a Knobloch szindróma ritka állapot, amelyet súlyos látási problémák és koponyahiány jellemez.
a Knobloch-szindróma jellemző jellemzője a szélsőséges rövidlátás (magas myopia
). Ezenkívül számos más szem rendellenesség is gyakori az ilyen állapotú embereknél. A legtöbb érintett egyénnek vitreoretinalis degenerációja van, amely a szem két struktúrájának, az üvegtestnek és a retinának a lebontása (degenerációja). Az üvegtest a zselatinszerű anyag, amely kitölti a szemet, a retina pedig a szem hátsó részén található fényérzékeny szövet. A vitreoretinalis degeneráció gyakran a retina elválasztásához vezet a szem hátsó részétől (retina leválás). Az érintett egyéneknek rendellenességei is lehetnek a retina központi területén, az úgynevezett makula. A makula felelős az éles központi látásért, amely olyan részletes feladatokhoz szükséges, mint az olvasás, a vezetés és az arcok felismerése. Az üvegtest, a retina és a makula rendellenességei miatt a Knobloch-szindrómában szenvedő emberek gyakran vakságot alakítanak ki az egyik vagy mindkét szemben.
a Knobloch-szindróma másik jellemző jellemzője az occipitalis encephalocele nevű koponyahiány, amely az agy zsákszerű kiemelkedése (encephalocele) a koponya alján lévő csont hibáján keresztül (occipital csont). Néhány érintett személynél más koponyahibát diagnosztizáltak az occipitalis régióban, és nem világos, hogy a hiba mindig valódi encephalocele-e. Más körülmények között az encephaloceles értelmi fogyatékossággal járhat; azonban a legtöbb Knobloch-szindrómás ember normális intelligenciával rendelkezik.
