a makuladegenerációnak vannak olyan formái, amelyek gyermekeket és fiatal felnőtteket érintenek. Ezek különböznek az életkorral összefüggő makuladegenerációtól (AMD), mivel az AMD-ben szenvedő emberek általában 55 éves vagy annál idősebbek. A fiatalkori makula degeneráció (JMD) gyakran örökletes, míg az AMD nem szigorúan örökletes.
Stargardt-betegség
a JMD egyik formája a Stargardt-betegség, más néven fundus flavimaculatus. A betegség általában 20 éves kor előtt kezdődik, de a látásvesztés csak a 30-as években észlelhető. sok beteg elveszíti a központi látást a 20/200 tartományba, de megtartja perifériás látását. A szemorvosok diagnosztizálhatják a betegséget a retina fehér “pöttyeinek” jellegzetes mintázata alapján, amely egy kitágult szemvizsgálaton látható egy oftalmoszkóppal.
genetika
a betegséget általában az ABCR gén recesszív mutációi okozzák. Ha mindkét szülőnek van egy mutált példánya az ABCR génről, akkor gyermekeik egynegyede megkapja a betegséget. A Stargardt-kórban szenvedő beteg, akinek a recesszív ABCR génmutáció két példánya van, valószínűleg nem érinti a gyermekeket, kivéve, ha a házastárs ABCR mutációt is hordoz (ami ritka). Az ABCR gén mutációival rendelkező emberek mérgező vegyi anyagot halmoznak fel a retinában, az A2E-t. normális esetben az ABCR korlátozza az A2E képződését. a fény expozíciójának csökkentése napszemüveg használatával csökkentheti az A2E képződését és toxicitását.
klinikai vizsgálatok
a Stargardt-kór klinikai vizsgálataiban szerepeltek a retinában az A-vitamin-függő folyamat inhibitorai, amelyek révén a fény elektromos jelekké alakul át, ezáltal korlátozva az A2E képződését. sajnos ezen kezelések némelyike éjszakai vakságot okozhat. A klinikai vizsgálatokban génterápia is szerepel az abnormális ABCR gén pótlására. Míg a retina betegségek génterápiája nagyon ígéretes, különösen a Leber veleszületett amaurosis klinikai vizsgálataiban, technikai kihívások vannak a Stargardt-betegség szempontjából az ABCR gén nagy méretével kapcsolatban.
Best-kór
a fiatalkori makuladegeneráció másik formáját Best-kórnak, Best vitelliform makuladisztrófiának is nevezik. A betegség általában az élet első évtizedében alakul ki, de csak később okozhat tüneteket. A tünetek közé tartozik az elmosódott, torz vagy hiányzó központi látás. Ezt egy tágított szemvizsgálattal lehet diagnosztizálni egy oftalmoszkóppal. A makula, akinek Best-kórja van, általában úgy néz ki, mint egy” napos oldalú tojás”, amely később felrobbanhat, felszabadítva a folyadékot a makulába, és makuladegenerációt okozva. További hasznos tesztek az optikai koherencia tomográfia (OCT), amely néhány másodperc alatt létrehozza a retina keresztmetszeti képét, és az elektrookulográfia (EOG), amely a retina elektromos potenciálját méri.
genetika
a Best-betegségért felelős gént bestrophinnak vagy vitelliform makuladisztrófiának nevezik 2 (VMD2). Általában a mutációk dominálnak, így az érintett szülő gyermekeinek 50% esélye van a betegség megszerzésére. A bestrophin normális funkciója az ionok, mint a kalcium és a klorid, a retina hátsó részén lévő sejttípus membránján, az úgynevezett retina pigment epitheliumon keresztül. A kutatók ezen ismeretek alapján próbálnak génterápiákat és egyéb kezeléseket kifejleszteni, de jelenleg nincs specifikus kezelés erre a betegségre.
a nedves AMD kockázata
mind a Stargardt-kórban, mind a Best-kórban szenvedő betegeknél alkalmanként új vérerek növekedése alakulhat ki a makulában. Ezek a hajók vezethetnek és vérezhetnek, hasonlóan a nedves AMD-hez. Az AMD – hez hasonlóan az új erek növekedésének és a retinába történő szivárgásnak a kezelése olyan antitestekkel történő injekció, amelyek blokkolják a vaszkuláris endothel növekedési faktort (VEGF). Ezek közé a kezelések közé tartozik a brolucizumab (beovu), az aflibercept (Eylea), a ranibizumab (Lucentis) és a pegaptanib-nátrium (Macugen),
gyengénlátó segédeszközök
a központi látást elvesztő betegek részesülhetnek a gyengénlátó segédeszközökből. Ezeket egy optometrista írhatja fel, aki az alacsony látásra szakosodott. Ide tartoznak a viselhető vagy tartható speciális Nagyítók, valamint az elektronikus eszközök, amelyek nagyíthatják az objektumokat.
genetikai tanácsadás
a genetikai tanácsadás nagyon hasznos annak megértéséhez, hogy más családtagok veszélyeztetik-e ezeket a betegségeket. A National Society of Genetics tanácsadók kínál kereshető könyvtár genetikai tanácsadók az Egyesült Államokban és Kanadában.
összefoglaló
a közelmúltban nagy előrelépés történt a fiatalkori makula degeneráció megértésében, és valószínű, hogy új kezelések válnak elérhetővé.
