’œil, et la rétine est le tissu sensible à la lumière à l’arrière de l’œil. La dégénérescence vitréorétinienne entraîne souvent une séparation de la rétine de l’arrière de l’œil (décollement de la rétine ). Les personnes touchées peuvent également présenter des anomalies dans la région centrale de la rétine, appelée macula. La macula est responsable d’une vision centrale nette, nécessaire pour des tâches détaillées telles que la lecture, la conduite et la reconnaissance des visages. En raison d’anomalies du vitré, de la rétine et de la macula, les personnes atteintes du syndrome de Knobloch développent souvent une cécité dans un ou les deux yeux.
Une autre caractéristique du syndrome de Knobloch est une anomalie du crâne appelée encéphalocèle occipitale , qui est une protrusion en forme de sac du cerveau (encéphalocèle) par un défaut de l’os à la base du crâne (os occipital). Certaines personnes atteintes ont reçu un diagnostic de défaut crânien différent dans la région occipitale, et il n’est pas clair si le défaut est toujours une véritable encéphalocèle. Dans d’autres conditions, les encéphalocèles peuvent être associés à une déficience intellectuelle; cependant, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Knobloch ont une intelligence normale.
