mi a Kniest-szindróma?
a Kniest-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely egy 2.típusú kollagénhiányból (COL2A1) származik, amelyet autoszomális domináns (az egyik szülő átadja a rendellenességet). Ez hatással van a porc, így puha, omlós egy svájci sajt megjelenését.
melyek a Kneist-szindróma tünetei?
a Kniest-szindrómában szenvedő betegeknél gyakori tünetek a következők:
- kiemelkedő szemek és homlokok
- a depressziós középfelület
- a nagy ízületek (csípő és térd) nagyok, merevek és csomósak
- a kis ízületek (ujjak) érintettek a beteg életkorával
- szájpadhasadék
- krónikus halláskárosodás
- szemproblémák, mint például a glaukóma és a retina leválása
a gerincet és az Epiphysist (a hosszú csontok lekerekített végét) szintén befolyásolja a Kniest szindróma.
a Kneist-szindrómával észlelt ortopédiai állapotok
a Kniest-szindrómához gyakran társuló ortopédiai állapotok a következők:
- cervicalis instabilitás ha abnormális mozgás van, a cervicalis gerincet stabilizálni kell
- kyphosis és vagy scoliosis (a hát görbülete és kerekítése) korai és progresszív lehet.
- merev ízületek és korai ízületi gyulladás
- alsó végtagi eltérés
- Clubfeet
Kneist-szindróma diagnózisa
az orvos a Kniest-szindróma diagnózisát teljes kórtörténettel, fizikális vizsgálattal és diagnosztikai tesztekkel végzi.
diagnosztikai eljárások lehetnek:
- röntgensugarak a gerinc -, hogy ellenőrizze a nyaki instabilitás, gerincferdülés és kyphosis—és az alsó végtagok
- Arthrograms: injekció festék a csípő, a térd és a boka, hogy értékelje a porc az ízületek és értékelje az alsó végtagi eltolódás előtt sebészeti korrekció
Kneist szindróma kezelés
kezelés Kniest szindróma függ a fájdalom, a fájdalom, a a beteghez kapcsolódó ortopédiai állapotok. Az alábbiakban információkat talál az egyes kezelési lehetőségekről feltétel szerint:
- nyaki fúzió és elhelyezése a halo és mellény lehet tenni, ha a beteg nyaki instabilitás
- növekvő rudak ellenőrzésére gerincferdülés, amikor fiatal
- Posterior gerincfúzió a gerincferdülés és kyphosis, amikor a növekedés befejeződött
- Aqua terápia tartani az izmok erős és megőrizni a mozgás.
- csontritkulás csípőtartáshoz, kontraktúra korrekcióhoz és eltolódáshoz
- klubláb öntés, lábak felszabadulása és/vagy fúziója, ha merevek
