John Sulston.Forrás: Scott Barbour / Getty
az az elv, hogy a genomi adatokat kereskedelmi részvétel nélkül általánosan meg kell osztani, széles körű elfogadását nagyrészt John Sulstonnak köszönheti. A nemzetközi Humán Genom projekthez való brit hozzájárulás vezetőjeként Sulston meggyőzte a finanszírozókat és kollégáit annak alapvető fontosságáról, hogy egy teljes, kiváló minőségű szekvenciát szabadon hozzáférhetővé tegyenek a globális tudományos közösség számára. Elkötelezettsége abból az erkölcsi bizonyosságból fakadt, hogy a profitnak mint motívumnak nincs helye a tudományban.
2002-ben megosztotta a fiziológiai vagy orvostudományi Nobel-díjat azért, mert hozzájárult annak megértéséhez, hogy a gének hogyan szabályozzák a sejtek sorsát a fejlődő kerekféregben Caenorhabditis elegans. A féregsejtek vonalával, majd később a genom szekvenálásával kapcsolatos munkájában Sulston támogatta azt az elképzelést, hogy a nagyszabású adatgyűjtésbe történő befektetés konkrét hipotézis nélkül hosszú távú előnyökkel jár.
Sulston, aki március 6-án halt meg, egy angol lelkész és egy tanár fia volt. Megszívlelte szülei közömbösségét az anyagi javak iránt, és azt a vágyukat, hogy a közjóért dolgozzanak. A mechanika már kiskorától elbűvölte, és az elhullott állatok boncolásával az élőlényeket is gépként kezdte látni. Ösztöndíjat nyert a természettudományok tanulmányozására a Cambridge-i Egyetem, Egyesült Királyság.
szintén Cambridge — ben doktorált, az oligonukleotidok-a nukleinsavak, például a DNS és az RNS építőköveinek-szintézisével foglalkozott. Kísérleti érzéke biztosította posztdoktori pozícióját Leslie Orgel szerves vegyésznél a Salk biológiai Tanulmányok Intézetében La Jolla, Kalifornia, az élet eredetét vizsgálja. Sulston 1966-ban érkezett, hogy tanulmányozza a nukleinsavak replikációját, és először értette meg kémiai munkájának evolúciós összefüggéseit.
Sulston ott is találkozott Francis Crick-kel, a DNS kettős spiráljának felfedezésével; Crick ajánlotta őt egy posztra az Orvosi Kutatási Tanács Molekuláris Biológiai laboratóriumában Cambridge-ben. 1969-ben Sulston csatlakozott egy kis csoporthoz, amelyet Sydney Brenner genetikus vezetett. Olyan modellszervezetet keresve, amelyben a gének, a fejlődés és a viselkedés kölcsönhatásait vizsgálhatja, Brenner a C. elegans-t választotta. Az apró féregnek csak 959 sejtje van felnőttként, mégis van bélrendszere, idegrendszere, ivarmirigyei és viselkedési repertoárja a mozgáshoz, táplálkozáshoz és szaporodáshoz.
ez is átlátszó. Sulston kedvenc eszközévé vált, a Nomarski differenciál-interferencia kontrasztmikroszkópot, hogy megjelenítse a sejtmagokat az élő féreglárvákban, később pedig a nagyobb kihívást jelentő embriókban. Megfigyelte és rögzítette a sejtosztódások invariáns szekvenciáját, amely egy felnőtt férget épít. Munkája alapot adott a jövőbeli féregbiológusok számára, hogy megválaszolják a fejlődéssel kapcsolatos kérdéseket, amelyek más fajokra is kihatnak, beleértve a sajátunkat is.
Sulston észrevette, hogy bizonyos sejtek eliminálódnak a fejlődés során. Robert Horvitz amerikai posztdoktorral kezdte felfedezni ennek a folyamatnak a genetikáját. Hazatérve a Cambridge-i Massachusetts Institute of Technology-ba, Horvitz felfedezte azokat a géneket, amelyek szabályozzák a programozott sejthalált. Később ezeknek a géneknek a mutációi instrumentálisnak bizonyultak a rákos sejtek ellenőrizetlen szaporodásának megértésében. Sulston, Horvitz és Brenner osztoztak a 2002-es Nobel-díjban “a szervfejlődés és a programozott sejthalál genetikai szabályozásával kapcsolatos felfedezéseikért”.
1983-tól Sulston elkezdte feltérképezni és szekvenálni a féreg 100 millió bázispárú genomját. Laboratóriuma partnerségben és baráti versenyben működött Robert Waterston laboratóriumával, majd a St. Louis-i Washington Egyetemen. 1989-ben kollektív törekvésük motiválta Jim Watsont, az emberi genom projekt akkori vezetőjét, hogy finanszírozza kísérleti szekvenálási kezdeményezésüket. A worm projekt bebizonyította, hogy az emberi genom automatizált, nagy áteresztőképességű szekvenálása nem lehetetlen. 1992-ben az Egyesült Királyság Wellcome Trust felkérte Sulstont, hogy vezesse új szekvenáló létesítményét, a Sanger központot (ma Sanger Intézet) Hinxtonban.
a Sanger-t egy nemzetközi konzorcium részeként vezető Sulston kulcsszerepet játszott az adatkiadás és a nyílt hozzáférés alapelveinek kialakításában. Amikor 1998-ban a Celera Genomics Craig Venter által vezetett magánkezdeményezés bejelentette szándékát, hogy először az emberi genomot szekvenálja, kereskedelmi haszonszerzés céljából, Sulston megvédte a nyílt adatok elvét. Francis Collins — szal-az Egyesült Államok Nemzeti Humán Genom Kutatóintézetének akkori vezetőjével-vezető szerepet töltött be mind az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézeteinek, mind a Wellcome Trust-nak a projekt befejezésére való rábeszélésében. Az emberi genom szekvencia, 99-es szabványra kész.99% pontosság, megjelent a Nature október 21-én 2004 (nemzetközi Humán Genom szekvenálás konzorcium Nature 431, 931-945; 2004).
ahogy Sulston megjósolta, a teljes emberi genom elérhetősége mind tudományos, mind kereskedelmi kutatásokat hajtott végre világszerte. A munka lassan klinikai alkalmazásokat nyújt, különösen olyan területeken, mint a rák, ahol a genetikai mutációk meghatározzák, hogy a daganat érzékeny lesz-e egy terápiára. Időközben a technológia fejlődött, és a költségek olyan mértékben csökkentek, hogy az egyének teljes genomjának szekvenálása hamarosan rutinszerű lehet.
Sulston a laborban dolgozott, személyesen készítette elő a féregklón könyvtárat a feltérképezési projekthez, és dekódolta a korai szekvenáló gépeket, hogy az elektronikus adatok közvetlenül elemezhetők legyenek. De mindig nagyra értékelte a sajátjától eltérő képességekkel rendelkező munkatársakat, és hét emberből álló testületben irányította a Sangert. Amikor megkért, hogy társszerzője egy könyvet a harc az emberi genom, a közös szál, ragaszkodott ahhoz, hogy dolgozzunk egyenlő partnerek.
a The human sequence publikálása után Sulston a nyílt hozzáférés és tágabb értelemben a tudomány és a társadalom közötti kapcsolat támogatásának szentelte magát. Melegszívű és szókimondó, alázatával és szenvedélyével megnyerte a közönséget.
