a Keratoglobus egy ritka, nem gyulladásos szaruhártya-elvékonyodási rendellenesség, amelyet a szaruhártya általános elvékonyodása és globuláris ektázisa (kiemelkedése) jellemez. A nem gyulladásos szaruhártya-ektáziák a szaruhártya elvékonyodásával, kiemelkedésével és hegesedésével jellemezhető rendellenességek egy csoportja. A Keratoglobus ennek a csoportnak ritkább részhalmazát képezi.
a Keratoglobust először verrey írta le különálló klinikai entitásként 1947-ben, betegeinek részletes leírásával. A múltban a megalocornea és a veleszületett glaukóma szinonimájának tekintették.
ennek a rendellenességnek a pontos genetikája és patogenezise még mindig nem világos. Vannak hasonlóságok más nem gyulladásos elvékonyodási rendellenességekkel, mint például a keratoconus, amely hipotézist adott az aetiopatogenezisről.
a Keratoglobus és a keratoconus egyaránt a szaruhártya nem gyulladásos ektatikus rendellenességei. Cavara 1950-ben különbséget tett a keratoglobus és a keratoconus között. A keratoglobusban a szaruhártya diffúz módon elvékonyodik, gyakran markánsabban a perifériás szaruhártyában, míg a keratoconusban a elvékonyodás a központi szaruhártyában a legszembetűnőbb. A keratoglobusban megfigyelt kórszövettani változások, beleértve a Bowman-réteg megszakadását és a Descemet membrántöréseit, nagyon hasonlóak az előrehaladott keratoconusban tapasztaltakhoz. Ezek a hasonlóságok zavart okoztak abban, hogy az ebbe a csoportba tartozó rendellenességek különálló klinikai rendellenességek-e, vagy inkább ugyanazon betegség folyamatának spektruma. Valójában a szövettani hasonlóságok arra a spekulációra vezettek, hogy a keratoglobus az előrehaladott keratoconus végstádiumú megnyilvánulása lehet.
a klinikai megjelenést a szaruhártya szabálytalan topográfiájából eredő progresszív látáscsökkenés jellemzi, a szaruhártya fokozott törékenységével az extrém elvékonyodás miatt. Konzervatív és sebészeti kezelés a vizuális rehabilitáció és a jobb tektonikus (strukturális) stabilitás leírták, de kihívást jelentenek. Ennek a rendellenességnek a kezelésére vonatkozó végleges standard eljárás hiányában különféle műtéti eljárásokat kíséreltek meg a nehézségek leküzdése érdekében.
mind a veleszületett, mind a szerzett formák előfordulását kimutatták, és számos más szem-és szisztémás szindrómával társulhatnak, beleértve a kötőszöveti rendellenességeket is.
a veleszületett forma születéskor jelen van, és a következőkhöz kapcsolódik:
- VI. típusú Ehlers – Danlos szindróma.
- kék sclera szindróma.
- Leber veleszületett amaurosis.
a szerzett forma felnőttkorban jelentkezik, és a keratoconus vagy a pellucid marginális degeneráció már meglévő eseteiből fejlődhet ki. Ez kapcsolódik:
- krónikus marginális blepharitis.
- Dysthyroid ophthalmopathia.
- tavaszi keratoconjunctivitis.
tünetek
a betegek általában tünetmentesek.
a tünetek a következők:
- rossz látás.
- nem optimális látásélesség szemüvegkorrekcióval.
- rossz illeszkedés, kapcsolódó fájdalom vagy nem optimális látásélesség kontaktlencsék használatával.
az akut hydrops kialakulásával járó beteg:
- fájdalom.
- öntözés.
- fotofóbia.
- a látás hirtelen csökkenése.
a szaruhártya rendkívüli elvékonyodása és törékenysége miatt a betegek:
- szaruhártya perforáció.
okok
a Keratoglobus okai lehetnek:
- veleszületett: A keratoglobust elsősorban a születés óta fennálló veleszületett rendellenességnek tekintik. A rendellenesség veleszületett formája mindig kétoldalú. A rendellenesség pontos genetikáját nem vizsgálták részletesen, és nem írtak le határozott öröklődési mintát. Feltételezzük, hogy autoszomális recesszív.
a következőkkel is társult:
– Ehlers–Danlos szindróma vi.típus: Ehlers–Danlos szindróma vi. Ezek közé tartozik a cornea plana, a keratoconus és a keratoglobus szaruhártya-rendellenességei, a kék sclera és a szem törékenysége. Az ilyen típusú egyéb szisztémás jellemzők a hipermobil ízületek, a csontváz rendellenességek, például a scoliosis, a pectus excavatum, a marfanoid habitus és a halláskárosodás. A bőr lazasága és törékenysége nem jellemző, ellentétben más típusú Ehlers-Danlos szindrómákkal, és a lizil-hidroxiláz aktivitás normális lehet.
– Marfan-szindróma.
– Rubinstein–Taybi szindróma.
– kék sclera szindrómák: a kék sclera szindrómák lehetnek olyan szindrómák megnyilvánulása, mint a VI.típusú Ehlers–Danlos szindróma vagy az osteogenesis imperfecta.
– Leber veleszületett amaurosis.
- megszerzett: az elmúlt években beszámoltak a keratoglobus szerzett formáiról. Olyan rendellenességekkel társult, mint például:
– tavaszi keratoconjunctivitis.
– krónikus marginális blepharitis.
– Dysthyroid oftalmopathia.
a szakirodalomban beszámoltak arról is, hogy a keratoglobus szifilisszel, traumával és posterior polimorf dystrophiával társult.
beszámoltak keratoconusról és keratoglobusról, valamint pellucid marginális cornea degenerációról és keratoglobusról, amelyeket klinikailag dokumentáltak ugyanabban a betegben az idő múlásával. A keratoconus, a pellucid marginális degeneráció és a keratoglobus közötti etiológiai tényezők átfedése, mint például a kötőszöveti rendellenességekben és a különböző szerzett formákban való megnyilvánulásuk, spekulációhoz vezet arról, hogy ugyanazon betegség különböző spektrumai. Azonban az ektatikus rendellenességek közötti állandó összefüggést és progressziót nem írták le a hipotézis igazolására.
diagnózis
a keratoglobus diagnózisa alapvetően klinikai jellegű, a jellegzetes klinikai eredmények miatt. Kevésbé súlyos esetekben nehézségekbe ütközhet az állapot megkülönböztetése más ektatikus állapotoktól.
a keratoglobust, a szaruhártya kétoldali ektatikus rendellenességét a szaruhártya gömb alakú kiemelkedése jellemzi, amely diffúz elvékonyodással jár limbusról limbusra. A kezdet kora születéskor van.
a betegek általában stabil vagy romló kétoldali látásromlással rendelkeznek, amelyet szemüveggel vagy kontaktlencsével nem lehet korrigálni. Ritkán a beteg akut fájdalmat okozhat a szemében az akut hidropok miatt.
a klinikai diagnózist a szem réslámpás vizsgálatával (biomikroszkópos) végzik.
klinikai jellemzők:
- szabálytalan retinoszkópos reflex.
- Myopia vagy magas myopia.
- szabálytalan asztigmatizmus.
- a szaruhártya gömb alakú kiemelkedése.
- diffúz szaruhártya – elvékonyodás, a legsúlyosabb a perifériás részen, és a szaruhártya normál vastagságának legfeljebb egyötöde lehet.
- redők, törések vagy megvastagodása Descemet membrán.
- Descemet membránjának spontán repedése vagy szakadása.
- tiszta szaruhártya, kivéve, ha akut hydrops és hegesedés jelentkezik.
- normál szaruhártya átmérő, amely megkülönbözteti a buphthalmos-tól.
- a Vogt striae és a Fleischer gyűrűi nem társulnak, ellentétben a keratoconusszal.
vizsgálati eljárások:
- szaruhártya-topográfia vagy videokeratográfia: a szaruhártya-topográfia vagy a videokeratográfia diffúz elvékonyodást mutat.
- ultrahangos pachimetria: az ultrahangos pachimetria csökkenti a szaruhártya vastagságát.
- elülső szegmens optikai koherencia tomográfia (AS – OCT).
- Scheimpflug elemzés: a scheimpflug rendszer a szaruhártya optikai szakaszának létrehozásával ábrázolja az elülső szegmenst. A szaruhártya topográfiáját és pachimetriáját kiszámítják és megjelenítik, amely általános elvékonyodást mutat.
a szisztémás vizsgálat a kék sclera jellemzőit, a csontváz rendellenességeit, az ízületek hipermobilitását, a halláskárosodást, a rendellenes fogazatot vagy a magas ívű szájpadlást mutathatja. Az egyes szindrómákra jellemző jellemzők lehetnek. Néhány esetben megfigyelték, hogy a keratoglobus a kék sclera szindrómákkal együtt nagyobb valószínűséggel megy keresztül spontán perforáción vagy minimális trauma után, ezért a ‘törékeny szaruhártya’ nevet használják.
Kórszövettan:
gyakori a Bowman-réteg megszakadása vagy teljes hiánya, a stroma elvékonyodása és szervezetlensége, valamint a Descemet membránjának törése vagy megvastagodása. A keratoglobus megszerzett típusát egy lényegében normális Bowman-réteg jellemzi, amely fokális szüneteken megy keresztül, felületes stromális ectasia-val, amely más szaruhártya-patológiától másodlagos.
immunhisztokémiai vizsgálatok: a keratoglobus esetében korlátozott immunhisztokémiai vizsgálatok állnak rendelkezésre. Meghpara et al. (2009) az alfa-1-PI proteináz inhibitor csökkent expresszióját és az Sp1 transzkripciós faktor fokozott expresszióját találta a szaruhártya hámsejtjeiben. A mátrix metalloproteinázok (MMP) 1, 2 és 3 expressziójának fokozódását találták a hámsejtekben. Az MMP-k felelősek az extracelluláris mátrix egyes komponenseinek lebomlásáért. A megnövekedett Sp1 és MMP 1, 2 és 3 diffúz módon volt kimutatható a szaruhártyán, de maximálisan a középső periférián, és megfelelt a Bowman rétegzavarainak. A pro-bomlástermékek fokozott expressziója és a gátló anyagok csökkent expressziója valószínűleg kulcsfontosságú patogén tényező az ectasia kialakulásában.
differenciáldiagnózis:
- Keratoconus: a Keratoconus a pubertás körül alakul ki, és 40-50 éves korig fejlődhet, míg a keratoglobus születéskor jelentkezik. A Keratoglobus nem progresszív vagy minimálisan progresszív rendellenességnek tekinthető. A szaruhártya elvékonyodása a keratoconusban leggyakrabban a szaruhártya alsó paracentrális aspektusában látható. A kiemelkedést általában kúpos alakúnak nevezik, a csúcson maximális elvékonyodással. A Keratoglobus diffúz elvékonyodással és gömb alakú kiemelkedéssel rendelkezik. A Keratoconus hegesedést, Vogt striae-t és Fleischer gyűrűjét mutatja.
- Pellucid marginális degeneráció: a Pellucid marginális degeneráció 20-40 éves kor körül jelentkezik. A ritkítás magában foglalja a szaruhártya alsó részét, mint 1-2 mm széles sávot,amely 4-től 8 óráig terjed. Kiemelkedés fordulnak elő jobb ezen a területen a ritkítás, ami jellegzetes topográfiai minták. Hegesedés és hydrops is előfordulhat.
- veleszületett glaukóma: a veleszületett glaukóma a szaruhártya mérsékelt kiemelkedését, hidropsot és enyhe asztigmatizmust mutathat rövidlátással. A veleszületett glaukóma jellemzője az intraokuláris nyomás és a lehetséges glaukómás látóideg-változások, amelyek a keratoglobus esetében hiányoznak. Nincs szaruhártya elvékonyodása és a szaruhártya átmérője megnőhet. Veleszületett glaukóma esetén a myopia elsősorban a megnövekedett elülső és hátsó tengelyhossz, míg a keratoglobusban elsősorban a szaruhártya megnövekedett görbülete miatt következne be.
- Megalocornea: a megalocornea esetében a fő megkülönböztető jellemző a megnövekedett szaruhártya átmérő (általában 12,5 mm felett), a szaruhártya elvékonyodásának hiányában. Ez ellentétben áll a keratoglobusszal, ahol a szaruhártya átmérője normális, és mély, diffúz elvékonyodás van. Ezért megalocornea esetén nincs szaruhártya-kiemelkedés, asztigmatizmus, hidrops vagy hegesedés.
kezelés
a kezelést orvosi felügyelet mellett kell végezni.
konzervatív terápia:
- védő szem viselet: a betegeknek védő szem viselést kell alkalmazniuk, és kerülniük kell a kontakt sportokat a perforáció magas kockázata miatt. A védőszemüveg használatának érvényesítése gyermekeknél nehéz, így sérülésre hajlamosak.
orvosi kezelés:
- Szemüvegkorrekció: a magas myopia szemüveggel korrigálható, de a magas szabálytalan asztigmatizmus korlátozza.
- kontaktlencsék: A kontaktlencsék használata még mindig vita tárgyát képezi, mivel a kontaktlencse behelyezésének és eltávolításának elméleti kockázata a szaruhártyák felett, amelyekről ismert, hogy még triviális traumát is perforálnak. A szélsőséges kiemelkedés és szabálytalanság megnehezíti az illesztést, és egyensúlyt kell teremteni az optikai javítás és a lencse stabilitása között. A szklerális lencsék testreszabott felszerelése, kis átmérőjű merev gázáteresztő (RGP) lencsék, fordított geometriájú hidrogél lencsék, valamint nagy átmérőjű inverz geometria RGP lencséket írtak le a szaruhártya ektáziáira.
az akut hydrops hagyományos kezelése nem specifikus, és magában foglalja a foltozást, a kötszer kontaktlencsét, a helyi hipertóniás sóoldatot és a cikloplegikumokat az ödéma csökkentésére. Az elmúlt években az intra-cameral (a szem elülső kamrájában) gázt kipróbálták akut hidrops esetén.
sebészeti terápia:
műtéti úton nincs ismert standard eljárás az állapot kezelésére ritkasága miatt. Az egyéni eljárásoknak saját előnyei és hátrányai vannak.
- perforáció javítása: A perforációk javítása általában rossz eredményeket eredményezett a perforációk jellege miatt, amelyek általában nagyok, valamint a hígított szaruhártya törékenysége miatt, amely megakadályozta a varratok stabil elhelyezését, amelyek átvágtak vagy ‘sajt-huzal’.
- Áthatoló keratoplasztika: a Keratoglobusban Áthatoló keratoplasztika szintén nem lehetséges a hígított szaruhártya és a perifériás graft–host vastagságbeli különbség miatt, amely megakadályozza a seb megfelelő lezárását. A betegek is marad extrém szabálytalan asztigmatizmus és végső soron rossz vizuális eredmény. Nagy limbus-limbus donor szaruhártya-oltványokat próbáltak elkerülni a graft-host csomópont elhelyezése a hígított középső periférián, ezáltal jobb stabilitást teremtve.
- Pentacam – alapú mély elülső lamellás keratoplasztika (DALK): a mély elülső lamellás keratoplasztikában (DALK) a szaruhártya elülső harmadát-kétharmadát donorszövet váltja fel. A pentacam alkalmazása a teljes szaruhártya háromdimenziós képét vagy vastagsági profilját biztosítja műtét előtt.
- Corneoscleroplasty: Corneoscleroplasty magában foglalja a központi teljes vastagságú Áthatoló keratoplasty egy lamellás perifériás corneoscleralis boncolás szélétől a teljes vastagságú keratoplasty.
- Epikeratoplasztika: az Epikeratoplasztika a műtét ritka formája. Ez egy olyan típusú on-laikus lamellás keratoplasztika, amelyben az emberi szaruhártya szövetből készült lencsét a szaruhártya elülső felületére varrják, hogy megváltoztassák az elülső görbületét és a refrakciót.
- ‘behúzható’ lamellás keratoplasztika: A ‘Tuck-in’ lamellás keratoplasztika egy központi lamellás keratoplasztikára utal, amely a perifériás karima intrastromális behúzásával jár.
- Corneoscleralis perem: a Corneoscleralis perem ideiglenes intézkedés a tektonikus stabilitás biztosítására a hígított szaruhártya perifériáján. Lassítja a közép – perifériás elvékonyodás előrehaladását és késlelteti a további sebészeti beavatkozást.
prognózis:
a keratoglobus prognózisa gyenge. A szemüvegkorrekció gyakran nem optimális ‘legjobb korrigált látásélességet’ (BCVA) eredményez.
a műtéti korrekció komplikációkkal járhat.
szövődmények
a keratoglobus szövődményei lehetnek:
- akut cornea hydrops: az előrehaladott keratoglobus ritkán alakulhat ki akut cornea hydrops-ként a Descemet membránjának törése miatt, ami cornea oedemához vezet.
- szaruhártya perforáció: a szaruhártya perforációja spontán vagy kisebb trauma után fordulhat elő.
