Qu’est-ce que le syndrome de Kniest?
Le syndrome de Kniest est une maladie génétique résultant d’un défaut de collagène de type 2 (COL2A1) transmis à dominante autosomique (un parent transmet le trouble). Il affecte le cartilage, le rendant doux et friable avec un aspect de fromage suisse.
Quels sont les symptômes du syndrome du genou?
Les symptômes courants observés chez les patients atteints du syndrome de Kniest comprennent:
- Yeux et fronts proéminents
- Une face médiane déprimée
- Les grandes articulations (hanches et genoux) sont grosses, raides et noueuses
- Les petites articulations (doigts) sont affectées à mesure que le patient vieillit
- Fente palatine
- Perte auditive chronique
- Problèmes oculaires, tels que glaucome et décollement de la rétine
La colonne vertébrale et l’épiphyse (l’extrémité arrondie des os longs) sont également touchées par le syndrome de Kniest.
Affections orthopédiques Observées avec le syndrome du genou
Les affections orthopédiques couramment associées au syndrome de Kniest comprennent:
- Instabilité cervicale en cas de mouvement anormal, le rachis cervical doit être stabilisé
- La cyphose et / ou la scoliose (courbure et / ou arrondi du dos) peuvent être présentes tôt et peuvent être progressives.
- Articulations raides et arthrite prématurée
- Désalignement des membres inférieurs
- Pieds de club
Diagnostic du syndrome du genou
Le médecin établit le diagnostic du syndrome de Kniest avec des antécédents médicaux complets, un examen physique et des tests diagnostiques.
Les procédures de diagnostic peuvent inclure:
- Radiographies de la colonne vertébrale – pour vérifier l’instabilité cervicale, la scoliose et la cyphose — et des membres inférieurs
- Arthrogrammes: Injection de colorant dans les hanches, les genoux et / ou la cheville pour évaluer le cartilage dans les articulations et évaluer le désalignement des membres inférieurs avant la correction chirurgicale
Traitement du syndrome du genou
Traitement du syndrome de Kniest varie en fonction des conditions orthopédiques associées présentes chez le patient. Ce qui suit comprend des informations sur les options de traitement individuelles par condition:
- La fusion cervicale et la mise en place d’un halo et d’un gilet peuvent être effectuées si le patient présente une instabilité cervicale
- Tiges de croissance pour contrôler la scoliose lorsqu’il est jeune
- Fusion spinale postérieure pour la scoliose et la cyphose lorsque la croissance est terminée
- Aqua thérapie pour garder les muscles forts et préserver le mouvement.
- Ostéotomies pour le confinement de la hanche, la correction de la contracture et le désalignement
- Coulée des pieds massiques, relâchements et / ou fusions des pieds s’ils sont rigides
