célkitűzés: a genetikailag meghatározott retinabetegségekkel és egyidejű többszörös neurológiai rendellenességekkel járó szindrómák ritkák. Kjellin leírt egy autoszomális recesszív entitást spasztikus paraplegiával, mentális retardációval, amyotrophiával és makula disztrófiával. Arra törekedtünk, hogy tovább jellemezzük a retina fenotípusát, és szembeállítsuk a fundus változásait és a genotípust a Stargardt-kórral egy progresszív kjellin-szindrómában szenvedő fiatal betegnél.
tervezés: megfigyelési esettanulmány és családi genetikai vizsgálat.
betegek: a kjellin-szindrómában szenvedő család egy érintett és 11 nem érintett tagját vizsgálták.
módszerek: teljes szemészeti és neurológiai vizsgálatokat végeztek, beleértve az elektrofiziológiai értékelést, a színlátás értékelését, a fundus autofluoreszcenciáját és a fluoreszcens angiográfiát. Az ABCA4 gén lehetséges szerepének vizsgálata a makulaváltozások etiológiájában, a teljes 50 kódoló exont, beleértve a beteg kísérő intronikus szekvenciáit, közvetlen szekvenálással elemeztük.
fő eredménymérők: a beteg tüneteit, retina működését, fundus autofluoreszcenciáját, angiográfiáját és az ABCA4 gén mutációit értékelték.
eredmények: egy 27 éves női beteget kezdetben jobb keze remegésével láttak. Ezt követően progresszív paraspasticitás következett be, és a diagnosztikai vizsgálat enyhe mentális retardációt mutatott ki. A biomikroszkópia szimmetrikus, több kerek sárgás foltot tárt fel a hátsó póluson szétszórt retina pigmenthám szintjén, amely megnövekedett belső fluoreszcenciát mutatott a központban, csökkent autofluoreszcenciájú halóval. A multifokális elektroretinográfia kóros válaszokat váltott ki a makula területén normál Ganzfeld elektroretinográfiai felvételek jelenlétében. A géntérképezés során számos gyakori változatot azonosítottak, bár úgy tűnik, hogy egyik sem kapcsolódik a betegség jellemzőihez.
következtetések: A kjellin-szindróma makuláris változásai fenotípusos jellemzőkkel rendelkeznek a Stargardt-kórral, bár vannak különbségek a retina foltok megjelenése, eloszlása, angiográfiája és autofluoreszcens viselkedése tekintetében. A szemészeti vizsgálat körültekintő a hasonló neurológiai deficittel rendelkező betegeknél, mivel ez elengedhetetlen a diagnózis felállításához, és mivel a vizuális tünetek hiányozhatnak még nyilvánvaló és széles körben elterjedt retina megnyilvánulások esetén is. Úgy tűnik, hogy a kjellin-szindróma kóros génterméke progresszív diszfunkciót okoz a különféle idegsejtekben szövetek, de úgy tűnik, hogy különbözik a Stargardt-kór fenotípusának alapjául szolgáló fő hibától.
