Le syndrome de résistance à l’insuline de type A est un trouble rare caractérisé par une résistance à l’insuline sévère, une condition dans laquelle les tissus et les organes du corps ne répondent pas correctement à l’hormone insuline. L’insuline aide normalement à réguler la glycémie en contrôlant la quantité de sucre (sous forme de glucose) 
qui passe de la circulation sanguine dans les cellules pour être utilisée comme énergie. Chez les personnes atteintes du syndrome de résistance à l’insuline de type A, la résistance à l’insuline altère la régulation de la glycémie et conduit finalement à une affection appelée diabète sucré, dans laquelle le taux de sucre dans le sang peut devenir dangereusement élevé.
Une résistance à l’insuline sévère sous-tend également les autres signes et symptômes du syndrome de résistance à l’insuline de type A. Chez les femmes touchées, les principales caractéristiques de la maladie deviennent apparentes à l’adolescence. De nombreuses femmes touchées ne commencent pas leurs règles à l’âge de 16 ans (aménorrhée primaire) ou leurs règles peuvent être légères et irrégulières (oligoménorrhée). Ils développent des kystes sur les ovaires et une croissance excessive des poils du corps (hirsutisme). La plupart des femelles touchées développent également une affection cutanée appelée acanthosis nigricans, dans laquelle la peau des plis et des plis du corps devient épaisse, sombre et veloutée. Contrairement à la plupart des personnes présentant une résistance à l’insuline, les femmes atteintes du syndrome de résistance à l’insuline de type A ne sont généralement pas en surpoids.
Les caractéristiques du syndrome de résistance à l’insuline de type A sont plus subtiles chez les hommes atteints. Certains mâles ont une hypoglycémie (hypoglycémie) comme seul signe; d’autres peuvent également avoir une acanthose nigricane. Dans de nombreux cas, les hommes atteints de cette maladie ne reçoivent des soins médicaux que lorsqu’ils développent un diabète sucré à l’âge adulte.
Le syndrome de résistance à l’insuline de type A fait partie d’un groupe d’affections apparentées décrites comme des syndromes de résistance à l’insuline sévère hérités. Ces troubles, qui comprennent également le syndrome de Donohue et le syndrome de Rabson-Mendenhall, sont considérés comme faisant partie d’un spectre. Le syndrome de résistance à l’insuline de type A représente l’extrémité la plus douce du spectre: ses caractéristiques ne deviennent souvent apparentes qu’à la puberté ou plus tard, et il ne met généralement pas la vie en danger.
