Klinefelter-szindróma: vizsgálatok és diagnózis
A gyermekkori enyhe tünetek miatt a Klinefelter-szindrómát gyakran csak pubertáskor diagnosztizálják, néha felnőttkorban is nemkívánatos gyermektelenséggel.
A katonaság idején az érintett férfiak észrevehetők voltak az úgynevezett gyülekezésben egy kis herék térfogatával. Manapság a Klinefelter-szindrómát elsősorban a serdülők megelőző vizsgálata során diagnosztizálják a gyermekorvosnál, a J1-nél. Az életkortól függően a kezelést gyermekorvos, endokrinológus vagy andrológus végzi – néha több specialitás is együtt.
Klinefelter-szindróma: Diagnózis
a Klinefelter-szindróma diagnosztizálása érdekében az orvos először részletesen megkérdezi a beteget kórtörténetéről (anamnézis). Többek között valószínűleg a következő kérdéseket teszi fel Önnek:
- nehézségekbe ütközött az iskolában, hogy lépést tartson?
- gyakran fáradtnak érzi magát?
- mikor kezdődött a pubertás?
- Ön és partnere hosszú ideje sikertelenül próbál gyermeket szülni?
Klinefelter-szindróma: fizikai vizsgálat
ezután az orvos fizikailag megvizsgálja a beteget. Először is figyelmet fordít a külső megjelenésre, különösen a test arányaira. FELNŐTT a beteg? Az átlagosnál hosszabb a lába? Ezenkívül az orvos megvizsgálja a testszőrzetet és az emlőmirigyet. Ezenkívül megmérjük a herék méretét. Klinefelter-betegeknél általában jelentősen csökken.
Klinefelter-szindróma: vérvizsgálat
vérminta után a laboratóriumban különböző hormonszinteket lehet meghatározni. A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek vérében általában alacsony a tesztoszteron szint, és magas az FSH és az LH szintje. Az orvosok ezután hipergonadotrop hipogonadizmusról beszélnek, vagyis az ivarmirigyek fejletlenségéről a magas hormonális stimuláció ellenére.
ezenkívül a vett vérsejtek mikroszkóp alatt megtekinthetők, és elemezhetők a kromoszómák száma és szerkezete. Így a XXY-szindróma könnyen felismerhető, mivel két nemi kromoszóma helyett (legalább) három van.
Klinefelter-szindróma: prenatális vizsgálatok
az úgynevezett prenatális diagnózis lehetőséget kínál a Klinefelter-szindróma diagnosztizálására még a születés előtt. Az ilyen korai diagnózis lehetőséget nyújt arra, hogy a gyermek optimális ellátást és célzott támogatást nyújtson a születéstől kezdve.
a prenatális diagnosztika magában foglalja az invazív vizsgálatokat, például az amniotikus folyadék vizsgálatát (amniocentesis): az orvos kis mintát vesz a magzatvízből a terhes nőtől. Olyan gyermeksejteket tartalmaz, amelyek genetikai anyaga (DNS) elemezhető különféle kromoszóma-változások (rendellenességek), például Klinefelter-szindróma szempontjából. Az invazív prenatális vizsgálatok, például az amniocentesis hátránya, hogy vetélést okozhatnak.
A nem invazív prenatális vérvizsgálatok, mint például a Harmony teszt, a prenatális teszt és a panoráma teszt, nem rendelkeznek ezzel a hátránnyal. Végül is csak anyai vérvizsgálatra van szükség: a gyermek genetikai anyagának nyomai vannak benne, amelyek ellenőrizhetők a kromoszóma rendellenességek szempontjából. A prenatális vérvizsgálatok meglehetősen megbízható eredményeket nyújtanak, de költségük (a teszttől és az elemzés hatókörétől függően) több száz euró. Általános szabály, hogy a terhes nőknek maguknak kell viselniük ezeket a költségeket – a szükséges orvosi szolgáltatások (genetikai tanácsadás, vérvétel, oktatás) költségei mellett. Egyes egészségbiztosító társaságok csak egyes esetekben fedezik a költségeket, ha a születendő csecsemő kromoszóma-rendellenességének fokozott kockázata áll fenn.
Megjegyzés: Ha a Klinefelter-szindrómát prenatális diagnosztika segítségével valóban kimutatják a születendő magzatban, ez nem indokolja az abortuszt! Az érintettek tünetei általában enyhék és nem életveszélyesek.
