az extra kromoszóma jelenlétének megerősítésének egyetlen módja egy kariotípus (kifejezett care-ee-oh-típusú) teszt. Az egészségügyi szolgáltató vesz egy kis vér – vagy bőrmintát, és elküldi azt egy laboratóriumba, ahol egy technikus mikroszkóp alatt megvizsgálja a sejteket, hogy megtalálja az extra kromoszómát. A kariotípus-teszt ugyanazokat az eredményeket mutatja az ember életében bármikor.
a kromoszóma rendellenességek, beleértve a KS-t is, születés előtt elvégezhetők. A szövet vagy folyadék megszerzéséhez ehhez a teszthez egy terhes nő korionos villuson megy keresztül (ejtsd: KAWR-ee-on-ik vil-uhs) mintavétel vagy amniocentesis (am-nee-oh-sen-TEE-sis).1 Az ilyen típusú prenatális vizsgálatok kis kockázatot jelentenek a vetélésre, és nem végeznek rutinszerűen, kivéve, ha a nő családjában kromoszóma rendellenességek vannak, más egészségügyi problémái vannak, vagy 35 évesnél idősebb.
a KS diagnosztizálásakor befolyásoló tényezők
mivel a tünetek enyhék lehetnek, néhány KS-ben szenvedő Férfit soha nem diagnosztizálnak.2
számos tényező befolyásolja, hogy a diagnózis bekövetkezik-e és mikor:
- kevés újszülöttet és fiút tesztelnek vagy diagnosztizálnak KS-vel.
- bár az Egyesült Államokban az újszülötteket bizonyos körülmények között átvizsgálják, nem vizsgálják őket XXY vagy más nemi kromoszóma különbségek miatt.
- gyermekkorban a tünetek finomak és könnyen figyelmen kívül hagyhatók. Csak arról szól 1 ban ben 10 a KS-ben szenvedő férfiakat pubertás előtt diagnosztizálják.1
- néha az egészségügyi szolgáltató látogatása nem eredményez diagnózist. Néhány tünet, mint például a késleltetett korai beszéd, sikeresen kezelhető a KS további vizsgálata nélkül.
- a legtöbb XXY diagnózis pubertáskor vagy felnőttkorban fordul elő.
- a pubertás a diagnózisok növekedését eredményezi, mivel egyes férfiak (vagy szüleik) aggódnak a herék lassú növekedése vagy az emlő fejlődése miatt, és konzultálnak egy egészségügyi szolgáltatóval.
- sok férfit először diagnosztizálnak a termékenységi klinikákon.3 a meddőséghez segítséget kérő férfiak körében körülbelül 15% – uk rendelkezik KS-vel;4
hivatkozások
nyílt hivatkozások
- Aksglaede, L., Skakkebaek, N. E., Almstrup, K., & Juul, A. (2011). Klinikai és biológiai paraméterek 166 nem-mozaikos Klinefelter-szindrómás fiúnál, serdülőknél és felnőtteknél: Koppenhágai tapasztalat. Acta Paediatrica, Június;100 (6), 793-806.
- Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C. H. (2003). A Klinefelter-szindróma prenatális és posztnatális prevalenciája: nemzeti nyilvántartási tanulmány. Klinikai Endokrinológiai folyóirat & anyagcsere, 88(2), 622-626.
- Forti, G., Corona, G., Vignozzi, L., Krausz, C., & Maggi, M. (2010). Klinefelter-szindróma: klinikai és terápiás frissítés. Szexuális Fejlődés, Szept;4 (4-5), 249-258.
- Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). A férfi meddőség genetikai okai. Reproduktív Toxikológia, Augusztus;22(2), 133-141.
