2 .típusú Kenny–Caffey szindróma

a hypoparathyreosis a kalcium homeosztázis ritka endokrin rendellenessége.A hypoparathyreosis etiológiája gyermekeknél változatos, amelyek többségének genetikai alapja van.1,2 Kenny-Caffey szindróma 2 (KCS 2) a gyermekek hypoparathyreosisának egyik ritka oka. Jellemzője az arányos rövid testtartás, valamint a hypoparathyreosis, a kortikális megvastagodás, a tubuláris hosszú csontok medulláris stenosis, az elülső fontanel késleltetett lezárása és a szem rendellenességei.2-4 itt egy 9 éves KCS 2-es kislány esetét mutatjuk be, akinek a szindróma jellegzetes klinikai, biokémiai, radiológiai és genetikai rendellenességei voltak.

egy 9 éves nőstény gyermek, akit alacsony termetű és ismételt carpopedalis görcsökkel mutattak be az endokrinológiai járóbeteg-osztálynak (OPD). Magassága 110 cm volt (<3.centilis, középső magasság (MPH): 75. centilis) (-4,3 SDS), súlya 24 kg volt. Nem volt a családban alacsony termetű vagy hypoparathyreosis. A szülőket klinikailag nem befolyásolta az anyai magasság 159,8 cm, az apai magasság pedig 179 cm.1 cm (várható középső szülői célmagasság: 162,9 cm). A vizsgálat során észrevehető diszmorf jellemzői voltak, beleértve a kis palpebralis repedéseket, a hosszú philtrumot, a vékony felső ajkát, a kis csípős orrát, viszonylag elfin fácies (1.ábra). A fizikális vizsgálat pozitív Chvostek és Trousseau jelet mutatott. Biokémiai értékelése hipokalcémiát, magas normál foszfortartalmat és helytelenül alacsony normál mellékpajzsmirigyhormont (PTH) (SR kalcium—6,2 mg%, Sr foszfor—5,8 mg% és PTH—16,4 pg/ml) mutatott ki (1.táblázat). Az alacsony vagy normál PTH-szint jelenléte a hypocalcaemia idején határozottan rendellenes, mert fiziológiai körülmények között a hypocalcaemia a PTH növekedéséhez vezet.1 a rövid testtartás egyéb okainak kizárására rutinszerű vizsgálatokat végeztek, amelyek negatívak voltak. A csontvázfelmérés kimutatta az agykérgi megvastagodást, a hosszú csontok medulláris szűkületét (2.ábra) és a koponyacsontok diploikus helyének hiányát (3. ábra). A történelem áttekintésekor több hypocalcaemia epizódja volt, amelyek ismételt felvételt igényeltek a gyermekgyógyászati egységbe (1.táblázat). Először 5 hónapos korban mutatta be hipokalcémiás rohamokkal (szérum kalcium—5,7 mg%). A normocalcaemiát parenterális kalcium-glükonát infúzióval sikerült elérni. Ezután orális elemi kalciumot és kalcitriolt kapott. Klinikai, biokémiai és radiológiai jellemzői alapján a KCS 2 gyanúja merült fel. További genetikai vizsgálatok heterozigóta missense variációt tártak fel a FAM111A gén 5. exonjában (chr11: g.58920847G>A), amely a hisztidin aminosav-szubsztitúcióját eredményezi arginin az 569 kodonnál (P.Arg569His). Ezt a variációt korábban KCS-ben szenvedő betegeknél jelentették.5In silico jóslatok a variáns jóindulatú Válogatás intoleráns toleráns (szitál), PolyPhen-2 és MutationTaster2. Bár az In silico jóslatok jóindulatúak, ezt a változatot visszatérő hotspot patogén mutációként jelentették az irodalomban. Ezért ezt a FAM111A variációt valószínűleg patogén variánsnak minősítették. Egy szemészeti vizsgálat szerint magas a hypermetropia, a szaruhártya és a lencse tiszta volt. Parenterális kalcium-glükonát infúzióval kezelték, majd orális kalcium – és kalcitriol-kiegészítéssel engedték ki. Legjobb tudomásunk szerint ez az első genetikailag bizonyított KCS 2 eset Maharashtrából (India). Ez az eset rávilágít a 2-es típusú KCS-ben szenvedő gyermek klinikai, biokémiai és radiológiai jellemzőire FAM111A mutáció miatt.

összeférhetetlenség. Nincs bejelentett.