Joel Hirschhorn, MD, PhD

Dr. Hirschhorn az endokrinológia vezetője, a Concordia gyermekgyógyászati professzora és a genetika professzora a Boston Children ‘ s Hospital/Harvard Medical School-ban, valamint a Broad Intézet tagja. Kutatásai az emberi betegségeket befolyásoló genetikai variációkra és mennyiségi tulajdonságokra összpontosítanak. Ő vezeti az Óriás konzorciumot, amely számos olyan gyakori és alacsony frekvenciájú változatot fedezett fel, amelyekről ismert, hogy antropometriai tulajdonságokkal társulnak, beleértve az elhízást és a magasságot. A labor által vizsgált egyéb területek közé tartozik a diabéteszes vesebetegség, a hipermobil Ehlers Danlos szindróma, a sarlósejtes betegség és a nemi fejlődés rendellenességei. Az emberi genetika alkalmazása mellett a laboratórium számítógépes és kísérleti módszereket fejleszt ki és alkalmaz, integrálva a genetikát, a metabolomikát és más genomszintű adatokat. A cél az, hogy a genetikai eredményeket lefordítsák a mögöttes biológiába, és cselekvőképes betekintést nyújtsanak a terápiák és a megelőző intézkedések irányításához. A labor genetikai adatokat is felhasznál, hogy betekintést nyerjen az emberi evolúcióba. Továbbra is látja a betegeket, fekvőbeteg-és járóbeteg-klinikai munkát végez a gyermek endokrinológiában.

Dr. Hirschhorn A. B. summa cum laude biokémiából 1986-ban a Harvard Főiskolán, MD-PhD (genetika, Fred Winston) pedig a Harvard Medical School-ban 1995-ben. Gyermekgyógyászati endokrinológiai ösztöndíjat végzett a bostoni Gyermekkórházban és posztdoktori képzést folytatott Eric Landerrel a Whitehead / MIT Genomkutató központban. Dr. Hirschhorn több díjat kapott, köztük a gyermekgyógyászati Kutató Társaság E. Mead Johnson-díj, nemrégiben a gyermekgyógyászati kutatások Társaságának elnöke volt, és a Nemzeti Orvostudományi Akadémia tagja.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.