a Klippel-Feil szindrómát legalább két nyaki csigolya veleszületett fúziója határozza meg, az intervertebrális lemezek hiányában. A szindrómát először Maurice Klippel és Andre Feil írta le 1912-ben. Ez a cervicalis somites normális szegmentációjának és fúziós folyamatainak kudarca, amely az embriogén fejlődés harmadik és hetedik hete között fordul elő . A Klippel-Feil szindróma előfordulása körülbelül 1: 42000. A szindróma valamivel gyakoribb a nőknél (60%), mint a férfiaknál .
a klasszikus triád rövid nyakból, a fej és a nyak mozgásának korlátozásából és az alacsony hátsó hajvonalból áll. Ez a hármas a betegek 50% – ánál fordul elő . A Klippel-Feil számos szervi anomáliával társulhat, mint például veleszületett szívhibák (leggyakrabban kamrai septum defektus), süketség, tanulási zavarok és vese anomáliák . Más csontváz deformitások, mint például a scoliosis, a deformált bordák és a Sprengel deformitás (elforgatott és emelkedett scapula) szintén gyakori megállapítások .
a Klippel-Feil szindrómát három kategóriába sorolják. Az I. típusban számos fuzionált nyaki csigolya és felső mellkasi csigolya található. Típusban a beteg egy vagy két csigolya, leggyakrabban C2-C3 vagy C5-C6 fúziójával jelentkezik. Típusban mind a nyaki, mind az alsó mellkasi vagy ágyéki csigolyák összeolvadnak. Ez a típus gyakran társul a fent említett szisztémás anomáliákhoz .
a betegek többsége tünetmentes. Ugyanakkor fokozott a spontán vagy poszttraumás neurológiai sérülés kialakulásának kockázata. A betegek radiculopathiát, myelopathiát vagy quadriplegiát okozhatnak, amelyet spondylolysis vagy a csigolyák instabilitása okoz a fuzionált szegmens mellett . Ezenkívül fennáll a degeneratív ízületi gyulladás korai kialakulásának kockázata a veleszületett fuzionált szegmens melletti normál szegmensek fokozott mobilitása miatt .
ha a Klippel-Feil diagnózisa gyanúja merül fel, a nyaki gerinc hagyományos röntgenfelvételeit a csigolyatestek fúziójának kimutatására lehet elvégezni. Egyéb radiológiai eredmények közé tartozik a facet ízületek és a spinous folyamatok fúziója. A képalkotás néha a darázs-derék jelet mutathatja (ábra. 4) a darázs-derék jele a csigolyatest szűkülésére és a csigolyák elülső és hátsó felületének konkávitására utal az olvasztott szegmens szintjén . A teljes gerinc sima radiográfiája hasznos a kapcsolódó scoliosis értékeléséhez és nyomon követéséhez. Az MRI hasznos lehet a degeneratív lemezbetegség, a gerinccsatorna szűkülése és a myelopathia értékelésében, amikor a beteg neurológiai tünetekkel jár .
