az örökletes angioödéma az angioödéma krónikus, genetikai formája, a bőr mélyebb rétegeiben hirtelen, de átmeneti duzzanat. Először gyermekkorban jelenik meg, nagy, sima csíkokból áll, amelyek bárhol kialakulhatnak a testen.
a duzzanat epizódjai krónikusak vagy rendszeresen, hosszú ideig fordulnak elő, néha hetente egyszer vagy kétszer, ha nem kezelik. Bár az ajkak és a szem körüli bőr a leggyakoribb helyek, a nyelv és a torok, a száj és a belek nyálkahártyái is megduzzadhatnak. Ezek életveszélyesek lehetnek, és sürgősségi orvosi ellátást igényelhetnek.
ha súlyos duzzanat jelentkezik a belekben, az egyén hányingert, hányást, intenzív fájdalmat vagy sokk tüneteit tapasztalhatja. Ezek összetéveszthetők más betegségekkel, köztük több olyan betegséggel, amelyek műtétet igényelnek. Az örökletes angioödéma duzzanatok azonban nem igényelnek beavatkozást, mivel a duzzanatok és a kísérő tünetek három-négy nap elteltével önmagukban eloszlanak.
annak elkerülése érdekében, hogy a beteget felesleges műtéti eljárásoknak vessék alá, amelyek maguk is kiválthatják vagy súlyosbíthatják a duzzadási rohamokat, fontos azonosítani, ha súlyos gyomor-bélrendszeri problémákat és fájdalmat okoz az örökletes angioödéma.
gastrointestinalis tünetek
a gastrointestinalis duzzanat különböző típusú angioödémában fordulhat elő, de gyakoribb az örökletes angioödémában. A gyomor-bélrendszeri fájdalom, amely intenzív és görcsös, az esetek 43-93% – ában van jelen.
a duzzanatok általában röntgenfelvételeken vagy más radiológiai képalkotáson jelennek meg, de csak megvastagodott falakként vagy a bél kiszélesedett szakaszaként. Intussuscepció, ahol a bélfal redők vagy” teleszkópok ” önmagában is látható lehet képalkotás útján.
a gyomor-bélrendszeri duzzanatban szenvedő betegek általában hányingert, étvágytalanságot, hányást és hasmenést tapasztalnak. Ezek általában nem véresek, bár ritka esetekben véres hasmenés is előfordulhat. Székrekedés akkor fordulhat elő, ha a duzzanat az alsó bélben vagy a vastagbélben található.
örökletes angioödéma duzzanat jelen lehet a szervekben, például a májban és a hasnyálmirigyben, elzárva a csatornákat, és átmeneti májproblémákat és pancreatitist okozva.
az örökletes angioödéma által okozott gastrointestinalis duzzanat vagy intussusceptions a legsúlyosabb esetben sokkhoz vezethet, ami életveszélyes lehet. Ez az intenzív fájdalom kezelése mellett sürgősségi orvosi ellátást igényel.
örökletes angioödéma versus más gyomor-bélrendszeri betegségek
az örökletes angioödémában észlelt gastrointestinalis tünetek hasonlíthatnak a polipok, gyulladás, daganatok vagy más rendellenes növekedések tüneteire. Részletes kórtörténet és fizikális vizsgálat szükséges a gyomor-bélrendszeri tünetek helyes forrásának diagnosztizálásához.
ha a beteg családi anamnézisében örökletes angioödéma szerepel, jó esély van arra, hogy tüneteiket inkább ez az állapot okozhatja, mint valami más. A genetikai tesztelés meghatározhatja, hogy lehetséges-e az örökletes angioödéma által kiváltott gyomor-bélrendszeri tünetek.
az örökletes angioödéma autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, és 50% esélye van arra, hogy az ilyen állapotú szülőktől gyermekeikig terjedjen.
a gyulladást szabályozó C1-inhibitor (C1-INH) fehérjék vérvizsgálata olyan alacsony lesz, ha örökletes angioödéma van jelen, és segít megerősíteni az örökletes angioödéma diagnózisát.
az örökletes angioödéma duzzanata a radiográfiában az emésztőrendszer vastag vagy kiszélesedett területeként jelenik meg, nem pedig olyan szilárd csomóként, mint a daganatokban. Az örökletes angioödéma által okozott hasi fájdalom szintén nem specifikus, és nem válik intenzívebbé, ha a hasat megnyomják, ellentétben például az apendicitissel.
a duzzanatok gyakran jól reagálnak az örökletes angioödéma gyógyszerekre és kezelésekre, és három-négy napon belül önmagukban elmúlnak, ellentétben sok gyomor-bélrendszeri rendellenességgel.
az örökletes angioödéma gastrointestinalis tüneteinek kezelése
az örökletes angioödémát C1-gátló hatású gyógyszerekkel, például Haegarda-val, Cinryze-vel és Kalbitorral kezelik. Egy másik gyógyszer, a Firazyr, ugyanúgy alkalmazható, mint az EpiPen, örökletes angioödéma roham azonnali, önkezelésére.
sok esetben ezek is segítenek megoldani a gyomor-bélrendszeri tüneteket. De ritka esetekben, amikor nem, támogató ellátásra, például intravénás folyadékokra lehet szükség a kórházban, amíg a duzzanat le nem csökken.
***
az angioödéma hírek szigorúan egy hír-és információs weboldal a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más képzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése van az egészségi állapotával kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse azt a weboldalon olvasott valami miatt.
