Kindler-szindróma

A Kindler-szindróma az epidermolysis bullosa ritka típusa, amely olyan genetikai állapotok csoportja, amelyek miatt a bőr nagyon törékeny és könnyen hólyagosodik.

a korai csecsemőkortól kezdve a Kindler-szindrómában szenvedő embereknek bőrhólyagja van, különösen a kezek hátán és a lábak tetején. A hólyagok idővel ritkábban fordulnak elő, bár a kezek ismételt hólyagosodása hegesedést okozhat, amely összeolvasztja a bőrt az ujjak között és a lábujjak között. Az érintett egyéneknél vékony, papírszerű bőr is kialakul, kezdve a kezeken és a lábakon, majd később a test más részeire is hatással van. A Kindler-szindrómával járó egyéb bőrelváltozások közé tartozik a bőrszín foltos változása és a bőr alatti erek kis csoportjai (telangiectases), a poikiloderma néven ismert kombináció. Néhány érintett személynél a tenyéren és a talpon lévő bőr megvastagodik és megkeményedik (hyperkeratosis). A Kindler-szindróma azt is okozhatja, hogy az emberek nagyon érzékenyek a nap ultraibolya (UV) sugaraira és a napégésre.

A Kindler-szindróma hatással lehet a száj, a szem, a nyelőcső, a belek, a nemi szervek és a húgyúti rendszer nedves bélésére (nyálkahártyájára) is, ami miatt ezek a szövetek nagyon törékenyek és könnyen károsodnak. Az érintett egyéneknél általában súlyos ínybetegség alakul ki, amely korai fogvesztéshez vezethet. A szemhéjakat és a szem fehér részét (kötőhártya) szegélyező nedves szövetek gyulladhatnak (kötőhártya-gyulladás), és a szem tiszta külső burkolatának károsodása (szaruhártya) befolyásolhatja a látást. A nyelőcső szűkítése (stenosis), amely az a cső, amely az ételt a szájból a gyomorba szállítja, nyelési nehézségeket okoz, amelyek idővel súlyosbodnak. Néhány érintett egyénnél a vastagbél gyulladásával kapcsolatos egészségügyi problémák alakulnak ki (colitis) vagy a hüvely nyálkahártyájának károsodásával, a végbélnyílással vagy a húgyhólyagból a vizeletet a testből (a húgycső).

A Kindler-szindróma növeli a laphámsejtes karcinóma nevű rák kialakulásának kockázatát. Ez a fajta rák a laphámsejtekből származik, amelyek a bőr külső rétegében (az epidermisz) és a nyálkahártyákban találhatók. A Kindler-szindrómában szenvedő embereknél a laphámsejtes karcinóma leggyakrabban a bőrön, az ajkakon és a száj nyálkahártyáján (szájnyálkahártya) fordul elő.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.