Klinefelter-szindróma

téma áttekintése

mi a Klinefelter-szindróma?

a Klinefelter-szindróma genetikai állapot, amely a férfiakat érinti. A Klinefelter-szindróma akkor fordul elő, amikor egy fiú egy vagy több extra X kromoszómával születik. A legtöbb hímnek egy Y és egy X kromoszómája van. Az extra X kromoszómák miatt a hím különféle fizikai tulajdonságokkal rendelkezik.

sok férfi, akinek extra X kromoszómája van, nincs tudatában annak, hogy megvan, és normális életet élnek. A Klinefelter-szindróma körülbelül 1-ből 1000 férfiban fordul elő.

mi okozza a Klinefelter-szindrómát?

egy extra X kromoszóma jelenléte a férfiakban leggyakrabban akkor fordul elő, amikor a petesejt genetikai anyaga egyenetlenül oszlik meg. De akkor is előfordulhat, ha a sperma genetikai anyaga egyenetlenül oszlik meg. Annak ellenére, hogy a Klinefelter-szindróma genetikai rendellenesség, nem öröklődik át a családokon keresztül. Tehát azok a szülők, akiknek Klinefelter-szindrómás gyermekük van, nem valószínű, hogy más pároknál újabb gyermeket szülnek.

mik a tünetek?

sok Klinefelter-szindrómában szenvedő férfinak nincs nyilvánvaló tünete. Mások ritka testszőrzet, megnagyobbodott mellek és széles csípő. Szinte minden emberben a herék kicsiek maradnak. Egyes férfiaknál a pénisz nem éri el a felnőtt méretét. Lehet, hogy a hangjuk nem olyan mély. Általában meddőségük van. De normális szexuális életet élhetnek.

néhány Klinefelter-szindrómás fiúnak nyelvi és tanulási problémái vannak.

lásd a Klinefelter-szindrómás férfi képét.

hogyan diagnosztizálják a Klinefelter-szindrómát?

a Klinefelter-szindrómát általában a pubertás idejéig nem diagnosztizálják. Ezen a ponton a fiú heréi nem nőnek, és más tüneteket észlelhet.

annak megállapításához, hogy a fia Klinefelter-szindrómában szenved-e, orvosa kérdéseket tesz fel a múltbeli egészségi állapotáról, fizikai vizsgálatot végez, és elrendeli a kariotípusnak nevezett kromoszóma-tesztet.

felnőtt férfiaknál a kariotípus mellett laboratóriumi vizsgálatokat is végezhetnek, például hormonvizsgálatokat vagy spermaelemzést, ha Klinefelter-szindróma gyanúja merül fel.

néha Klinefelter-szindrómát találnak a baba születése előtt (prenatálisan). Az amniocentézisből vagy a chorion villus mintavételből (CVS) gyűjtött sejtek genetikai tesztjei megmutathatják, ha egy kisfiúnak Klinefelter-szindróma van. Tehát az állapot akkor fordulhat elő, ha egy terhes nő más okból genetikai teszteket végez.

hogyan kezelik?

a Klinefelter-szindrómás férfiak tesztoszteront kaphatnak, amely a szexuális fejlődéshez szükséges hormon. Ha a kezelést pubertás kora körül kezdik meg, ez segíthet a fiúknak testük szexuális fejlődésében.

a tesztoszteront injekcióval vagy bőrfolton vagy gélen keresztül adják be. A kezelés általában az ember egész életében folytatódik, de nem segíti a meddőséget.

a beszédterápia és az oktatási támogatás segíthet a nyelvi vagy tanulási problémákkal küzdő fiúknak.

hogyan segíthetsz a fiadon?

ha a fiánál Klinefelter-szindrómát diagnosztizáltak:

  • ismerje fel érzéseit. Természetes, hogy a szülők úgy érzik, hogy tettek valamit a Klinefelter-szindróma kiváltására. De ezt a feltételt senki sem tudja ellenőrizni. Adj magadnak időt arra, hogy foglalkozz az érzéseiddel, és beszélj a fiad orvosával az aggodalmaidról.
  • Ismerje meg ezt a feltételt. A szülők közös problémája az ismeretlentől való félelem. Önmagad oktatása segít megtanulni, hogyan segítsen a fiának.
  • támogassa a fiát. Az életkorának megfelelő oktatást nyújt a Klinefelter-szindrómáról, és megadja neki a szükséges érzelmi támogatást és bátorítást. Emlékeztesse rá, hogy a Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak többsége kevés problémával éli át az életet.
  • aktívan vegyen részt a fia gondozásában. Beszéljen orvosával a kezeléséről. Ha viselkedési problémák tanácsadására van szükség, vagy ha fiának nehézségei vannak az olvasással vagy rossz a verbális képessége, kérjen segítséget képzett szakemberektől, akik tapasztalattal rendelkeznek a Klinefelter-szindrómás fiúkkal való munkában.
  • bátorítsa fiát, hogy vegyen részt olyan tevékenységekben, amelyek javítják fizikai motoros képességeit, például karate, foci, kosárlabda, baseball vagy úszás. További információkért lásd a fizikai aktivitás gyerekeknek és tizenéveseknek című témakört.
  • Dolgozz együtt a fiad tanáraival, igazgatójával és iskolaigazgatóival.
    • rendszeresen vegye fel a kapcsolatot tanáraival, hogy összehasonlítsa, hogyan áll otthon és az iskolában.
    • ha szükséges, hagyja, hogy a fia jelen legyen a tanáraival folytatott beszélgetéseken. Használjon rövid jegyzeteket, telefonhívásokat és találkozókat a problémák azonosításához és megoldásához.
    • adjon cikkeket és brosúrákat fia tanárainak és iskolaigazgatójának a Klinefelter-szindrómáról.
  • bátorítsa fia függetlenségét. Bár fontos, hogy támogató legyen, vegye észre, hogy a fia túl sok figyelése azt az üzenetet küldheti, hogy úgy gondolja, hogy nem képes egyedül megtenni a dolgokat.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.