a jelen tanulmány célja a Kohat régióban a leggyakrabban előforduló hematológiai (thalassaemia) mutációk előfordulási gyakoriságának , a betegek öröklődési mintázatának és a szülők rokonságának jelentése volt. Ezenkívül ez a tanulmány értékes információkat szolgáltathat a thalassemia diagnózisairól, mint például a prenatális diagnózis (PND), genetikai tanácsadás és hordozó szűrés az érintett születések ellenőrzésére a populációban. A vizsgálat során 160 perifériás vérmintát gyűjtöttek az érintett betegektől, szüleiktől és testvéreiktől 25 különálló családból, ahol legalább egy gyermeknek rendszeres vérátömlesztésre volt szüksége a Kohat régió különböző területeiről. a populációban talált thalassemia mutációkat az amplifikációs refrakter mutációs rendszeren keresztül szűrtük-polimeráz láncreakció (ARMS-PCR). Összesen 320 allélt értékeltek hat jelenléte szempontjából. A vizsgált populációban a hat közül a 8/9 (+G) (HBB: c.27_28insg) Frameshift kodon bizonyult a leggyakoribbnak, és ami még érdekesebb, ezt követte az IVS-I-5 (G>C) (HBB: c.92+5g>C) és az FSC 5 (- CT) (HBB: c.17_18delct). Jelen tanulmány eredményei különbségeket mutatnak a Pashtun populáció más régióinak korábbi eredményeivel, amely elhatárolja a Pashtun etnikumban található mutációk heterogenitását. Ezek a megfigyelések segíthetnek a szülői találkozók megvalósításában a betegség megismétlődéséről a jövőben, a nagy léptékű mutációs szűrésről és a PND-ről a Kohat régió lakossága, valamint az egész Pashtun etnikum számára.
