ortopédiai deformitások
bár a fiatal “nem szedőknél” ritkán fordul elő, a 2-es és 3-as típusú SMA-betegek többségében a gyengeség és a mozdulatlanság következtében alakul ki a scoliosis. A kezdet kora körülbelül 4, illetve 9 év a “sitter” csoport, illetve a “walker” csoport esetében. Enyhe marad, amíg a beteg ambuláns, és gyorsan romlik, ha kerekesszéket kötnek.26 az SMA-ban látható scoliosis általában egyetlen, C alakú görbe, amely magában foglalja a túlnyomórészt thoracolumbaris szegmenseket.27 ahogy halad, a sacrum részt vehet a kismedencei ferdeséggel.28 gyakran scoliosis progresszív természetesen annak ellenére, hogy a nonprogresszív gyengesége számos formája CM. A Scoliosis rontja az RLD-t, akadályozza az ülést és a mobilitást, ischialis bursitist okoz, hát-és mellkasi fájdalomhoz vezet, és a kar funkcionális elvesztését okozhatja. Bár csak gyenge bizonyíték van arra, hogy a gerinc ortotikumok lassítják a progressziót, az ortotikumokat gyakran ajánlják 40 foknál nagyobb görbékkel rendelkező fiatal betegeknél.29 a Scoliosis a merevítés ellenére különböző ütemben romlik, gyorsabban (8 fok/év) halad az 1-es típusú SMA-ban és lassabban (3 fok/év) enyhébb esetekben.30 az 1-es és 2-es típusú SMA betegeknél a gerinc merevítése csökkent árapályos légzést okozhat. A gerincmerevítővel történő kezdeti illesztést és az azt követő kiigazításokat össze kell hangolni a pulmonalis csapattal.31,32 az árapály légzésre gyakorolt hatás minimalizálása érdekében a gerinc ortotikumoknak hasi kivágással kell rendelkezniük, hogy lehetővé tegyék a membrán szabad mozgását.23
a scoliosis műtéti korrekciója általában ajánlott, ha a görbület 50-60 foknál rosszabbodik29 (Lásd még a 9.fejezetet). Súlyos scoliosisban szenvedő betegeknél a műtéti beavatkozásnak palliatív célja lehet a bordák ütközése miatt másodlagos fájdalom enyhítése. A preoperatív értékelésnek magában kell foglalnia a légzőszervi, neurológiai és rehabilitációs értékelést a lehető legjobb funkcionális állapot elérése érdekében. Bizonyítékok állnak rendelkezésre a skoliozis műtéti korrekciójának jótékony hatásairól ebben a populációban. Az előnyök közé tartozik a jobb ülő egyensúly, a jobb állóképesség, 33 A jobb esztétikai megjelenés és a jobb jólét érzése.34 a vizsgálatok többsége a preoperatív görbületi szög 40-60% – os korrekciójáról számol be.34,35 a légzésfunkció a műtét után tovább romlik, de a romlás üteme lassabbnak tűnik.36 a nem invazív lélegeztetés és az asszisztált köhögési eszközök fejlődésével a gerincműtét viszonylag biztonságos még az 1. típusú SMA betegeknél is. A gerincműtét gyakoribb szövődményei közé tartozik a pszeudartrózis, a sikertelen korrekció, a fertőző szövődmények és a légzési elégtelenség. A rugalmas betegek gyakran műtéti beavatkozását vontatás előzi meg, hogy a görbét a műtét előtt a lehető legnagyobb mértékben csökkentse. A tapadás pozitív hatással van a légzésfunkcióra is.35 a gerincműtétet folyamatos szomatoszenzoros kiváltott potenciál (SSEPs) monitorozás mellett kell elvégezni a tartós motoros diszfunkció elkerülése érdekében. A neuromuscularis scoliosis korrekciójához előnyös a fúziós és szegmentális műszeres Posterior megközelítés. A legsúlyosabb esetekben elülső megközelítésre lehet szükség, de jó légzési funkciót igényel.29 Harrington és Luque rod műszerek gyakran használják. A medencéhez való fúziót javasoljuk a medence ferdeségének további romlásának megakadályozása érdekében. A posztoperatív immobilizáció elkerülhető, ha a hátsó szegmentális rögzítés új technikáit (pedicle csavar rögzítés, szublamináris vezetékek) alkalmazzák a hátsó fúzió és a műszerek helyett.37 a jelentős scoliosisban szenvedő kisgyermekek számára előnyös lehet A kettős növekvő rúd technika, amely lehetővé teszi a gerinc növekedését, miközben fenntartja a kezdeti korrekciót. Ez a megközelítés elkerülheti a későbbi meghosszabbítási eljárásokat.38
a csípő diszlokációja gyakori a nem ambuláló gyermekeknél, mind SMA-val, mind CM-vel. A megjelenés kora a gyengeségük súlyosságától függ, kezdve 3 nak nek 4 év a nonitterekben a tizenéves évekig a sitterekben. Lehet egyoldalú vagy kétoldalú. Az enyhén érintett betegeknél csípő subluxáció alakulhat ki.28 a medence ferdesége és a csípő diszlokációja közötti ok-okozati összefüggést nem bizonyították.26 a csípő diszlokációjának műtéti korrekciója nem ajánlott 2-es típusú SMA-ban szenvedő betegeknél.39,40 az SMA-ban szenvedő betegeknél a műtéti korrekció után nagy a redislocation aránya.40,41 a csípő diszlokációjának kezelése a CM különböző formáiban nem jól tanulmányozott, mind konzervatív, mind műtéti megközelítésekkel. Általában agresszívabb álláspontra van szükség enyhébb betegségben szenvedő betegeknél.
veleszületett dongaláb alkalmanként fordul elő genetikailag bizonyított SMA-ban szenvedő betegeknél, valamint néhány CMs-ben.42-44 a Soros öntés és a műtéti javítás kombinációja hatékony lehet.
szerzett equinovarus deformitás gyakran megfigyelhető nem ambuláló SMA betegeknél. A 3. típusú SMA-betegeknél equinovarus deformitás alakulhat ki, amely jól reagál a boka-láb ortézisekre.A 28 MM-es betegeknél magas az equinovarus deformitás előfordulása, születésétől 6 évig. A deformitás jól reagál a boka-láb ortézisek kezelésére, de szükség lehet Achilles-ín meghosszabbítására.45
nagy ízületi kontraktúrák gyakran láthatók az SMA-ban és a CM-ben. A leggyakrabban és legsúlyosabban érintett ízületek a csípő és a térd, és közvetlenül kapcsolódnak az üléssel töltött idő mennyiségéhez. A felső végtagi ízületi kontraktúrák általában enyhék maradnak. A 45 foknál nagyobb hajlítási kontraktúrát kezelhetetlennek tekintik. A nyújtás és a passzív mozgástartomány gyakorlatok az ajánlott kezdeti beavatkozás. Az éjszakai sínek, amelyek alvás közben feszültséget alkalmaznak az inak nyújtására, sokkal hatékonyabbak lehetnek, mint a passzív nyújtás. Ellenkező esetben műtéti lágyrész-felszabadulást lehet végrehajtani, szem előtt tartva, hogy jelentős a kiújulás kockázata posztoperatív merevítés nélkül. A kezelési célt a beteg funkcionális állapotához és az ambulációs lehetőséghez kell igazítani. Mivel a legtöbb beteg nem valószínű, hogy önállóan ambulál, a céloknak javítaniuk kell az üléseket, meg kell akadályozniuk a csípő subluxációit és csökkenteniük kell a fájdalmat.
veleszületett töréseket jelentettek az 1-es típusú SMA-ban és a congenital NM-ben.24 az SMA veleszületett törései másodlagosak a méhen belüli mozdulatlanság miatt, bár a legújabb tanulmányok az SMN1 belső szerepét sugallják a csont átalakításában.46 SMA-ban szenvedő betegnél lehet a legalacsonyabb a csont ásványi sűrűsége az összes neuromuszkuláris beteg közül.47 ennek következtében a 2-es és 3-as típusú SMA-betegeknél az általános populációhoz képest jelentősen megnőtt a csonttörések kockázata. A törések gyakori helyszínei a csigolyák, a combcsont (az általános populációhoz képest 15,1 relatív kockázattal), az alsó láb és a kar. A törések körülbelül egyötöde funkcióvesztést eredményez. A törés fő előrejelzője a kerekesszék használata, összhangban az ambuláció fontosságával a csontok egészsége szempontjából.48 gyakori törést figyeltek meg MM,45 NM,24 és egyéb CM-es betegeknél.
a kettős energiájú röntgenabszorpciós vizsgálat hasznos lehet a csont ásványi sűrűségének értékeléséhez és a törések kockázatának kitett betegek azonosításához.47 ennek a tesztnek az SMA-betegeknél való érvényességével kapcsolatban azonban még mindig vannak megoldandó kérdések. Az ambuláció fenntartása valószínűleg a legfontosabb tényező a csonttörések megelőzésében, és fontos az étrendi kalcium és D-vitamin bevitel ellenőrzése.
